Doença de armazenamento de glicogênio tipo II em crianças

Introdução à doença de armazenamento de glicogênio tipo II em crianças A doença de depósito de glicogênio tipo II é a síndrome de acumulação de glicogênio cardíaca, também conhecida como doença de Pompe, síndrome de Pompe, hipertrofia cardíaca cumulativa disseminada de glicogênio, rabdomiomas cardíacos congênitos, acumulação de glicogênio sistêmico do tipo neuromuscular, A síndrome do coração de glicogênio, etc., é um tipo de distúrbio do metabolismo do glicogênio causado por uma deficiência congênita da enzima. Principalmente devido à falta de ácido maltase, ocorre uma grande quantidade de acúmulo de glicogênio em todos os tecidos do corpo.Os principais sintomas são insuficiência cardíaca e fraqueza muscular e podem morrer de insuficiência cardíaca na infância. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência cardíaca congestiva, pneumonia por aspiração, insuficiência respiratória

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo II etiologia

Fatores Genéticos (85%):

A doença é autossômica recessiva, principalmente devido à falta de ácido maltase (α-1,4-glicosidase) no organismo para causar a quebra do glicogênio muscular, causando deposição de glicogênio no miocárdio e no músculo esquelético, afetando o coração. Função de contração produz insuficiência cardíaca.

Fator corporal (15%):

A doença de depósito de glicogênio tipo II (GSD-II) é causada por defeitos na α-1,4-glicosidase (ácido maltase), que é uma enzima lisossomal que atua na produção de oligossacarídeos e glicogênio Decompõe-se em glicose, quando a enzima é deficiente, faz com que uma grande quantidade de glicogênio seja armazenada no lisossoma, e o lisossomo incha para causar dano celular, decompondo assim a decomposição do glicogênio muscular e a deposição de glicogênio no miocárdio e no músculo esquelético. Um grande número de glicogênio é splinting, afetando a função contrátil do coração e produzindo insuficiência cardíaca.

O exame patológico da doença mostrou que vários tecidos do corpo estavam envolvidos, e havia uma grande quantidade de armazenamento de glicogênio no fígado, músculo, coração, núcleo motor do tronco cerebral e células do corno anterior da medula espinhal.

Prevenção de doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo II

A doença pertence a doenças cromossômicas, e a causa das anormalidades cromossômicas não é clara, pois pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos, humor e nutrição durante a gravidez, portanto, essa doença não pode ser diretamente evitada. Exame regular deve ser feito durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente.

Doenças pediátricas de depósito de glicogênio tipo II Complicações, insuficiência cardíaca congestiva, pneumonia por aspiração, insuficiência respiratória

Pode estar associada à insuficiência cardíaca congestiva: manifesta-se por dificuldade respiratória e fadiga, edema de membros inferiores, insuficiência cardíaca aumentada, edema agudo de pulmão

Pneumonia por aspiração: As manifestações clínicas estão relacionadas a fatores predisponentes e ao estado do corpo. A inalação de vômito pode causar sibilos e tosse na garganta e irritação brônquica. Pneumonia por inalação causada por esôfago e broncoespasmo.Depois de comer, há tosse com falta de ar.Se você está inconsciente, não há nenhum sintoma óbvio após a inalação.Entretanto, após 1 a 2 horas, você pode ter dificuldade para respirar, cianose e muitas vezes tosse. Expectoração espumosa Serosa, pode transportar sangue. Ambos os pulmões podem sentir roncos e chiados úmidos, hipoxemia grave, síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA) e podem estar associados à retenção de dióxido de carbono e acidose metabólica.

Insuficiência respiratória: uma história de brônquios, pulmão, pleura, vasos sanguíneos pulmonares, doenças neuromusculares ou orgânicas graves.

Doença de depósito de glicogênio pediátrica tipo II sintomas comuns sintomas de dificuldade de alimentação infantil crescimento lento instabilidade da marcha, perda de apetite, irritabilidade, edema, dificuldade respiratória, dificuldades de deglutição, insuficiência cardíaca

A doença é dividida em 3 tipos de acordo com a idade de início, os principais órgãos envolvidos na doença e a gravidade da doença:

1. O tipo de bebê é normal quando é administrado, e geralmente é no período neonatal, podendo também aparecer sintomas vários meses após o nascimento. É caracterizada por perda de apetite, dificuldade de alimentação, vômitos, crescimento lento e desenvolvimento, seguido por dispnéia, hematomas, irritabilidade, tosse e edema. É caracterizada por tensão muscular severa sistêmica (bebês moles) e redução do movimento espontâneo. O reflexo de expectoração desapareceu aos 4 a 5 meses. Fraqueza progressiva, paralisia flácida quase completa. Salivação faríngea, tosse e respiração são propensas a pneumonia. Língua gigante comum, vários graus de hipertrofia do coração, pode ter insuficiência cardíaca congestiva. O eletrocardiograma mostrava uma onda QRS grande e um intervalo PR encurtado, uma inversão da onda T, uma alteração do segmento ST e um fígado moderadamente aumentado. Açúcar no sangue, lipídios no sangue e corpos cetônicos são normais. As crianças freqüentemente morrem de insuficiência cardíaca ou pneumonia por aspiração dentro de 2 anos de idade.

2. O tipo de bebê começa um pouco mais tarde, e o início da doença em bebês ou na primeira infância é mais lento.Além da fraqueza muscular, outros órgãos são afetados. Muitas vezes com retardo no desenvolvimento ou instabilidade da marcha como sintomas iniciais, fraqueza muscular, dificuldade de deglutição, músculos respiratórios também são invadidos, o coração pode estar aumentado, mas há insuficiência cardíaca, os pacientes morrem com frequência antes dos 20 anos. Insuficiência respiratória

3. Os adultos são mais propensos a desenvolver de 20 a 70 anos.Os sintomas de 30 a 40 anos são óbvios.Eles são caracterizados por miopatia sistêmica de movimento lento.Os membros inferiores são os mais pesados.Não há coração, fígado e outros órgãos, e às vezes eles são assintomáticos.

Ensaios enzimáticos com pele ou fibroblastos, glóbulos brancos e células musculares podem confirmar o diagnóstico.A deposição de glicogênio pode ser vista na biópsia muscular.Ao contrário de outras doenças de armazenamento de glicogênio, a tolerância à glicose e a reação de glicogênio são normais, sem hipoglicemia, acidose ou Cetotoxicidade

Exame de doença do depósito de glicogênio pediátrico tipo II

A creatina quinase sérica, a aspartato aminotransferase e a atividade da lactato desidrogenase aumentaram, a eletromiografia demonstrou características de miopatia, a biópsia muscular mostrou armazenamento de glicogênio e aumento da fosfatase ácida (indicando compensação enzimática lisossomal). O diagnóstico deve basear-se no tecido da biópsia ou na detecção enzimática de fibroblastos cultivados, a detecção enzimática de células do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas pode ser usada para o diagnóstico pré-natal de crianças com esta doença.

1. O exame radiológico do tórax mostra que o coração está esfericamente aumentado.

2. O eletrocardiograma mostra um significativo eixo elétrico de esquerda, mostrando uma onda QRS grande e encurtamento do intervalo PR, queda do segmento ST e inversão da onda T.

Diagnóstico e diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo 2 em crianças

A principal manifestação do tipo muscular deve ser diferenciada do relaxamento muscular congênito. Hipertrofia cardíaca extrema e fraqueza muscular ocorrem em bebês que parecem ser normais ao nascimento e são altamente sugestivos de GSD-II. No entanto, deve-se atentar para a identificação de origem anormal de artérias coronárias, miocardite intersticial aguda, especialmente a fibroelastose endocárdica. Em pacientes com GSD-III e IV, embora o miocárdio também tenha alguma estrutura anormal de armazenamento de glicogênio, ele não causa disfunção miocárdica significativa. A biópsia hepática e cardíaca mostrou que a deficiência de ácido alfa-glicosidase lisossomal é a base para o diagnóstico de GSD-II. O diagnóstico de pacientes com DSG-II também pode ser feito medindo-se o tecido muscular ou enzimas leucocitárias. O diagnóstico pré-natal pode ser determinado medindo a enzima nas células do líquido amniótico. Também foi relatado que uma célula de líquido amniótico não diagnosticada é diretamente observada por um microscópio eletrônico para fazer um diagnóstico pré-natal.

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