Mucopolissacaridose tipo VII

Introdução ao Tipo de Doença de Armazenamento de Mucopolissacarídeos VII Mucopolissacaridose tipo VII é também conhecida como síndrome de Goldberg, deficiência de β-glucuronidase. Caracteriza-se por inteligência normal ou levemente retrógrada, alterações ósseas, face especial, anão, hepatoesplenomegalia e escarro, e o excesso de sulfato de serotonina pode ser excretado na urina.É uma doença genética autossômica recessiva, embora os defeitos bioquímicos sejam os mesmos, As manifestações clínicas e a idade de início de cada caso foram diferentes. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hepatoesplenomegalia neonatal hérnia umbilical hérnia inguinal retardo mental hidrocefalia

Mucopolissacaridose tipo VII causa

(1) Causas da doença

A causa desta doença é herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A patogênese dessa doença é a deficiência da β-glicuronidase, e o gene está localizado em 7q21.23 ~ q22.A exceção do sulfato de queratano, todos os mucopolissacarídeos ácidos contêm a parte terminal do glucuronídeo, e essa parte final é a estrutura β. Formada, combinada com acetil ou hexose hexose sulfato, quando esses mucopolissacarídeos acídicos são hidrolisados, a extremidade de β-glicose é exposta devido à hidrólise enzimática contínua por glucuronidase endógena (fosfatase) ou exoglicosidase. Para decompor ainda mais a cadeia β-glucuronídica pela glicuronidase externa, a β-glicuronidase deve ser posta em prática.O paciente com mucopolissacaridose VII não possui β-glucuronidase, portanto ocorre hidrólise parcial do ácido sulfúrico. Condroitina, dermatan sulfato, etc., são depositados nas células dos tecidos e causam doenças.

Prevenção do tipo VII de doença de armazenamento de mucopolissacarídeos

Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.

Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.

Os pais de muitos pacientes são casados ​​com parentes próximos, por isso é necessário evitar o casamento de parentes próximos para prevenir a doença.Conclusão da doença de acumulação de glicogênio, as principais medidas são prevenir e tratar a hipoglicemia, comer uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e as calorias totais, limitar a atividade física e ter alto lactato sérico. É aconselhável tomar bicarbonato de sódio para evitar acidose, corticosteróides, adrenalina e glucagon para ajudar a controlar a hipoglicemia.

Doença do armazenamento do mucopolissacarídeo tipo VII complicações Complicações hepatoesplenomegalia neonatal, hérnia umbilical, hérnia inguinal, retardo mental, hidrocefalia

A doença pode ser complicada por hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical ou hérnia inguinal, múltiplas infecções respiratórias, retardo mental óbvio, estenose aórtica, hidrocefalia e icterícia e trombocitopenia neonatal.

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Logo após o nascimento, aparência especial, hepatoesplenomegalia e retardo de crescimento, infecções respiratórias repetidas, resposta lenta, corcunda e outras deformidades, face rugosa, distância alargada entre os olhos, nariz achatado, protrusão maxilar, periferia corneana fina A matriz muda, e alguns pacientes têm córneas normais, anormalidades esqueléticas são muito variáveis, podem ser progressivamente aumentadas, também podem ser alterações leves a moderadas, displasia óssea múltipla, curvatura posterior da coluna vertebral, peito de frango, costela valgo Baixa estatura, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical ou hérnia inguinal, infecções respiratórias múltiplas, retardo mental óbvio, alguns pacientes podem ter estenose aórtica, todos os pacientes não têm surdez, alguns pacientes podem ter hidrocefalia, Diarreia e trombocitopenia neonatal ainda são diagnosticadas em recém-nascidos, e pode haver atraso grave no desenvolvimento e retardo mental.

Exame de mucopolissacaridose tipo VII

O mucopolissacarídeo excessivamente excretado na urina é sulfato de pele, o sulfato de condroitina também pode ser aumentado em graus variados, e os neutrófilos e linfócitos têm grânulos metacromáticos.

Exame radiológico: a radiografia mostrou múltiplas osteogênese imperfeita, encurtamento do osso do membro superior, acompanhado de aumento da cavidade medular proximal, desenvolvimento de osteófito aceleração acelerada, mas neoformação óssea periosteal foi rara, esterno, espessamento tubular Etc., o corpo vertebral se torna plano e pequeno, a cifose é convexa, o espaço intervertebral é relativamente alargado, o corpo vertebral está intacto, não há protrusão em forma de língua, a costela anterior é alargada, a borda inferior da costela é contínua, o úmero é pequeno e o úmero é irregular. Na área translúcida, a borda é endurecida, e a borda inferior da escápula é alterada de forma semelhante.A metáfise do osso longo e o acetábulo são irregulares e podem ser confundidos com o raquitismo.

Diagnóstico e identificação de mucopolissacaridose tipo VII

De acordo com os sintomas clínicos, os resultados de raios-X e exames laboratoriais, pode ser considerado como mucopolissacaridose tipo VII, e confirmada por cultura de células para encontrar deficiência de β-glucuronidase, pode ser diagnosticada.

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