Doença de armazenamento de glicogênio tipo VI em crianças

Introdução ao tipo VI da doença de depósito de glicogênio em crianças A doença do armazenamento de glicogênio VI (GSD-VI) é causada por defeitos na fosforilase hepática, o que é raro. A maioria das crianças na primeira infância apresentou aumento do tamanho do fígado e retardo de crescimento, sem sintomas de comprometimento cardíaco e do músculo esquelético, hipoglicemia, hiperlipidemia e aumento do corpo cetônico foram leves. Com a idade, o aumento do fígado e o atraso no crescimento melhoram gradualmente e, muitas vezes, desaparecem durante a puberdade. A maioria das crianças não precisa de tratamento Para prevenir a hipoglicemia, elas podem fazer várias pequenas refeições ou fazer uma dieta rica em carboidratos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dislipidemia

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo VI etiologia

(1) Causas da doença

A doença é causada por defeitos na fosforilase hepática, e a maioria deles são defeitos parciais.

(dois) patogênese

O glicogênio é um polissacarídeo de alto peso molecular composto de glicose, que é armazenado principalmente no fígado e no músculo como energia de reposição.Fígado normal e tecidos musculares contêm cerca de 4% e glicogênio 2%, respectivamente.A glicose ingerida no corpo é glicose quinase, glicose. O ácido fosfórico mutase e a pirofosforilase de glicose com difosfato de uridina catalisam a formação de glicose com difosfato de uridina (UD-PG) e, em seguida, a molécula de glicose fornecida por UDPG pela glicogênio sintase como α-1,4-glicosídeo As ligações são unidas em uma cadeia longa, cada 3 a 5 resíduos de glicose são transferidos pela enzima ramificadora para a posição 1,4 de glicose para 1,6 posições, formando ramos, e se expandida, eventualmente formando uma macroestrutura da estrutura dendrítica, O peso molecular do glicogênio é de até vários milhões, e a camada mais externa de glicose tem uma longa cadeia linear, e a maioria delas é de 10 a 15 unidades de glicose.

A decomposição de glicogênio é catalisada principalmente pela fosforilase, liberando glicose 1-fosfato da molécula de glicogênio, mas a ação da fosforilase é limitada a 1,4 ligações glicosídicas, e quando há apenas 4 resíduos de glicose antes do ponto de ramificação É necessário transferir 3 desses resíduos para outras cadeias lineares por enzimas desramificantes (amido-1,6-glicosidase, amilo-1,6-glicosidase) para garantir que a ação da fosforilase continue, ao mesmo tempo, A enzima desramificadora pode liberar uma molécula de glicose ligada pela ligação α-1,6-glicosídica, de modo que a exigência repetida é garantir a demanda do corpo por glicose, e a α-1,4-glicosidase (maltose ácida) presente no lisossoma A enzima pode tamb� hidrolisar as cadeias lineares de diferentes comprimentos para se tornarem mol�ulas oligossacar�icas, tais como maltose Os defeitos de qualquer dos processos de s�tese e decomposi�o de glicog�io acima mencionados conduzem a v�ios tipos de doen�s de armazenamento de glicog�io com diferentes manifesta�es cl�icas. A doença é causada por defeitos parciais na fosforilase hepática e, portanto, a lesão é relativamente leve.

Prevenção da doença do depósito de glicogénio pediátrico tipo VI

A prevenção da doença de armazenamento de glicogênio VI pode referir-se ao método de prevenção da doença de depósito de glicogênio, que deve incluir prevenção de infecção durante a gravidez, evitando o nascimento de idosos, parentes próximos, evitando radiação, exposição a substâncias químicas, material genético anormal, medidas preventivas eugênicas:

1. Proibir parentes próximos de se casar.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva.

Crianças com complicações do tipo VI de armazenamento de glicogênio tipo VI Complicações, dislipidemia

Pode haver lipídios sanguíneos leves e transaminases elevadas, retardo moderado do crescimento.

Crianças com doença de depósito de glicogênio tipo VI sintomas comuns sintomas de hipoglicemia de jejum dislipidemia fígado inchaço crescimento lento

Não houve início no período neonatal ou em lactentes e crianças jovens, não houve diferença significativa entre os gêneros, foi clinicamente semelhante à doença de depósito de glicogênio tipos I e III, mas foi mais leve que o tipo I. As manifestações clínicas foram aumento hepático, que pode ter lipídios sanguíneos leves. Transaminase aumentada, retardo de crescimento moderado, hipoglicemia é raro, porque os sintomas podem, por vezes, levar à falta de diagnóstico, por isso algumas pessoas pensam que é fígado benigno, sem coração e sintomas de envolvimento do músculo esquelético, inteligência normal.

Além das manifestações clínicas acima, o diagnóstico depende de resultados laboratoriais, em pacientes com leucócitos, redução de fosforilase, viabilidade diminuída ou biópsia hepática podem ser encontrados na deposição de glicogênio.

Doença do depósito de glicogênio pediátrico tipo VI

1. Anormalidades bioquímicas incluem hipoglicemia, cetoacidose, lactatemia e hiperlipidemia, mas em menor grau.

2. O teste de tolerância à glicose apresenta um perfil típico de diabetes.

3. Injeção subcutânea teste adrenalina de 1: 1000 adrenalina 0.02ml / kg, antes da injeção e 10, 20, 30, 40, 50, 60min após a injeção, respectivamente, glicose no sangue, açúcar no sangue normal aumentou 40% ~ 60%; glicogênio Não houve aumento significativo da glicemia em pacientes com doença cumulativa.

4. Teste glucagon injecção intramuscular de glucagon 30μg / kg (quantidade máxima de 1mg), amostras de sangue tomadas a 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120min após a injecção, respectivamente, dentro de 15 a 45 minutos de normal Açúcar no sangue aumentou 1,5 ~ 2,8 mmol / L, a doença não aumentou o açúcar no sangue em jejum ou após as refeições.

5. A biópsia hepática é melhor diagnosticada com biópsia do tecido hepático.Para a coloração com glicogênio, o glicogênio é aumentado e a atividade enzimática específica é diminuída.

6. A detecção de genes pode ser detectada por análise de DNA de leucócitos do sangue periférico.

Radiografia convencional, ultrassonografia B e exame de eletrocardiograma podem ser encontrados que o fígado é grande e não há anormalidade.

Diagnóstico e diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo 2 em crianças

As características das manifestações clínicas e exames laboratoriais e auxiliares são úteis para a diferenciação de GSD-I e GSD-III, o teste de glucagon mostra que a glicose no sangue não aumenta, então pode ser encontrado que é diferente de GSD-IX. A curva de tolerância à glicose é normal.

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