Doença de armazenamento de glicogênio tipo V

Introdução à doença de depósito de glicogênio tipo V A doença do armazenamento de glicogênio é uma doença causada pelo metabolismo excessivo do glicogênio nos tecidos devido a distúrbios metabólicos do glicogênio hereditário, que é diferente de acordo com a deficiência enzimática que causa o distúrbio do metabolismo do glicogênio e a deposição excessiva de glicogênio no organismo. As doenças de depósito de glicogênio são classificadas em 11 tipos. A doença de depósito de glicogênio tipo V, também conhecida como miopatia de McArdle, é causada pela falta de fosforilase muscular. A principal característica clínica é dor, espasmo e fraqueza após contração muscular intensa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% - 0,009% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal

Doença de armazenamento de glicogênio tipo V etiologia

(1) Causas da doença

A doença pertence ao distúrbio hereditário do metabolismo do glicogênio, que é causado pela falta de fosfofosfato.É relatado na literatura que a doença é autossômica recessiva, e o gene da enzima está localizado no autossomo 11 (11q13), mas alguns relatos também acreditam que A doença é autossômica dominante.

(dois) patogênese

A contração muscular requer o consumo de energia.A energia é principalmente decomposta em glicose pelo glicogênio muscular, e a decomposição aeróbica produz uma grande quantidade de ATP.Em repouso, os músculos armazenam uma pequena quantidade de fosfato de creatina e ATP no músculo. Depois de encolher, é consumido.

Quando a fosforilase necessária para a primeira etapa da glicogenólise é deficiente, o glicogênio não pode ser reduzido a glicose para o metabolismo, portanto, após o consumo limitado de fosfocreatina e ATP serem consumidos, os músculos ficam em um estado rígido. Eu não posso relaxar.

A biópsia muscular mostrou inchaço das fibras musculares, degeneração e necrose localizada, aumento do núcleo sarcolemal, polimorfonucleares e células fagocitárias no interstício.A microscopia eletrônica mostrou muitas deposições de partículas de glicogênio entre a submucosa, entre as fibras musculares e entre as fibras musculares. As mitocôndrias inchadas, degeneradas, as fibras musculares foram acumuladas por um grande número de glicogênio, mas a morfologia era normal, coloração histoquímica da fibra muscular mostrou deficiência de fosforilase ou desaparecimento completo.

Classificação de doenças de armazenamento de glicogênio

Defeitos do tipo 1.0 difosfato urinário glicose-glicotransferase, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

2. Deficiência de glicose-6-fosfonato tipo I, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, cetotoxicidade, acidose.

3. Deficiência de α-1,4-glicosidase tipo II, aumento do coração, insuficiência cardíaca, língua gigante, fraqueza muscular.

4. Deficiência de polissacarídeo-1,6-glucosidase e / ou frutose-1,4 → 1,4-transglucosidase tipo III, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

5. Tipo IV polissacarídeo-1,4 → deficiência de 1,6-transglucosidase, manifestações clínicas do fígado, esplenomegalia, cirrose.

6. Deficiência de fosforilase muscular do tipo V, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

7. Deficiência de Fosforilase do Fígado tipo VI, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

8. Deficiência de fosfofrutocinase do tipo VII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

9. Deficiência de isomerase de fosfato hexose tipo VIII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

10. Deficiência de fosforilase cinase tipo IXa, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

11. Deficiência de fosforilase quinase do tipo IXb.

12. Deficiência de fosforilase cinase do tipo X, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

Prevenção de tipo de doença de armazenamento de glicogênio V

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Doença de depósito de glicogênio tipo V complicações Complicações, insuficiência renal

Mioglobinúria, casos graves podem ter insuficiência renal.

Doença de armazenamento de glicogênio tipo V sintomas comuns sintomas de fadiga fraqueza atrofia do músculo proteinúria

Classificação clínica

De acordo com a idade de início, pode ser dividido em:

(1) Crianças ou início juvenil, muitas vezes manifestadas como fadiga muscular ou mioglobinúria intermitente.

(2) Bebês no início da idade adulta, caracterizados por tendão pós-exercício e mioglobinúria transitória ocasional.

(3) Pacientes de início tardio, com início na faixa etária de 40 a 50 anos, são caracterizados por fraqueza muscular progressiva, mas apresentam pouca mioglobinúria, independentemente do tipo de miopatia de McArdle, a seguinte gama de sintomas clínicos geralmente está disponível.

2. Principais manifestações clínicas

(1) Tendão de esportes: Após exercícios extenuantes, como correr, saltar, escalar, escalar, há dor muscular severa, os membros inferiores são óbvios, os pesados ​​podem ser acompanhados de sudorese, a dor muscular melhora após o repouso, a dor muscular dura. De alguns minutos a algumas horas, mesmo que por vários dias, os sintomas intermitentes desaparecem completamente.

(2) Fenômeno do segundo vento: refere-se ao fenômeno de que o espasmo muscular ou dor muscular ainda adere à atividade física leve a moderada, e o espasmo muscular gradualmente diminui ou desaparece. A razão não está clara.

(3) fadiga muscular e fraqueza muscular: fadiga muscular e fraqueza após o exercício extenuante pode persistir, membros graves não podem se mover, e até mesmo os músculos oculares também fadiga, mas desta vez com mioglobinúria, fraqueza muscular A distribuição é semelhante à distrofia muscular.

(4) Mioglobinúria após o exercício: é observada em 1/3 a 1/2 pacientes, que ocorre dentro de 1 a várias horas após o exercício extenuante, ea duração é dentro de 48 horas Mioglobinúria raramente ocorre em início tardio.

(5) Atrofia muscular e hipertrofia muscular: A gordura leve do músculo gastrocnêmio é responsável por mais da metade dos casos nesse grupo, que é causado pela deposição de glicogênio nas fibras musculares, e a atrofia muscular é observada na fase tardia da doença.

Exame do tipo V de glicogênio

1. Soro CPK, LDH é normal ou ligeiramente elevado.

2. Aumento do conteúdo de mioglobina no sangue e na urina.

3. O QRS aumentou no ECG, extensão RP e inversão da onda T.

4. Exame EMG de alterações normais ou miogênicas Após estimulação elétrica repetida, declínio potencial evocado e espasmo muscular.

5. A biópsia muscular mostrou inchaço das fibras musculares, degeneração e necrose localizada, aumento do núcleo do sarcolema e células polimorfonucleares e células fagocíticas no interstício.

Diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo V

Diagnóstico

1. De acordo com as características clínicas do espasmo muscular, dor, fraqueza muscular após o exercício, a doença pode ser diagnosticada.

2. O teste de esforço isquêmico do antebraço pode ajudar a diagnosticar a doença colocando o manguito do esfigmomanômetro na parte superior do paciente e, após a insuflação, a pressão dentro do balão é mantida em 26,6 kPa para evitar o fluxo sanguíneo, permitindo que o paciente realize movimentos distais do membro ( Punho, pinça de força, etc.) 1 min, após o que o sangue venoso foi coletado no 3º, 5º e 10º minutos para medir o conteúdo de ácido láctico.O conteúdo de ácido láctico no sangue após o exercício foi mais de 3 vezes maior do que antes do exercício. Nenhuma mudança, a taxa positiva deste método pode chegar a 92,5%.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico deve ser diferenciado de miopatia alcoólica, miopatia isquêmica e mioglobinúria, além de ser diferenciado de miotonia dolorosa e rigidez na rigidez neuromuscular.

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