Síndrome de hematúria recorrente familiar pediátrica

Introdução à síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças A síndrome de hematúria recorrente familiar (síndrome de mamamatúria recorrente familiar) é também conhecida como hematúria recorrente familiar, hematúria familiar benigna, síndrome de hematúria familiar. Hematúria repetida, função renal normal e história familiar positiva são características clínicas, e as características patológicas são o adelgaçamento da membrana basal glomerular. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: surdez, deficiência auditiva

A causa da síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças

(1) Causas da doença

Síndrome de hematúria recorrente familiar é geralmente herança autossômica dominante e parte da herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A etiologia e patogênese da hematúria familiar benigna não foram elucidadas.A maioria dos estudiosos acredita que a doença é autossômica dominante, e o gene está localizado no cromossomo COL4A3 / COL4A4, um gene que codifica as cadeias α3 e α4 do colágeno tipo IV. Devido à desordem da síntese de colágeno tipo IV, a membrana basal glomerular é incompleta e fina, o que pode ser a causa direta da doença.

1. Imunofluorescência: geralmente negativa, ocasionalmente IgM e / ou C3 são depositados na área mesangial, mas a intensidade é geralmente fraca.

2. Microscopia de luz: Não há alteração patológica clara com significância diagnóstica, na maioria dos casos os glomérulos e tubulointersticiais são normais, alguns apresentam células mesangiais e leve hiperplasia das células e alguns têm esclerose.

3. Microscopia eletrônica: A microscopia eletrônica é a única base importante para o diagnóstico da doença.No microscópio eletrônico, a membrana basal glomerular é difusamente difusa, e a espessura da membrana basal glomerular normal é diferente.Os adultos geralmente têm 310-380nm. Entre crianças, as crianças podem variar de idade para idade, com uma média de 220 nm (100 a 340 nm) com 1 ano de idade.Depois, com a idade, a espessura média da membrana basal glomerular atinge 310 nm (180 a 380 nm). Espessura difusa da membrana basal.

Prevenção da síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças

Evite a infecção e o excesso de trabalho, fortaleça o controle de um pequeno número de crianças com hipertensão e evite tratamentos desnecessários e o uso de drogas nefrotóxicas.

Complicações da síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças Complicações, perda auditiva, perda auditiva

Muito poucas crianças podem desenvolver insuficiência renal, e 10% das crianças têm surdez, que é uma desordem auditiva de alta frequência.

Sintomas da síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças Sintomas comuns Proteína urinária hipertensa colapso hematúria colapso da esclerose glomerular surdez

1. Hematúria: hematúria microscópica persistente, alguns pacientes podem apresentar hematúria macroscópica paroxística.As características clínicas dessa síndrome são hematúria microscópica persistente com hematúria macroscópica recorrente, que é frequentemente induzida na infecção do trato respiratório superior e pode estar associada a exercícios extenuantes. Hematúria persistente a longo prazo e função renal é quase normal, ou ligeiramente reduzida, esta hematúria recorrente não-progressiva, não só observada em casos familiares, mas também esporádicos, algumas crianças além da hematúria, pode ser acompanhada de proteína urinária, alta Pressão arterial, um número muito pequeno de crianças doentes pode evoluir para insuficiência renal.

2. Desempenho extrarrenal: Não há manifestação extrarrenal em crianças com TBMN, sendo relatado que cerca de 10% das crianças com TBMN apresentam surdez.Os testes auditivos apresentam deficiência auditiva de alta frequência, mas diferente da síndrome de Alport, a TBMN apresenta mais surdez. Mais leve e menos progressivo.

Exame da síndrome de hematúria recorrente familiar pediátrica

Exame de urina é principalmente hematúria, um pequeno número de proteínas na urina, bioquímica do sangue, função renal, exame imunológico, etc são normais, muitas vezes precisam fazer exame de imagem, B-ultra-som e outros exames de rotina, a fim de excluir outras causas de hematúria.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de hematúria recorrente familiar em crianças

Diagnóstico

1. História da família: realização de pesquisa familiar.

2. Manifestações clínicas: um processo benigno, acompanhamento a longo prazo e condição estável.

3. Exames laboratoriais: Exame de urologia para encontrar o tipo de tubo, para ajudar a excluir hematúria causada por lesões do parênquima renal, proteína proteica de urina 24 horas quantitativa ou apenas uma pequena quantidade de proteína, outros testes verificar normal.

4. Biópsia renal: completamente normal sob o microscópio de luz, mas glóbulos vermelhos podem ser vistos na cápsula renal, exame de imunofluorescência sem imunoglobulina e deposição de complemento, que pode ser diferenciado de outras glomerulonefrites, rim pequeno local sob microscópio eletrônico A membrana basal da bola pode ser fina ou até mesmo quebrada, e pode-se observar esclerose glomerular focal e atrofia tubular.O diagnóstico de hematúria familiar benigna depende principalmente do exame ultraestrutural de microscopia eletrônica de tecido renal, onde simples hematúria, especialmente hematúria microscópica contínua A função renal e a pressão arterial normal, história familiar de hematúria microscópica, devem ser altamente suspeitas, a biópsia renal é o único meio de diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

A síndrome deve ser diferenciada de várias hematúria, especialmente hematúria recorrente (nefropatia mesangial IgA), síndrome de Alport, hematúria cirúrgica (como cálculos, tuberculose, tumores, etc.) e infecção do trato urinário.

Síndrome de Alport: frequentemente com disfunção renal progressiva, frequentemente com surdez neurológica e anomalias oculares, se houver disfunção renal ou deficiência auditiva na família, e depois apoiar o diagnóstico de síndrome de Alport, um diagnóstico diferencial fiável é Exame patológico do tecido renal, síndrome de Alport pode ser visto em uma variedade de alterações patológicas, intersticial renal, especialmente na junção do córtex e medula, fácil de ver células espumosas ajudam a diagnosticar síndrome de Alport, membrana basal glomerular pode ser visto sob microscópio eletrônico GBM) estrutura espessada e multi-camadas, pode formar uma rede, contendo partículas densas, alguns síndrome de Alport GBM espessura é desigual, inlay espessura, essas características podem ser distinguidas de hematúria familiar benigna, mas alguns síndrome de Alport GBM O afinamento difuso e função renal precoce é um processo benigno, especialmente em tais casos, o uso de anticorpo monoclonal anti-colágeno tipo IV de colágeno (NCl) anti-tipo IV ou anticorpo anti-renal para imunohistoquímica ou imunofluorescência, A síndrome de Alport foi considerada negativa, enquanto a hematúria familiar benigna foi positiva.

2. nefropatia por IgA: clinicamente muitas vezes manifestada como "hematúria faríngea", também pode estar associada com proteinúria, e até mesmo alterações semelhantes à síndrome nefrótica, baseando-se principalmente na biópsia renal, patologia nefropatia por IgA caracterizada principalmente pela deposição de área mesangial IgA Alterações na nefrite proliferativa mesangial e imunofluorescência familiar da hematúria benigna geralmente são negativas, mas nos últimos anos tem havido relatos de nefropatia da membrana basal fina (hematúria familiar benigna) com nefropatia por IgA.Em geral, a TBMN é caracterizada principalmente por microscopia contínua. Hematúria, mas hematúria macroscópica é rara, e os eritrócitos urinários são raros, e a nefropatia por IgA pode ser caracterizada por hematúria macroscópica e hemácias repetidas, portanto, a distinção entre nefropatia por TBMN e IgA deve ser considerada em aspectos clínicos e patológicos.

3. Hematúria cirúrgica: o diagnóstico diferencial pode ser feito pela história médica, exame físico, exames laboratoriais e urografia.

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