Doença de armazenamento de glicogênio tipo II

Introdução à doença de depósito de glicogênio tipo II A doença do armazenamento de glicogênio é uma doença causada pelo metabolismo excessivo do glicogênio nos tecidos devido a distúrbios metabólicos do glicogênio hereditário, que é diferente de acordo com a deficiência enzimática que causa o distúrbio do metabolismo do glicogênio e a deposição excessiva de glicogênio no organismo. As doenças de depósito de glicogênio são classificadas em 11 tipos. Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pompe) é também conhecida como doença de deficiência de ácido maltase, a doença é herança autossômica recessiva, também pode ser distribuída. Clinicamente dividido em crianças, crianças e adultos, doença de depósito de glicogênio tipo II (doença de Pompe), causada por deficiência de ácido maltase (AMD), causando deposição de glicogênio nos lisossomas, proliferação lisossomal, destruição Mesmo liberando enzimas lisossômicas anormais e causando uma série de danos à estrutura das células sangüíneas.O sistema nervoso da doença de depósito de glicogênio tipo II é principalmente discinesia, com fraqueza muscular como fraqueza muscular, atrofia muscular e pseudo-hipertrofia. Mais comum. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0003% -0,004% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Tipo 2 causa de doença de armazenamento de glicogênio

(1) Causas da doença

A doença pertence à herança autossômica recessiva e também pode ser esporádica.O gene que codifica a maltase ácida nesta doença está localizado na região do braço longo 23 (17q23) do cromossomo 17.

(dois) patogênese

Doença do armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pompe), causada pela falta de deficiência de ácido maltase (AMD).

A maltase inclui tanto a maltase ácida como a neutra, que decompõe as ligações glicosídicas α-1,4 e as ligações glicosídicas α-1,6 às moléculas de glicose livres Esta doença é uma falta lisossomal de maltase ácida e não pode decompor o glicogênio. Ele é depositado nos lisossomas, causando proliferação do lisossomo, destruindo e até liberando enzimas lisossomais anormais, resultando em uma série de destruição da estrutura das células sangüíneas, e o metabolismo do glicogênio in vitro é normal.

Classificação de doenças de armazenamento de glicogênio:

Defeitos do tipo 1.0 difosfato urinário glicose-glicotransferase, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

2. Deficiência de glicose-6-fosfonato tipo I, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, cetotoxicidade, acidose.

3. Deficiência de α-1,4-glicosidase tipo II, aumento do coração, insuficiência cardíaca, língua gigante, fraqueza muscular.

4. Deficiência de polissacarídeo-1,6-glucosidase e / ou frutose-1,4 → 1,4-transglucosidase tipo III, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

5. Tipo IV polissacarídeo-1,4 → deficiência de 1,6-transglucosidase, manifestações clínicas do fígado, esplenomegalia, cirrose.

6. Deficiência de fosforilase muscular do tipo V, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

7. Deficiência de Fosforilase do Fígado tipo VI, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

8. Deficiência de fosfofrutocinase do tipo VII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

9. Deficiência de isomerase de fosfato hexose tipo VIII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

10. Deficiência de fosforilase cinase tipo IXa, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

11. Deficiência de fosforilase quinase do tipo IXb.

12. Deficiência de fosforilase cinase do tipo X, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

Prevenção de doença de armazenamento de glicogênio tipo II

O método para predizer esta doença é medir a atividade da maltose ácida por punção intra-uterina e amniocentese em 14 a 16 semanas de gestação e, se ela for reduzida, a gravidez deve ser interrompida.

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações da doença de depósito de glicogênio tipo II Complicação

A doença de depósito de glicogênio tipo II e tipo III pode ser complicada por infecções respiratórias, que também é uma das causas mais comuns de morte.

Glicogênio armazenamento doença tipo II sintomas sintomas comuns cianose fraqueza do membro aumento do fígado insuficiência cardíaca atrofia muscular arritmia dispneia

Tipo infantil

Geralmente se desenvolve após 1 mês ou 3 a 4 meses de nascimento.

(1) O primeiro sintoma é cianose após comer, dificuldade para respirar e dificuldade respiratória.

(2) Os músculos de todo o corpo são fracos, paralisia flácida, e a doença progride rapidamente, freqüentemente morrendo em um ano de idade.

(3) Verifique a língua gigante visível, o coração se expande, um pequeno número de crianças doentes com fígado aumentado, arritmia.

2. tipo de criança

As principais manifestações clínicas de fraqueza dos membros são semelhantes às da distrofia muscular do membro, com dificuldade respiratória, cianose, coração aumentado, insuficiência cardíaca e hipertrofia gastrocnêmica, progredindo lentamente, muitas vezes devido a insuficiência respiratória causada por infecção pulmonar, mas Alguns pacientes podem sobreviver por mais de 20 anos.

3. tipo adulto

30 a 40 anos de idade, atrofia muscular lenta e progressiva, fraqueza, extremidade proximal é mais pesada, com músculos do tronco, músculos pélvicos são óbvios, mais da metade dos pacientes afetam músculos respiratórios, freqüentemente diagnosticados erroneamente como polimiosite ou nutrição muscular As doenças adversas têm um bom prognóstico.

Exame de glicogênio tipo II de doença de armazenamento

Exame bioquímico do sangue

(1) A CPK sérica está elevada e a função hepática está na faixa normal (tipo adulto).

(2) As curvas de glicemia de jejum e tolerância à glicose são normais.

(3) Os testes de adrenalina e glucagon foram normais.

2. Esfregaços de sangue, ver linfócitos vacuolares.

Outra inspeção

1. A mioeletricidade mostra atividade potencial tônica, ver o potencial de fibrilação muscular, o potencial da unidade motora é normal ou o tempo limite é encurtado, a velocidade de condução nervosa motora é normal.

2. As fibras musculares de biópsia muscular mostraram vacúolos dispersos de diferentes tamanhos, coloração PAS mostrou partículas positivas, microscópio eletrônico, glicogênio foi depositado na parede muscular e fibras musculares nas miofibrilas e vacúolos fagocíticos foram esparsas e inchadas.

Diagnóstico tipo II e identificação da doença de depósito de glicogênio

O diagnóstico desta doença depende de sintomas clínicos típicos, sinais do coração e músculos.

Tipo infantil

Pode ser diagnosticado de acordo com a falta de maltose ácida e maltose neutra na urina.

2. tipo de criança

Pode ser diagnosticada de acordo com o declínio da maltose ácida no músculo, fígado, coração e leucócitos.

3. tipo adulto

De acordo com o músculo, a maltose ácida no fígado diminui ou desaparece, e a maltose neutra é normal, ou a biópsia muscular, mais deposição de glicogênio é vista na seção, e a coloração de glicogênio dos glóbulos brancos circundantes é positiva, e o diagnóstico é confirmado.

Observe a identificação de outros tipos de doença de depósito de glicogênio, polimiosite ou distrofia muscular, doença hepática, síndrome metabólica (síndrome X).

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