Síndrome de hipoplasia craniana da clavícula pediátrica

Introdução à síndrome da hipoplasia craniana clavicular pediátrica A síndrome de disostose ciliacrial é a síndrome de Marie-Sainton, também conhecida como displasia de Hulkerantt, síndrome de Schenthaurer. A displasia craniana é caracterizada por uma fraca ossificação da membrana internalizada, principalmente na clavícula, crânio e pelve. No entanto, o osso de internalização da cartilagem também terá alguns efeitos. A criança doente tem um desempenho leve de gnomo. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência de lactentes e crianças jovens é de cerca de 0,01% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fratura

Síndrome da displasia da clavícula pediátrica

Causa da doença:

A doença é uma doença ossificada primária do osso afetado, a ossificação ocorre na infância, é autossômica dominante, e há casos espontâneos, o crânio, a mão e a pelve podem ter uma tendência lenta de ossificação. Tem osteopetrose.

Patogênese:

Esta malformação é autossômica dominante. O gene associado à hipoplasia é 6p21. Este gene foi clonado, chamado CBFAl, e é um regulador de fatores de transcrição específicos para osteoblastos e diferenciação de osteoblastos.

Prevenção da síndrome da displasia da clavícula pediátrica

Preste mais atenção aos hábitos de vida ou concentre-se no tratamento, detecção precoce e tratamento precoce. Evite velhice: a idade fértil é melhor não ultrapassar 35 anos, porque as células das mulheres idosas estão envelhecendo, suscetíveis à infecção por vírus externo, indivíduos formados após a fertilização são propensos a doenças cromossômicas.

Aconselhamento genético: mães mais velhas, história familiar de doenças genéticas, portadores de aberrações cromossômicas, casais com histórico de defeitos congênitos, história de múltiplos abortos e história de exposição a elementos radioativos devem consultar um médico antes de decidir engravidar.

Complicações da síndrome da displasia da clavícula pediátrica Complicações

Acompanhada por cifose, escoliose ou lordose, espinha bífida e outras deformidades esqueléticas. Muitas vezes há fraturas patológicas. Veja também relatou epilepsia, esquizofrenia, retardo mental.

Sintomas da síndrome da hipoplasia da clavícula crânio em crianças Sintomas comuns Continuidade da crânio displasia da cartilagem ... Tumor fechado sag tardia ombro alto tamanho da face do arco sacral não é um quadril varo olho largo largo deformidade da cabeça curta atividade da articulação do ombro restrito

Há uma história familiar e também pessoas espontâneas. A deformidade abaixo de 2 anos é a mais óbvia e fácil de diagnosticar. Os signos típicos são cabeças grandes, rostos pequenos e expressões estranhas. A clavícula tem diferentes graus de hipoplasia, causando movimentos anormais nos ombros. Os sintomas do sistema nervoso e do sistema cardiovascular podem ser causados ​​por incapacidade clavicular.

Os picos do esterno ou do ombro de uma ou ambas as clavículas são claramente visíveis. É raro ver que a clavícula está completamente ausente. Quando há lesões em ambos os lados, os ombros podem ser colocados no peito e os ombros e os tornozelos estão em contato. A omoplata afetada é pequena e em forma de asa. Às vezes há uma subluxação da cabeça do úmero.

Ombro inclinado e estreito do ombro. Os defeitos claviculares são freqüentemente acompanhados por anormalidades musculares, como a ausência das fibras anteriores do músculo deltoide ou da clavícula do trapézio. O plexo braquial pode causar dor e dormência devido à estimulação danosa da clavícula, ocasionalmente complicada com siringomielia, calcificação da pele e dos tecidos moles.

Desenvolvimento anormal da cabeça (deformidade da cabeça curta). Em crianças e adultos, ainda existem suturas da pele esquerda que não estão completamente fechadas e têm ossos pequenos e desenvolvimento deficiente. Muitas vezes pigmeu, a câmara de ar mastóide é ausente ou pequena. Pode haver distâncias oculares muito distantes. A ossificação do crânio não está completa, mas a base do crânio é normal.

A sutura está atrasada ou não pode ser fechada. A cardia anterior é aumentada, chegando às vezes à crista ilíaca superior. O escarro de algumas crianças doentes até o adulto ainda não está fechado. "Truques" também aparecem nas partes esfenóide e mastóide. A maioria dos topos cranianos severos não pode ser ossificada. O seio frontal e o seio paranasal são pequenos ou ausentes, e ocasionalmente o seio frontal é particularmente aumentado.

O osso nasal, o osso lacrimal e a tíbia estão parcialmente ou completamente ausentes. Desenvolvimento maxilar deficiente. A mandíbula é normal, mas não se funde na articulação mandibular. A cabeça é curta e a distância entre os dois olhos é aumentada. O arco zigomático é alto e estreito, e a mandíbula inferior tem uma deformidade convexa. Os dentes decíduos crescem normalmente.

Os dentes permanentes crescem atrasados ​​e apresentam displasia. Tais malformações são freqüentemente acompanhadas por varismo de quadril unilateral ou bilateral e colo curto do fêmur. Os arcos nervosos da coluna torácica e lombar não estão conectados. O tórax também é deformado devido à inclinação da costela e defeitos do tronco esternal. Às vezes complicado pela escoliose, aumento do processo transverso cervical e espondilolistese.

Tem sido relatado que 24% das crianças com espondilolistese podem atingir a doença. A ossificação de ambos os lados da pelve é anormal, a sínfise púbica é larga e, por vezes, a articulação do tornozelo também é alargada. Malformação pélvica não afeta a entrega do feto. O osso do carpo e a tíbia são lentos para ossificar.

Exame da síndrome da hipoplasia craniana clavicular pediátrica

Exames de rotina gerais de sangue, urina e fezes são normais.

1. Exame radiográfico: a extremidade do esterno ou o pico do ombro de um ou ambos os lados da clavícula está ausente. Os lados da clavícula estão completamente ausentes, e os ombros podem ser colocados no peito e no tornozelo. A omoplata afetada é pequena e em forma de asa. Às vezes há uma subluxação da cabeça do úmero.

Esta doença é frequentemente acompanhada por varizes unilaterais ou bilaterais do quadril e colo femoral curto.

2. Exame de EEG: ondas cerebrais anormais podem ocorrer em pessoas com epilepsia.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome da displasia clavicular em crianças

O corpo é curto, a cárdia se retrai, deve ser diferenciada do raquitismo, os resultados laboratoriais dessa doença sem raquitismo e as alterações características do raquitismo metafisário de raios X, a suplementação com vitamina D e a terapia com cálcio podem ajudar a identificar.

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