Doença de armazenamento de glicogênio tipo V em crianças

Introdução ao tipo V de doença de depósito de glicogênio em crianças A doença de depósito de glicogênios (GSD) é um distúrbio do metabolismo do glicogênio causado por uma deficiência congênita da enzima A doença do armazenamento de glicogênio tipo V é a síndrome de McArdle, também conhecida como síndrome de McArdle-Schmid-Pearson, tipo CoriV. Doença de deposição de glicogênio, glicogênio metabolismo doença tipo muscular, deficiência de fosforilase muscular, etc., é herança autossômica recessiva, deficiência de fosforilase muscular leva à inibição da decomposição de glicogênio em células musculares, produção de ATP é insuficiente, então o principal tecido afetado é Músculo estriado. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0003% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal aguda

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo V etiologia

(1) Causas da doença

A doença é um distúrbio autossômico recessivo Devido à falta de fosforilase muscular e à fosforilação normal do fígado, devido à falta de enzimas, o glicogênio normalmente sintetizado não pode ser fornecido como combustível no músculo, de modo que o paciente desenvolve sintomas após exercícios extenuantes. .

(dois) patogênese

A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a fosforilase muscular do 11q13-qter, que é autossômica recessiva, porque a fosforilase hepática do paciente é normal, os sintomas são limitados ao sistema muscular e o músculo esquelético não possui fosforilase muscular. Isso faz com que a decomposição do glicogênio nas células musculares seja bloqueada, e a produção de ATP é insuficiente.Por isso, os músculos não podem usar glicogênio durante o exercício e não liberam ácido lático no sangue.A característica patológica é que um grande número de glicogênios estruturalmente normais são acumulados no músculo e a fosforilase muscular é deficiente. .

Prevenção do tipo V da doença de armazenamento de glicogênio pediátrico

A doença deve prevenir a insuficiência renal aguda secundária à miosina, evitar exercícios extenuantes e descansar a tempo.

Complicações tipo V da doença de armazenamento de glicogênio pediátrico Complicações insuficiência renal aguda

A miosinúria pode ocorrer após exercício extenuante e a insuficiência renal grave pode ocorrer em casos graves, podendo ocorrer dispneia progressiva em casos graves.

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo V sintomas sintomas comuns dispnéia fraqueza proteinúria rabdomiólise fadiga dor muscular espasmo muscular dor

A maioria das crianças desenvolve sintomas na idade escolar ou mais tarde, alguns desenvolvem sintomas típicos da fase tardia para a fase adulta, sendo as manifestações clínicas principalmente de fraqueza muscular, caracterizada pela diminuição da atividade física e dores musculares, carregando objetos pesados ​​e correndo rápido. No andar de cima ou escalada, como o exercício extenuante que exige grande atividade física, pode causar dor muscular, rigidez muscular e tendão no paciente, descansar ou retardar a atividade durante o sprint para aliviar os sintomas, cerca de metade dos pacientes podem aparecer temporariamente após o exercício extenuante A urina semelhante a vinho tinto sexual, que é devido a rabdomiólise causada por miosinúria, casos graves podem causar insuficiência renal aguda, a gravidade dos sintomas é proporcional à quantidade de exercício e o período de tempo, geralmente ocorre em Nos membros, o músculo masseter também pode ser dolorido após a mastigação.Embora os sintomas possam aparecer na infância, alguns pacientes apresentam sintomas típicos na idade adulta, mas eles têm uma história de tendão e fadiga, e o paciente tem músculos. Proteinúria vermelha, mas sem episódios hipoglicêmicos.

Um pequeno número de crianças de início precoce está gravemente doente, caracterizado pela força muscular generalizada, baixo tônus ​​muscular e dispneia progressiva e mau prognóstico.

Doença do depósito de glicogênio pediátrico tipo V

Testes laboratoriais mostraram que os pacientes com níveis séricos de creatina quinase elevados, ainda mais após o exercício, devido à oferta insuficiente de ATP de energia muscular durante o exercício, o metabolismo do escarro nucleotídeo é tão forte, resultando em amônia no sangue, creatinina, hipoxantina e ácido úrico A concentração também aumentou, a biópsia muscular revelou um aumento no conteúdo de glicogênio e uma diminuição na atividade da fosforilase muscular Após o exercício, o pH das células musculares não diminuiu, mas o conteúdo de creatina fosfato diminuiu significativamente.

Um teste de exercício isquêmico é um método rápido de triagem da doença, ou seja, usando um esfigmomanômetro para alongar o braço para manter a pressão arterial entre as pressões sistólica e diastólica, permitindo que a mão se estique e segure repetidamente o movimento; Antes do exercício, amostras de sangue foram coletadas 1, 2 e 3 minutos após o exercício para determinar o ácido láctico e a amônia sanguínea, o ácido láctico não foi aumentado e a amônia sanguínea foi significativamente aumentada.Os resultados deste teste foram deficientes em fosfofrutoquinase, deficiente em fosfoglicerase quinase e fosfoglicerato. Também é anormal em pacientes com deficiência enzimática e deficiência de lactato desidrogenase.

Em um pequeno número de pacientes, a EMG pode ser caracterizada por miopatia inflamatória, e a ressonância magnética 31P pode ser usada para avaliar o metabolismo muscular.

Identificação diagnóstica da doença de armazenamento de glicogênio tipo G em crianças

1. Uma história médica típica é uma pista diagnóstica.

2. O teste de exercício de hipóxia é positivo, a pressão arterial é usada para manter a pressão arterial sistólica e, ao mesmo tempo, a mão é esticada e o punho é exercitado.Antes do exercício, 1 parte do sangue venoso é coletado 1, 2 e 3 minutos após o início do exercício. A quantidade de ácido láctico aumentou mais de três vezes e o paciente não respondeu, e o braço lateral do paciente pode estar apertado.

3. A biópsia muscular mostra um aumento no glicogênio e uma diminuição na atividade da fosforilase muscular, que responde às injeções de adrenalina ou glucagon.

Um pequeno número de pacientes com eletromiografia pode ter características de miopatia inflamatória, o que pode levar a dificuldades diagnósticas, deve ser identificado, teste de exercício isquêmico na deficiência de fosfofrutoquinase, deficiência de fosfoglicerase cinase, deficiência de fosfoglicerato mutase e ácido láctico Pacientes com deficiência de desidrogenase também são anormais e devem ser identificados.

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