Raquitismo hipofosfatêmico familiar pediátrico

Introdução ao raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças O raquitismo resistente à vitamina D (vitamina D-resistans-triquetes) é uma doença do defeito genético tubular renal com hipofosfatemia e hipocalcemia.Os raquitismos hipofosfatêmicos familiares são causados ​​por defeitos tubulares e rins. O fósforo é perdido, resultando em desordem do metabolismo de cálcio e fósforo, causando raquitismo. O método genético é sexualmente induzido e herdado, e não tem resposta à dose fisiológica geral de vitamina D, por isso também é chamado de raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia de ligação sexual. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0052% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fratura

Causas de raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças

(1) Causas da doença

A doença se manifesta como herança dominante ligada ao X, principalmente devido à mutação do gene PHEX localizado no cromossomo X, resultando em uma diminuição na absorção tubular renal de fósforo.

(dois) patogênese

Incluindo o fósforo absorvente tubular renal proximal e o defeito de 25- (OH) D a 1,25- (OH) 2D3, resultando em uma diminuição no fósforo no sangue, variando de 0,65 a 0,97 mmol / L (2 a 3 mg / dl). ), exclusão de fósforo urinário aumentada, produtos de cálcio e fósforo acima de 30, osso não é fácil de calcificar, níveis séricos de 1,25- (OH) 2D3 foram confirmados em experimentos com animais, devido a pacientes com hipofosfatemia familiar, Hipofosfatemia contínua, não pode estimular a síntese de 1,25- (OH) 2D3, além disso, o uso de terapia de reposição oral de fósforo sozinho não pode melhorar completamente a doença óssea, deve ser tratado com 1,25- (OH) 2D3 ao mesmo tempo para corrigir osteomalacia .

Pacientes do sexo masculino só podem passar a doença para meninas, pacientes do sexo feminino podem ser passados ​​para meninos e meninas, pacientes do sexo feminino são mais, mas os sintomas são leves, a maioria deles tem baixo teor de fósforo no sangue e não há alterações esqueléticas evidentes, os machos têm baixa incidência, mas os sintomas são mais graves. Sabe-se agora que a proteína transcricional está no cromossomo 5. O gene dessa doença está em Xp22.31 ~ p21.3 Ocasionalmente, alguns casos são autossômicos recessivos, e alguns casos são esporádicos e não têm história familiar.

Prevenção de raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças

A doença se manifesta como herança dominante ligada ao cromossomo X. Pacientes do sexo masculino passam a doença para meninas, e pacientes do sexo feminino podem ser passadas para meninos e meninas Ocasionalmente, alguns casos são autossômicos recessivos, e alguns casos são esporádicos. De acordo com os métodos de prevenção de doenças congênitas, as causas de doenças congênitas são muito complicadas, incluindo a infecção durante a gravidez, nascimento avançado, parentes próximos, radiação, substâncias químicas, autoimunes, anormalidades de material genético, etc., medidas preventivas e outros defeitos congênitos Doença, a fim de reduzir e reverter a incidência de defeitos congênitos neonatais, a prevenção deve ser da pré-gravidez ao pré-natal.

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações do raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças Complicações

Existem deformidades ósseas progressivas e múltiplas fraturas, dor óssea, ou até mesmo andar, má dentina e baixa estatura.

Sintomas de raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças Sintomas comuns Baixo teor de fósforo no sangue deficiência de vitamina D fósforo urinário dor de dente X-pernas Joelho varo valgo ou hip varismo metabolismo Dor óssea reduzida Neonatal hipofosfatemia bebês calvície

Na idade de quase um ano, os membros inferiores começaram a suportar o peso, apenas para encontrar os sintomas, o início da doença, muitas vezes com "O" em forma de pernas ou "X" pernas como os primeiros sintomas, outros sinais de raquitismo são muito leves, menos nervuras e fosso de Hao, falta de vitaminas D falta de raquitismo comum, baixo tônus ​​muscular, muitas vezes não notado pelos pais, casos mais graves têm deformidades ósseas progressivas e múltiplas fraturas, e dor óssea, especialmente membros inferiores, não pode nem andar, deformidade grave, crescimento do comprimento do corpo Afetados, pobres dentina, dor de dente, fácil de cair os dentes e não é fácil de regenerar, nenhuma resposta à dose geral de vitamina D, baixo teor de fósforo no sangue, aumento de fósforo na urina.

Exame de raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças

As principais anormalidades bioquímicas observadas no laboratório são a hipofosfatemia, mas deve-se atentar para a relação entre sexo, idade e soro, com o valor do fósforo sérico diminuindo em 0,48-0,97mmol / L (1,5-3,0mg / dl), principalmente em 0,65mmol. / L (2mg / dl), o valor de cálcio no sangue está normal ou ligeiramente diminuído, a atividade da fosfatase alcalina sérica está aumentada, embora haja hipofosfatemia, mas o fósforo urinário ainda está aumentado, indicando reabsorção tubular renal de fósforo Não foi encontrada urina de aminoácidos, urina glicose, fosfato e potássio, verificou-se que mesmo reabsorção de fósforo tubular renal foi encontrada.

Nos primeiros meses de vida, porque a taxa de filtração glomerular é bastante baixa, a concentração sérica de fósforo pode estar normal, de modo que as primeiras anormalidades laboratoriais podem ser aumento da atividade da fosfatase alcalina sérica, urina normal e função renal, regurgitação tubular renal A taxa de absorção de fósforo diminuiu e as radiografias mostraram alterações de raquitismo de diferentes severidades.As lesões ativa e de recuperação existiam ao mesmo tempo.O fêmur e a tíbia eram mais facilmente detectados, os ossos eram para trás, os joelhos eram evertidos ou varridos e a extremidade seca aumentada. Espessura trabecular larga, fragmentada, na extremidade proximal do úmero, extremidade distal e fêmur, úmero, metáfise distal ulnar, pode ter uma alteração tipo taça.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de raquitismo hipofosfatêmico familiar em crianças

De acordo com as manifestações clínicas, exceto pelo raquitismo causado por outras causas, não há resposta à dose geral de vitamina D. Combinado com exames laboratoriais de hipofosfatemia e aumento do fósforo urinário, o diagnóstico pode ser confirmado.

Diagnóstico diferencial

1. Identificação de raquitismo por deficiência de vitamina D: A identificação desta doença e do raquitismo por deficiência de vitamina D está nas seguintes características:

(1) A ingestão de vitamina D excedeu o requisito geral e ainda há uma alteração esquelética no raquitismo ativo.

(2) Ainda há atividade de raquitismo ativo depois de 2 para 3 anos velho.

(3) Injeção intramuscular de 400.000 a 600.000 U de vitamina D, o fósforo sangüíneo aumentou em poucos dias para crianças com raquitismo por deficiência de D geral, e a radiografia de ossos longos mostrou melhora em 2 semanas, mas os pacientes não tiveram essas alterações.

(4) A hipofosfatemia é comum entre os membros da família e é uma característica do raquitismo anti-D de baixo fósforo.

2. Identificação com hipocalcemia e raquitismo anti-vitamina D: A doença também é diferenciada de hipocalcemia e raquitismo anti-vitamina D, esta última também conhecida como raquitismo dependente de vitamina D (raquitismo dependente de vitamina D), menos comum, É devido à falta de 1-hidroxilase no rim e à incapacidade de sintetizar 1,25- (OH) 2D3.O tempo de início é frequentemente acompanhado por fraqueza muscular de vários meses após o nascimento.Pedo, escarro e pé podem ocorrer, o cálcio no sangue é reduzido e o fósforo no sangue é normal. Ou um pouco menor, o cloro sanguíneo aumenta e a urina de aminoácidos pode ocorrer.Embora seja tratada com dose convencional de vitamina D, ainda apresenta sinais de raquitismo nos comprimidos de raios X. É necessário aumentar a quantidade de vitamina D para 10.000 U / d ou di-hidrogênio. Álcool (diidrotachisterol, DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d para ver o efeito, com 0,25 ~ 2μg de 1,25 (OH) 2D3 tratamento é curado, a doença é geralmente herança autossômica recessiva.

3. Outros: Além disso, a doença deve ser diferenciada da síndrome de Fanconi e da acidose tubular renal.

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