Síndrome de disautonomia familiar pediátrica

Introdução à síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica Síndrome da desnutrição autônoma familiar (síndrome de Riley-Day), também conhecida como disfunção autonômica familiar, síndrome de disfunção autonômica central. É considerada uma doença congênita caracterizada por disfunção neurológica, especialmente disfunção autonômica. Conhecimento básico A proporção de doença: 5% - 8% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bradicardia, hipotensão, síncope, ataxia

Etiologia da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica

(1) Causas da doença

Embora a etiologia desta doença seja desconhecida, sua patogênese é obviamente familiar e é autossômica recessiva.

(dois) patogênese

1. Anormalidades metabólicas Alguns estudiosos acreditam que algumas anormalidades metabólicas estão intimamente relacionadas a esse sintoma, conforme descrito resumidamente a seguir.

(1) Metabolismo anormal das catecolaminas no organismo: A patogênese dessa doença pode estar relacionada ao metabolismo anormal das catecolaminas no organismo.Devido à diminuição da atividade da dopamina hidroxilase (DβH), o processo de conversão da dopamina em noradrenalina é prejudicado.

(2) Metabolismo anormal da acetilcolina: Verificou-se que a córnea, a íris e a glândula lacrimal do paciente têm enzima conversora de acetilcolina insuficiente (Choline acetyl-transferase), e os pacientes são sensíveis à metacolina (metacolina), muitos colina após a administração. Os sintomas da disfunção neurológica podem ser rapidamente melhorados, e considera-se que o metabolismo anormal da acetilcolina é um fator importante no início.

(3) Metabolismo anormal da subunidade β do fator de crescimento do nervo (β-NGE): estudos experimentais descobriram que a atividade do fator de crescimento do nervo (NGF) em pacientes é três vezes a do grupo controle e os fibroblastos cultivados da pele são produzidos. A atividade da subunidade β do fator de crescimento de nervo é 10% daquela em humanos normais.Quando tratado com lsoprotenol, não há aumento de β-NGF como tecido normal, indicando que a anormalidade do metabolismo do β-NGF está relacionada à anormalidade da biologia molecular correspondente ao defeito genético desta doença. Pode desempenhar um papel.

2. Exame patológico No exame anatomopatológico, foi encontrada a displasia do nervo periférico do paciente, cujos resultados estão nos axônios e no plexo perivascular e não contêm norepinefrina.

Prevenção da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica

Não existe um método de prevenção eficaz e deve ser dada atenção ao aconselhamento genético.

Complicações da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica Complicações, bradicardia, hipotensão, síncope, ataxia

Há bradicardia e hipotensão, e até mesmo síncope, pode ocorrer desenvolvimento lento, escoliose e pé valgo, úlceras da córnea, retardo mental, ataxia e assim por diante.

Síndrome da disfunção autonômica familiar pediátrica sintomas comuns sintomas de dor abdominal ataxia náusea úlcera de córnea hipertermia hipotensão bradicardia disartria oscilações da pressão arterial grande síncope

A maioria dos casos apresenta sintomas após o nascimento e, segundo a literatura, é mais comum em judeus, sendo as principais manifestações clínicas as seguintes.

1. Não há lágrima ou apenas uma pequena lágrima em lágrimas ao chorar, e é difícil para os pacientes aumentar a produção de lágrimas por vários estímulos físicos e químicos.

2. Suores excessivos A cabeça e as costas suam muito durante a excitação ou a refeição, mas as palmas das mãos e as solas dos pés não ficam suadas, e a composição do suor é normal.

3. eritema da pele é frequentemente comido ou emocionalmente animado, o rosto, pescoço, ombros, parte superior do tórax pode aparecer uma mancha vermelha clara no estado transitório, desaparecem rapidamente após uma refeição.

4. Temperatura anormal do corpo pode ter febre inexplicável e uma tendência a ser infectada com febre alta.

5. Pressão arterial instável A pressão arterial é suscetível a flutuações devido à leve irritação ou a determinadas alterações emocionais.

6. Sintomas digestivos, muitas vezes não sugam o leite após o nascimento, às vezes dificuldade em sucção, depois de um pouco mais velhos, pode ter dificuldade em engolir, refluxo alimentar, náuseas e vômitos periódicos, dor abdominal espástica.

7. Alterações da função de ventilação Sob alto dióxido de carbono ou hipóxia, a função ventilatória é reduzida e há bradicardia e hipotensão, e até síncope.

8. A aparência externa do corpo é o desenvolvimento curto e lento, escoliose e valgo, úlceras da córnea e movimentos desajeitados.

9. Os sintomas neuropsiquiátricos falam tarde, disartria, gosto lento, instabilidade emocional, reflexos corneanos desaparecem, os reflexos do escarro desaparecem ou desaparecem, e a inteligência é baixa, ataxia.

Exame da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica

Redução do ácido 3-metoxi-4-hidroxmandélico (VMA) e do 3-metoxi-4-hidroxifeniletileno glicol (HMPG), ácido 3-metoxi-4-hidroxifenilacético (HVA) na urina e no líquido cefalorraquidiano Aumento da atividade sérica de DβH diminuída, injeção intradérmica de histamina não causou vermelhidão da pele, mas pode causar lacrimejamento.

Radiografias regulares, ultrassonografia B, eletrocardiograma, EEG, etc.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica

De acordo com manifestações clínicas, sinais e exames laboratoriais podem fazer um diagnóstico.

Quando há febre de origem desconhecida, diferencia-se de doenças infecciosas, quando há sintomas do trato digestivo, diferencia-se de gastroenterite.

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