Síndrome olfativo-hipoplásica familiar pediátrica

Introdução à Síndrome da Hipoplasia Olfactivo-Sexual Familiar Pediátrica A síndrome de hipoplasia olfactivo-sexual familiar (síndroma de aplasia hepato-familiar / familiar) é a síndrome de hipoplasia olfactivo-sexual (anosmiaeunucoidismo), também conhecida como síndroma de Kallmann, síndrome dos testículos isentos de olfactivos, síndrome do desenvolvimento genital olfactivo, etc. É uma doença hereditária causada por deficiência congênita de gonadotrofinas, causando displasia gonadal com perda de sensação ou perda olfatória. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: daltonismo, surdez neurológica, retinite pigmentosa, fissura de lábio e palato

A etiologia da síndrome familiar da displasia olfactivo-sexual em crianças

(1) Causas da doença

Esta doença é uma doença hereditária congênita.

(dois) patogênese

Pode ser hereditariedade recessiva ligada ao cromossomo X ou herança autossômica dominante com limitação masculina, quase todas encontradas em pacientes do sexo masculino, mulheres podem ser portadoras de genes, na família Pode haver muitas pessoas com morbidade, e pode haver outros machos com função sexual normal e perda ou falha olfatória.A função sexual feminina na família é normal, mas pode haver falha olfatória.

O exame patológico do tecido cerebral em alguns pacientes pode revelar defeitos ou hipoplasia do lobo olfatório do cérebro, células de Leydig diminuídas ou ausentes, sem formação de espermatozóides nos túbulos seminíferos, nenhum achado hipotalâmico de materiais clínicos e patológicos e hipófise Lesões orgânicas, acredita-se que os pacientes com deficiência de gonadotrofina podem ser hipófise hipotalâmica congênita, esta secreção de gonadotrofina seletiva é insuficiente, nasoxia causadora, acompanhada por hipoplasia do bulbo olfatório resultando em perda ou falha olfatória, gonadotrofina A gravidade da deficiência hormonal pode ser dividida em completa ou incompleta.

Prevenção da síndrome da hipoplasia olfactivo-sexual familiar pediátrica

Impedir o nascimento de uma criança:

Conduzir aconselhamento genético:

Para famílias com histórico familiar: o aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva.

Exame médico pré-marital: desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo a história familiar da doença, o histórico médico pessoal do indivíduo e a consulta de doenças genéticas. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e exame cromossômico.

Exames pré-natais: O rastreamento sistemático de defeitos congênitos, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e exames cromossômicos, é necessário durante os cuidados pré-natais durante a gravidez.

Complicações da síndrome familiar de displasia olfactivo-sexual em crianças Complicações, surdez neurológica daltônica, retinite pigmentosa, fissura de lábio e palato

Combinado com daltonismo, surdez neurológica, retinite pigmentosa, fissura de lábio e palato, ictiose, epilepsia e retardo mental.

Síndrome da displasia olfactivo-sexual familiar pediátrica Sintomas Sintomas comuns Disfunção olfactiva Hipoplasia testicular Pénis curto sem barba e pêlos pubianos características sexuais secundárias

1. Perda congênita de cheiro ou falha de vinagre, perfume, amônia e outras substâncias voláteis aromáticas sem cheiro ou cheiro é muito lento.

2. A infantilidade sexual pode ser encontrada na infância, os testículos são pequenos, muitas vezes sem temperamento masculino, sem características sexuais secundárias antes e depois da puberdade, falta de pêlos pubianos e pêlos pubianos, distribuição esparsa ou feminina, pênis como crianças pequenas, displasia testicular, Domesticamente, quando um paciente tinha 23 anos, os testículos bilaterais tinham apenas 0,5 cm × 0,7 cm e o pênis tinha 2,5 cm de comprimento.

3. Outras funções da glândula pituitária para secretar outras funções promotoras de hormônios estão na faixa normal, portanto não há função anormal da glândula tireoide ou da glândula adrenal.

Exame da síndrome de hipoplasia olfativo-sexual familiar em crianças

Testosterona plasmática, hormônio folículo-estimulante do sangue, hormônio folículo-estimulante urinário (FSH) baixa ou mesmo indetectável, teste de estimulação do hormônio liberador do hormônio luteinizante do sangue (LH-RH) pode não responder, biópsia testicular pode ver o número de células mesenquimais diminuído Ou completamente ausente, falta de formação de espermatozóides nos túbulos finos.

Formas de onda anormais podem ser observadas no EEG.A ultrassonografia B pode detectar gônadas (testículos ou ovários) e displasia uterina, criptorquidia etc.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome familiar de displasia olfactivo-sexual em crianças

De acordo com a perda olfatória clínica e o diagnóstico sexual precoce, o exame anatomopatológico mostra que as células nervosas olfatórias da mucosa nasal estão subdesenvolvidas, e a biópsia testicular é útil para o diagnóstico.

Diferente de outras doenças idiopáticas, esta doença é acompanhada por uma falta de cromossomos sexuais normais e olfativos para ajudar no diagnóstico.

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