Tipo de doença de armazenamento de glicogênio pediátrico Ⅳ

Introdução à doença de armazenamento de glicogênio tipo IV em crianças A doença glicogênica (GSD) é um distúrbio do metabolismo do glicogênio causado por uma deficiência congênita da enzima Glicogenensia tipo IV (também conhecida como amilopectinose, doença de Andersen (doença de Andersen) ), causada por defeitos no amido 1,4-1,6-transglucosidase. Armazenamento anormal de glicogênio no fígado, rins, baço, músculos e sistema nervoso dos pacientes, especialmente nos hepatócitos, as enzimas do fígado, leucócitos e fibroblastos podem ser diagnosticados e a inteligência é normal. Não há tratamento especial para esta doença, apenas para tratamento sintomático. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cirrose, ascite, icterícia

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo IV causa

(1) Causas da doença

Este tipo é causado por um defeito na enzima do branqueador O gene que codifica a enzima ramificadora (GBE1) está localizado em 3p12 De acordo com os dados disponíveis, a doença é uma doença autossômica recessiva, mas a maioria das crianças é do sexo masculino. Portanto, a possibilidade de herança sexual em cadeia não pode ser excluída.

(dois) patogênese

A enzima ramificada, também conhecida como α-1,4-glucana: α-1,4-glucan-6-glicosil transferase, é glicogênio Uma enzima necessária para a via de síntese.A falta desta enzima causa o crescimento linear da síntese de glicogênio, e o ponto de ramificação é drasticamente reduzido.A estrutura molecular do glicogênio é semelhante à amilopectina das plantas e dificilmente é solúvel em água.Esta molécula de glicogênio estruturalmente anormal Causou sérios danos progressivos ao fígado.O mecanismo ainda não está claro.Alguma metade dos pacientes pode ter danos ao músculo cardíaco, músculo esquelético, sistema nervoso central e até mesmo um pequeno número de pacientes com lesões musculares e do sistema nervoso. Especula-se que a enzima ramificadora possa ter duas isoenzimas pertencentes a diferentes órgãos.As manifestações clínicas dos diferentes pacientes dependem do tipo de deficiência enzimática, o que pode explicar por que essa molécula de glicogênio estruturalmente anormal ainda possui uma pequena quantidade. O ponto de ramificação (ligação glicosídica 1,6) está presente.

O fígado apresenta esclerose nodular, arranjo irregular dos hepatócitos, hiperplasia do tecido fibroso, corpos de inclusão incolores ou levemente corados no citoplasma dos hepatócitos, e a fronteira entre a borda e o citoplasma é óbvia, e o corpo de inclusão tem estrutura semelhante a vidro ou reticular. O núcleo está frequentemente do lado, e a microscopia eletrônica e histoquímica pode mostrar estrutura anormal de glicogênio.

Doença do armazenamento de glicogênio pediátrico prevenção do tipo IV

Detecção da atividade enzimática do ramo em amniócitos cultivados ou células vilosas para diagnóstico pré-natal e interrupção da gravidez, se necessário.

Doenças do depósito de glicogênio pediátrico tipo IV Complicações cirrose icterícia ascite

O peso não aumenta, podem ocorrer cirrose e hipertensão portal, ascite, varizes abdominais e varizes esofágicas, icterícia, etc., facilmente complicadas por várias infecções, morrendo de insuficiência hepática crônica.

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo IV sintomas comuns sintomas perda de peso hipertensão portal parede abdominal veias varicosas fleuma reflexos desaparecimento ascite icterícia sintomas gastrointestinais insuficiência da função hepática redução da tensão muscular

As crianças muitas vezes não apresentam sintomas dentro de alguns meses após o nascimento, mas gradualmente aparecem fígado, esplenomegalia, distensão abdominal, sintomas do trato digestivo e perda de peso durante 3 a 15 meses, e podem ter tônus ​​muscular baixo, músculo Perda e atrofia, reflexos escuros profundos e outros sintomas neurológicos, à medida que a doença progride, sinais de cirrose e hipertensão portal tornam-se gradualmente óbvios, ascites, ingurgitamento venoso da parede abdominal e varizes esofágicas, icterícia, etc., crianças facilmente complicadas Infecção, muitas vezes morrendo de insuficiência hepática crônica dentro de 3 a 4 anos de idade.

As manifestações clínicas dos defeitos das enzimas de ramificação são diversas e, nos últimos anos, tem sido relatado um pequeno número de casos adultos confirmados por testes de atividade enzimática, principalmente sintomas neurológicos e musculares, conhecidos tecidos nervosos periféricos e leucócitos de tais pacientes. A atividade das enzimas ramificadoras na planta diminuiu e, com o acúmulo de dados, haverá maior compreensão.

Doença do depósito de glicogênio pediátrico tipo IV

A doença geralmente não tem hipoglicemia, glicose oral e teste de tolerância à frutose é normal, glucagon ou teste de adrenalina pode fazer o açúcar subir um pouco (0.8 ~ 1.3mmol / L), o pico geralmente ocorre aos 30min, o colesterol sérico é leve O grau de transaminase sérica e fosfatase alcalina estão significativamente aumentados, proteínas séricas e amônia sanguínea são frequentemente anormais com a deterioração da função hepática, e a atividade enzimática pode ser detectada pelo fígado, tecido muscular ou glóbulos vermelhos e brancos.

Radiografia convencional, ultrassonografia B, eletrocardiograma e eletromiografia, exame EEG, aumento visível do fígado, aumento do baço, ascite, cirrose, varizes esofágicas, eletromiografia, EEG Verifique se há anomalias.

Diagnóstico e diagnóstico da doença de armazenamento de glicogênio tipo IV em crianças

De acordo com características clínicas e testes laboratoriais confirmados.

Diagnóstico diferencial

1. Identificação com GSD-I: As alterações patológicas do tecido hepático deste tipo são semelhantes às do GSD-I, mas este tipo raramente é esteatose, e a fibrose é óbvia, não envolve clinicamente o rim e raramente causa hipoglicemia grave e insuficiência cardíaca. E arritmia é rara e pode ser identificada.

2. Identificação com doença de von Gierke: pode utilizar-se o teste de glucagon. Dentro de 30 minutos da injeção humana normal de glucagon, a glicose no sangue aumentou em pelo menos 3,9mmol / L, enquanto a doença de von Gierke aumentou a glicemia <1,7mmol / L, tanto em jejum como após comer, que pode ser diferenciada de GSD-III. Se o glucagon for administrado 2 horas após uma refeição, a concentração de glicose no sangue aumentará significativamente. O teste de tolerância à adrenalina não é superior ao teste de tolerância ao glucagon e pode causar efeitos colaterais adversos. A ingestão de galactose ou frutose para os pacientes de von Gierke não resulta em aumento dos níveis de açúcar no sangue, devendo-se evitar, tanto quanto possível, esse teste de tolerância, o que pode levar à acidose grave.

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