Síndrome do lipogranuloma disseminado pediátrico

Introdução à síndrome do granuloma gorduroso disseminado em crianças A síndrome do granuloma gordo disseminado (síndrome de Farber) é lipogranulomatose disseminada, também conhecida como doença de deposição de ceramida, granuloma de gordura de Farber. A doença é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por pequeno envolvimento articular, nódulos subcutâneos e danos no sistema nervoso central. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: infecção respiratória laríngea neonatal

Causas da síndrome do granuloma gorduroso disseminado em crianças

Causa da doença:

A síndrome do granuloma gorduroso disseminado pode ser um distúrbio autossômico recessivo.

Patogênese:

Devido à falta de ceramidase, a ceramida não pode ser decomposta em esfingosina e ácidos graxos e, portanto, se acumula no cérebro, órgãos internos e nódulos subcutâneos.

Prevenção da síndrome do granuloma gorduroso disseminado em crianças

Prevenção refere-se à prevenção de doenças congênitas, a prevenção deve ser de pré-gravidez ao pré-natal:

Exame médico pré-marital

O papel de um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo principalmente testes sorológicos (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), exames do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exame físico geral ( Tais como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. As mulheres grávidas evitam tanto quanto possível os fatores prejudiciais

Incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., no processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo ultra-som regular, sorologia Triagem, etc., se necessário, uma verificação de cromossomo.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome da lipogranulomatose disseminada pediátrica Complicações, infecção respiratória laríngea neonatal

Os nódulos podem causar sibilos, rouquidão e dificuldade para respirar na garganta, pode haver hepatomegalia, incapacidade intelectual progressiva e propensão a infecções respiratórias.

Sintomas da síndrome de granulomatose gordurosa disseminada em crianças Sintomas comuns Inchaço da articulação nodular subcutânea, reflexos, desaparecimento, dor nas articulações, disfagia, granuloma, aumento do fígado, respiração ofegante na garganta neonatal

Nos meses clínicos, os bebês podem desenvolver sintomas, como inchaço das articulações, deformação e dor.Nódulos subcutâneos são encontrados nas articulações ao redor das articulações e tecidos subcutâneos, pálpebras, coluna vertebral, face, etc., e sibilos na garganta também podem se formar na garganta. Sintomas característicos como rouquidão, respiração e dificuldade na pronúncia, a maioria das crianças tem envolvimento do sistema nervoso central, manifestado como discinesia, baixo tônus ​​muscular, reflexo de paralisia, dificuldade para engolir, distúrbio do desenvolvimento intelectual progressivo e, geralmente, infecções respiratórias.

Além disso, a criança também apresenta aumento do fígado, febre periódica, manchas leves de cereja amarela no fundo do olho e edema foveal.

A patologia pode ser vista no tecido mole que envolve a articulação e outras partes comprimidas da pele e do tecido subcutâneo, com massas tubulares ou nodulares, com manchas oleosas amarelas na superfície serosa da parede do corpo e dos órgãos internos.

Exame da síndrome do granuloma gorduroso disseminado em crianças

1. Exame de sangue: ver anemia, glóbulos brancos moderados (15 ~ 20) × 10 ⁹ / L.

2. Exame da medula óssea: A medula óssea ocasionalmente vê células teciduais vacuoladas.

3. Exame patológico: As alterações patológicas dos nódulos subcutâneos mostraram grandes células teciduais na fase inicial, dispersas em células linfáticas e plasmáticas, e células espumosas contendo substâncias positivas para PAS apareceram em breve, e finalmente formou-se necrose e fibrose vacuoladas.

4. Exame radiográfico: a radiografia de ossos e articulações mostrou osteoporose, desordem estrutural, destruição articular e endurecimento ao redor.

5. B-ultra-som: Abdominal B-ultra-visível aumento do fígado.

6. Laringoscopia: nódulos laríngeos visíveis.

7. Teste de oftalmoscopia: Pode-se observar que a mácula do fundo do olho tem manchas vermelhas acinzentadas leves, edema foveal e outros sintomas.

8. Outros: EEG, CT cerebral e testes de inteligência devem ser feitos.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do granuloma gorduroso disseminado em crianças

A doença pode ser considerada com base nas características clínicas.

Diagnóstico diferencial

1. Doença multiarticular de artrite reumatóide em crianças Este tipo é raro em crianças com 1 ano de idade, dor multiarticular negativa, fator reumatóide, pode ocorrer na infância, geralmente artrite leve, mas sem deformação articular ou dano ósseo.

2. Paniculite nodular (doença Weber-cristã) Encontrado em crianças com febre, febre repetida, nódulos subcutâneos, nódulos mais comuns da coxa, cerca de 1 ~ 2 cm de diâmetro, macio, vermelho, ligeiramente doloroso, semanas Após a auto-redução, há depressões na pele e pigmentação, que podem ter fígado, gânglios linfáticos e baço.

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