Síndrome de icterícia não hemolítica familiar pediátrica

Introdução à icterícia familiar não-hemolítica em crianças Síndrome da icterícia familiar não-hemolítica (síndrome de Gilber), também conhecida como síndrome de Gilbert, doença de Gilbert, hiperbilirrubinemia tipo I, icterícia não hemolítica congênita-não-ligação, síndrome de Gilbert-Lereboullet, síndrome de Meulengracht, Síndrome de disfunção hepática física, icterícia intermitente em adolescentes, hiperbilirrubinemia fisiológica e assim por diante. Muitas vezes há uma história familiar, 25% dos pais e 50% dos irmãos têm níveis elevados de bilirrubina sérica, portanto, acredita-se que esse sintoma possa ser transmitido por um gene dominante com penetrância incompleta. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: inchaço

A causa da síndrome de icterícia familiar não-hemolítica em crianças

Fatores genéticos:

A doença é autossômica dominante e existe um defeito congênito no processo de transformação da bilirrubina livre em bilirrubina conjugada, resultando em icterícia clínica.

Patogênese

A patogênese dessa doença ainda não está totalmente esclarecida e acredita-se que a razão para o aumento da bilirrubina seja devida à falta de glicuronil transferase nos hepatócitos, que não consegue formar efetivamente a bilirrubina conjugada, fazendo com que a bilirrubina permaneça no sangue. Astrágalo e astrágalo são classificados como icterícia hepática de acordo com a patologia.Os hepatócitos têm defeitos congênitos no metabolismo da bilirrubina, isto é, defeitos congênitos no processo de transformação da bilirrubina livre em bilirrubina conjugada.

Prevenção da icterícia familiar não-hemolítica em crianças

Ter uma história familiar, é uma herança autossômica dominante, deve fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

Complicações da síndrome de icterícia familiar não-hemolítica pediátrica Complicações

Geralmente não há complicações óbvias.

Os sintomas da síndrome de icterícia familiar não-hemolítica em crianças Sintomas comuns A coloração amarela escamosa Astragalus bilirrubina aumentou dispepsia Inchaço excreção biliar bloqueado

Homens e mulheres podem estar doentes, a proporção de homens para mulheres é de 4: 1. A maioria dos sintomas desta icterícia aparece antes da puberdade e logo após o nascimento pode não ser notada por muitos anos.O amarelecimento da esclera é o único sintoma e o paciente é intermitentemente leve. Grau de icterícia, muitas vezes devido a fadiga, flutuações de humor e outros fatores, icterícia aprofundada, sem fígado, mais assintomáticos, ou apenas indigestão leve, dor abdominal superior e fadiga e outros sintomas são diagnosticados como hepatite, elevação da bilirrubina no sangue É caracterizada por um aumento no jejum e uma diminuição no fenobarbital.

Exame da síndrome familiar de icterícia não-hemolítica em crianças

1. Bilirrubina exame aumento intermitente da bilirrubina, a bilirrubina total é muitas vezes superior a 51,3 μmol / L, aumentada quando o jejum, tendo diminuído fenobarbital, reação indireta foi positiva.

2. Testes de função hepática Transaminase e outros testes são normais.

A ultrassonografia abdominal B deve ser realizada sem hepatoesplenomegalia.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome familiar da icterícia não-hemolítica em crianças

As manifestações clínicas de icterícia leve e sintomas gastrointestinais, o exame laboratorial da quantidade total de bilirrubina no sangue em 80% dos casos superior a 51,3 μmol / L, quase todo o aumento é de bilirrubina livre, reação indireta positiva, função hepática e fígado O exame histológico foi normal.

Diferencia-se da hepatite de icterícia e diferencia-se do G-6-PD.

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