Mucopolissacaridose tipo 1

Introdução à mucopolissacaridose tipo I Mucopolissacaridoses (MPS) é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários do mucopolissacarídeo causados ​​por anormalidades lisossômicas, sendo um reumatismo congênito causado pela deficiência da atividade enzimática e pelo acúmulo de glucosamina incompletamente decomposta. As características clínicas comuns são diferentes graus de alterações epifisárias, retardo mental, envolvimento visceral e opacidade corneana, características bioquímicas que estão decompondo o catabolismo de mucopolissacarídeos ácidos, resultando em acúmulo excessivo de mucopolissacarídeos nas células, além de urina excessiva. O mucopolissacarídeo é descarregado. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipertensão pulmonar, pneumonia, bronquite, hérnia umbilical, hérnia femoral, retinopatia

Mucopolissacaridose tipo I causa

Causa:

A causa desta doença é herança autossômica recessiva.

Patogênese

A patogênese dessa doença é herança autossômica recessiva, cujo defeito básico é a falta de aL-iduronidase lisossomal, e o gene está localizado em 22-22q11, o que causa a decomposição do mucopolissacarídeo, e existem várias células do tecido no corpo. Os depósitos de mucopolissacarídeos decompostos são excretados com urina, e os dois mucopolissacarídeos excretados pela urina são sulfato de dermatano e sulfato de heparano, ambos com ácido idurônico na cadeia lateral do polissacarídeo.

Patologia: As alterações patológicas deste tipo podem estar envolvidas em quase todos os órgãos e tecidos do corpo, sendo as alterações mais graves no cérebro, coração, fígado, baço, volume cerebral, aumento de peso, espessamento da pia-máter e turvação leitosa. hipertrofia cardíaca, pericárdio, endocárdio, cordas, valva com hipertrofia em flocos ou nodular, artéria coronária branca semelhante a cordão, pode ser bloqueada por deposição endometrial ou estenose, hepatoesplenomegalia Difícil, a aparência é cinza.

Microscopicamente, existem grandes células inchadas em muitos tecidos, e há muitos depósitos de mucopolissacarídeos, chamados células Hurler ou células semelhantes a balões, que podem pertencer a fibroblastos, macrófagos ou outras células, que são encontradas em válvulas cardíacas. Tecidos como vasos sanguíneos, meninges, córneas, tendões e periósteo, devido à dissolução de mucopolissacarídeo em formalina, quando corados com PAS, depósitos de mucopolissacarídeos se dissolvem, hepatócitos, células de Kupffer, baço e células reticulares de linfonodo, Células epiteliais das glândulas endócrinas, condrócitos, células ósseas e retinianas, etc., também apresentam deposição de mucopolissacarídeos, que podem vacuolizar as células.Semelhante às células de Hurler, a análise dos depósitos celulares pelo método histoquímico revela-se mucopolissacarídeo. Depósitos intracelulares anormais estão no lisossomo.

Os neurônios e células gliais do sistema nervoso central e periférico estão inchados com depósitos semelhantes a lipídios, e as características histoquímicas são as mesmas dos gangliosídeos.A microscopia eletrônica mostra que os sedimentos nos neurônios geralmente agregam ou formam uma estrutura em camadas. O corpo da zebra é muito semelhante ao corpo citoplasmático membranoso no momento da gangliosidose.

Prevenção da mucopolissacaridose tipo I

Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.

Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.

Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.

Complicações da mucopolissacaridose tipo I Complicações pulmonar hipertensão pneumonia bronquite retinopatia hérnia umbilical

1. O sistema nervoso pode ser complicado pela espasticidade.

2. O sistema circulatório pode ser complicado por hipertrofia cardíaca, hipertensão pulmonar e enfarte coronário extenso, o que pode causar morte súbita.

3. O sistema respiratório pode ser complicado por distúrbios ventilatórios, pneumonia e bronquite.

4. O sistema digestivo pode ser complicado por hepatoesplenomegalia, às vezes com hérnia umbilical ou hérnia femoral.

5. As características faciais podem ser acompanhadas por globos oculares proeminentes ou lesões retinianas, surdez condutiva, que pode ser devido à deformidade ossicular.

Mucopolissacaridose tipo I sintomas Comuns sintomas Nasal colabares nasais Hipertrofia Lábio espessa língua Grande esplenomegalia hepática Retardo mental Deficiência de enzima lisossômica displasia cartilaginosa com ... Aumento dos olhos de cabelo alargamento da pele áspera

Os sintomas de lesões viscerais, deformidades esqueléticas e retardo mental são muito graves, a aparência da criança é normal no momento do nascimento, mas pode mostrar rapidamente o atraso do exercício e do desenvolvimento mental, podendo ser claramente revelada quando a idade é de 1 a 2 anos de idade. As características da doença, a aparência da criança gradualmente torna-se áspera, o nariz é largo e plano, a distância dos olhos é ampla, o lábio é espesso, a língua é grande, o ouvido é baixo, os dentes são pequenos e esparsos, as gengivas são grossas, a pele é espessa, os pelos aumentados, a cabeça é comprida. Circunferência aumentada, fechamento precoce da sutura sagital, aumento do diâmetro anterior e posterior (cabeça da escápula), hidrocefalia ocasional, deformidade severa dos ossos e articulações, dedos curtos e curtos, pescoço curto, flexão das costas da coluna, gradualmente encolhendo e endireitando cada articulação Na posição de semi-flexão, é em forma de garra e curta.

Sistema nervoso

Principalmente devido à baixa inteligência, é óbvio após 1 ano de idade, a ação é estúpida, a linguagem é retrógrada e a resposta ao ambiente circundante é lenta.O grau de retardo mental está relacionado à concentração de mucopolissacarídeo no líquido cefalorraquidiano.Não existem muitos autores de convulsões, outros sinais neurológicos, Se o reflexo da fleuma for reduzido ou o hipertireoidismo, o escarro do escarro, os reflexos patológicos, etc., também podem ocorrer.

2. sistema circulatório

Os sintomas cardiovasculares são óbvios, podem ter hipertrofia cardíaca, hipertensão pulmonar e sopro sistólico do ápice esternal esquerdo ou apical causado por valvopatia, infarto agudo extenso, podendo causar morte súbita.

3. sistema respiratório

Infecções respiratórias de repetição, distúrbios ventilatórios, aumento da secreção nasofaríngea, proliferação de tonsilas e adenoides, deformidade craniofacial, podem causar estreitamento da cavidade nasofaringeana, dificuldade respiratória, respiração oral, voz, se a deformidade torácica for acompanhada Deformidade da cartilagem brônquica, é mais difícil de respirar, e é propenso a pneumonia e bronquite.

4. sistema digestivo

A maioria dos pacientes tem abaulamento abdominal, hepatoesplenomegalia, lisa e dura, é uma característica importante desta doença, às vezes com hérnia umbilical ou hérnia femoral.

5. Cinco sentidos

A acuidade visual e a audição também são anormais, a córnea muda de neblina para turvação severa e, posteriormente, pode se desenvolver para cegueira, algumas com grandes córneas, olhos ou lesões retinianas proeminentes e surdez condutiva, que pode ser causada por deformidade ossicular.

Exame tipo Mucopolissacarídeo de armazenamento tipo I

Sulfato de dermatano e sulfato de heparano em excesso aparecem na urina e partículas de mucopolissacarídeos metacromáticos (corpo de Reilly) aparecem em leucócitos e células de medula óssea no sangue.

Inspeção radiológica

(1) O osso do membro: devido à deposição excessiva de mucopolissacarídeos no osso, osteogênese anormal e atividade condrogênica, principalmente no osso tubular para causar a formação e contração e encurtamento ósseo, espessamento ósseo precoce, espessamento cortical, estenose medular No estágio tardio, o córtex torna-se mais fino, a cavidade medular é alargada e uma ou ambas as extremidades tornam-se mais finas, geralmente com extremidades de crescimento lento.Essa alteração é óbvia nos membros superiores em comparação com os membros inferiores, os membros superiores são grossos e curtos e a parte mediana é protuberante. O final é mais fino, que é uma das alterações características da doença, sendo a extremidade proximal do úmero deformada, e devido ao crescimento assimétrico das duas extremidades da diáfise, a extremidade óssea pode ser dobrada e inclinada, especialmente na extremidade distal da ulna. A superfície é relativamente inclinada, a extremidade proximal do fêmur freqüentemente se torna fina e curva, o que pode formar uma deformidade evidente em varo do quadril, e alguns podem ser deformidade quadril em valgo.O fêmur distal é levemente ou inversamente estendido.O osso curto do tubo é curto e o metacarpo está próximo. O final é contraído, afiado, cônico, a extremidade distal da falange é geralmente pequena, a falange distal é displásica, a ossificação é incompleta e, quando o metacarpo tem essas alterações, o úmero se torna muitas vezes delgado.

(2) Tronco: lombar 1 ou lombar 2 displasia do corpo vertebral, menor e deslocamento para trás, parece ser espremido, a coluna também se projeta para trás a partir do centro e aparece como uma deformidade angular, a frente do corpo vertebral A parte superior da margem está ausente e a parte inferior é espinha de peixe.É distinta da protrusão em forma de língua no meio do corpo vertebral tipo IV da mucopolissacaridose.O abaulamento dos outros corpos vertebrais é aproximadamente circular e a margem posterior do corpo vertebral lombar é muitas vezes côncava para dentro. As raízes são delgadas, a osteoporose é solta, a asa umeral é implantada para fora, o úmero é pouco desenvolvido e estreito, o ângulo acetabular é aumentado, as costelas alargadas, as extremidades da coluna são afinadas, a forma é como uma pá e o interior da clavícula é alargado. O lado externo é cônico e tem uma forma de "gancho".

(3) Crânio: freqüentemente aumentado, com hidrocefalia como tipo comum, na maioria dos casos o sela é aumentado, principalmente devido ao aumento do diâmetro ântero-posterior, que é em forma de “B”, causado pela deformidade da sela, e o fechamento da cárdia é lento. A testa e a borda da pálpebra são proeminentes, os olhos estão separados demais, a mandíbula está subdesenvolvida, mas o ângulo é aumentado.

2. Determinação da atividade da microenzima

O dimetilmetan-Tris (método DMB-Tris) é usado para a detecção de glicosaminoglicanos (GAGs) na urina e na determinação de GAGs no líquido amniótico, sendo o primeiro usado principalmente para triagem ou diagnóstico de crianças, enquanto o último é usado para produção. Pré-diagnóstico.

3. Diagnóstico genético

O gene locus 22-22q11 pode ser diagnosticado precocemente por RFLP ou PCR.

Identificação do diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I

De acordo com as manifestações clínicas especiais deste tipo, combinadas com história familiar, alterações patológicas e testes laboratoriais relacionados, o diagnóstico pode ser confirmado.

No entanto, é necessário identificar cuidadosamente com outros tipos de mucopolissacaridose, especialmente o tipo IV de armazenamento de polissacarídeos, e a acondroplasia é cuidadosamente identificada.

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