Aspartil glicosamineuria

Introdução ao aspartil glucosaminauria A aspartil glicosamina é uma doença autossômica recessiva causada pela falta de aspartil glicosaminidase no organismo, caracterizada por retardo mental, face áspera, displasia óssea múltipla e sangue periférico. Existem vacúolos nos linfócitos e nenhuma urina mucopolissacarídica. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

A causa da aspartil glicosamina

(1) Causas da doença

A doença é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência hereditária sistêmica da aspartilglucosidase.

(dois) patogênese

Normalmente, essa enzima lisossomal cliva a ligação aspartil glicosaminoglicana, localizada entre os carboidratos e as proteínas de várias glicoproteínas, sendo que a primeira etapa da degradação da glicoproteína é por proteases lisossomais. A ligação química entre o carboidrato e o aminoácido é clivada para produzir um glicopeptídeo.O aspartame pode liberar o ácido aspártico por desaminação para produzir amônia livre e N-acetilglucosamina. Isso causará excesso de glicoproteína no lisossomo e causará doença.

As alterações histológicas desta doença são corpos de inclusão e vacúolos nas células do tecido visceral.

Prevenção de aspartilamina glucosamina

1. Realizar orientação sobre casamento e nascimento, melhorar a qualidade da população e esforçar-se para reduzir a incidência de doenças genéticas na população.

2. Evitar o nascimento de filhos geneticamente doentes (isto é, eugenia) e variações genéticas, tomando medidas comuns, incluindo: exame pré-matrimonial, aconselhamento genético, cuidados pré-natais e tratamento precoce de doenças genéticas.

Complicações urinárias de aspartil glicosamina Complicação

A doença pode ser complicada por sintomas psicóticos, manifestados como comportamento agressivo e anormal ou arrogância, psicose depressiva, etc. Outros também podem ter leve aumento hepático, hipertrofia da válvula aórtica e outras anormalidades cardíacas.

Sintomas urinários da aspartil glicosamina Sintomas comuns As bochechas são obviamente invaginadas Pele de pescoço curto retard Retardo do desenvolvimento da linguagem Diarreia por redução da inteligência Infecção do trato respiratório superior anormalmente pequena

A maioria dos pacientes desenvolve infecções do trato respiratório superior, infecções da pele e infecções intestinais no início da infância e causa diarréia, distúrbios mentais e motores do desenvolvimento, que podem levar a baixa estatura, movimentos inadequados, barreiras de linguagem, retardo mental, face áspera e armazenamento de mucopolissacarídeos. Os sintomas do tipo I, manifesto como bochechas óbvias nas bochechas, colapso da ponte nasal e pescoço curto, cerca de metade dos casos têm grandes manchas na pele, pigmentação fotoreceptiva e rosácea e outras lesões de pele, a maioria dos casos pode ter sintomas psiquiátricos, manifestados como ataques Comportamento sexual e anormal ou psicose maníaca, depressiva, etc., outras manifestações podem ter leve inchaço do fígado, hipertrofia da válvula aórtica e outras anormalidades cardíacas.

Exame de aspartil glicosamina

Existem vacúolos nos linfócitos do sangue circundante.O exame de microscopia eletrônica revela grandes corpos de inclusão nos glóbulos brancos, células do fígado, células neuronais, células gliais e células endoteliais vasculares, que contêm estruturas densas e gotículas de gordura eletronicamente transparentes. Além disso, alterações no aparelho de Golgi intracelular, aumento do retículo endoplasmático e uma grande quantidade de aspartil glicosamina podem ser excretados na urina.A análise bioquímica dos fibroblastos na pele mostra a falta de aspartiloglucosaminase.

Exame radiográfico: radiografias mostraram crânio, espinha e deformidade da costela, e escoliose ocorreu.

Diagnóstico e identificação de aspartil glicosamina

A doença é diagnosticada com base em sintomas clínicos e exames laboratoriais.

No diagnóstico diferencial, deve-se notar que é diferente de outros tipos de doenças anormais lisossomais, e este último não tem aspartil glicosamina.

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