Ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica

Introdução à ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças Existem muitos tipos de ataxia cerebelar autossômica dominante (ADC). Alterações patológicas envolvem o cerebelo e suas vias aferentes e eferentes.Além da perda do neurônio cerebelar, a medula espinhal, ponte, núcleo de oliveira, gânglios da base, nervo óptico, retina e neuropatia periférica também podem ser observadas.As características clínicas são apoio torso progressivo. Distúrbios, disartria, tremor intencional mal resolvido e outros sintomas cerebelares simples também podem ser observados em movimentos involuntários, distúrbios visuais ou auditivos, paralisia muscular extra-ocular, sinais do trato piramidal, parestesia, paralisia do nervo craniano. Combinações comuns de vários sintomas clínicos: sinal cerebelar simples, sinal cerebelar e sinal do tronco encefálico, síndrome cerebelar e gânglios basais, neuropatia medular ou periférica, sinal cerebelar e distúrbio de sensação especial (auditivo, visual), disfunção do cerebelo e pituitária, Síndrome cerebelar e mioclônica, cerebelo e aumento do tônus ​​cônico. Nos últimos anos, vários tipos de mutações na expansão da repetição de trinucleotídeos, chamada ataxia cerebelar espinhal dominante (SCA), foram encontradas divididas em mais de 10 subtipos, com a extensão de repetição de trinucleotídeos CAG mais comum. O que se segue é apenas uma discussão sobre o núcleo nuclear do núcleo vermelho pálido atrofia nuclear de Lewis, SCA-3 e sua doença alélica doença de Machado-Joseph. A doença de Machado-Joseph (DMJ) é caracterizada por degeneração progressiva do sistema motor, sistema cerebelar, sistema piramidal, sistema extrapiramidal, e a unidade motora anterior tem degeneração extensa, sendo considerada a doença mais comum da degeneração cerebelar espinhal, e a China também tem Relatório (Zhou et al., 1997). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00025% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica

Etiologia da ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças

(1) Causas da doença

A doença é autossômica dominante.

(dois) patogênese

O gene MJD está localizado no cromossomo 14q32.1 e é uma doença de repetição de trinucleotídeos (CAG) .CAG humano normal é de 13 a 36 cópias.A doença contém um alelo normal e um 68-79 CAG. A cópia dos alelos estendidos, Zhou et al., Mostrou que o número de repetições do CAG chinês normal era de 14-40 e o de pacientes com DMJ de 72-86.Não houve cruzamento entre normal e paciente, o número de expansão do CAG e a idade de início. Em proporção inversa, quanto mais o número de expansão, quanto mais cedo o início, o início precoce da genética, a próxima geração é mais cedo do que a geração anterior, além disso, a ataxia espinocerebelar 3 tipo dominante (SCA-3) hereditária e a doença são As doenças alélicas são causadas por mutações no gene MJD-1, mas são encontradas principalmente em adultos, indicando que essa mutação tem significativa heterogeneidade clínica.

Núcleo denteado cerebelar e degeneração do núcleo vermelho, perda neuronal na substância negra e estriado, degeneração do trato piramidal e unidades motoras vizinhas e, finalmente, toda degeneração do sistema motor.

Prevenção de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças

Faça um bom trabalho na prevenção e tratamento de doenças hereditárias.

Complicações de ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica Complicações paralisia muscular extra-ocular progressiva

Pode haver paralisia muscular extra-ocular progressiva, exoftalmia, nistagmo e atrofia muscular periférica.

Crianças com sintomas de ataxia cerebelar autossômica dominante Sintomas comuns Redução da tensão do músculo ocular reflexo anormal instabilidade da marcha disartria disartria comprometimento auditivo aberração autossômica

O início ocorre principalmente na adolescência e nos adultos, há 5 anos, ataxia no início da doença, instabilidade da marcha, diferença pobre, nistagmo, diminuição do reflexo do escarro ou hipertireoidismo, diminuição da tensão muscular desde a infância. Os pacientes frequentemente apresentam a distonia como primeiro sintoma, podendo ocorrer paralisia muscular extra-ocular progressiva, exoftalmia, nistagmo e atrofia muscular periférica comum em idosos, como também pode ser observado nos músculos faciais, fibrilação dos músculos linguais ou movimento das mãos e pés. MJD tem heterogeneidade fenotípica óbvia.Na mesma família, alguns têm sintomas principais de distonia, alguns são principalmente ataxia ou trato piramidal, e outros são atrofia muscular. Aqueles que têm um curso mais lento da doença morrem em pessoas de meia-idade e mais velhas.

Exame de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças

Um exame cromossômico pode diagnosticar essa doença.

EEG e exames de imagem neurológica são realizados rotineiramente.

Diagnóstico e diagnóstico de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças

De acordo com a história familiar, as manifestações clínicas e os testes genéticos moleculares podem ser diagnosticados.

O teste genético cromossômico pode ser diferenciado da ataxia cerebelar recessiva autossômica.

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