Mucopolissacaridose tipo Ⅳ

Introdução à doença de depósito mucopolissacarídico tipo IV Mucopolissacaridose tipo IV, também conhecida como síndrome de Morquio, desnutrição osteocondral, distrofia de cartilagem malformada, raquitismo atípico, caracterizada por torso acentuado e encurtado do tronco, cabeça do fêmur e quadril O escarro mostrou mudanças progressivas, as articulações foram aumentadas e os ligamentos musculares estavam soltos. A doença é autossômica recessiva, ambos os sexos podem ocorrer, os machos são ligeiramente mais do que mulheres. Conhecimento básico A proporção da doença: a incidência da doença é de cerca de 0,0004% -0,0008% Pessoas suscetíveis: 4 a 5 anos de idade Modo de infecção: não infecciosa Complicações: paraplegia espástica hereditária pediátrica

Mucopolissacaridose tipo IV etiologia

(1) Causas da doença

A causa desta doença é herança autossômica recessiva, e o gene está localizado no cromossomo 3.

(dois) patogênese

A patogênese desta doença é: a deficiência de sulfato de sulfato de condroitina-N-acetil-hexosamina, o mucopolissacarídeo excretado na urina é principalmente o sulfato de queratano, o gene está localizado no cromossomo 3, em células normais, este A hidrólise enzimática da ligação N-acetil-hexosamina-6-sulfato também desempenha um papel na hidrólise da ligação 4-sulfato.A especificidade desta enzima para a ligação 6-sulfato ocorre em sulfato de queratano e condroitina-6-sulfato. Portanto, quando a enzima é deficiente, os dois componentes mucopolissacarídeos são depositados nas células do tecido e causam disfunção celular.

Patologia: A estrutura do osso e cartilagem sob microscópio é obviamente alterada, os condrócitos estão inchados, contêm muitos mucopolissacarídeos ácidos, e há necrose focal da cartilagem.As células de Kupffer do fígado têm corpos de inclusão, que são ácidos nas células do cérebro. A deposição de polissacarídeos pode causar degeneração e inchaço.

Mucopolissacaridose tipo IV prevenção

Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.

Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.

Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.

Complicações da mucopolissacaridose tipo IV Complicações Paraplegia espástica hereditária pediátrica

A compressão da medula espinal pode causar paraplegia espástica e paralisia muscular respiratória.

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Geralmente, quando tem 4 a 5 anos, é difícil andar e ter deformidade da coluna vertebral.A baixa estatura ocorre principalmente porque a coluna se torna curta e o membro é relativamente longo.Quando de pé, a mão pode alcançar o joelho, a articulação inchada e pulso e joelho. Por uma questão de forma esférica, mas sem mucopolissacaridose I, rigidez articular do tipo II, joelho varo, pés planos, articulações do joelho e deformidades da articulação do quadril em ambos os lados, formando uma postura semi-agachada, punho, mão, tornozelo e dedo do pé Devido ao relaxamento do ligamento muscular, ele é hiperativo, essas deformidades externas têm significado diagnóstico especial, a inteligência é normal, as alterações faciais são colapso nasal, a distância entre os dois olhos é alargada, os dentes não são puros, a hepatoesplenomegalia é rara e a opacidade da córnea. Quanto mais a doença de depósito mucopolissacarídico tipo I está tardia, sintomas geralmente óbvios por volta dos 10 anos, a insuficiência da valva aórtica ocorre principalmente na idade de 10 anos, e sua incidência aumenta com a idade, porém a maioria dos pacientes morre aos 20 anos Antes.

Mucopolissacarídeo armazenamento doença tipo IV exame

Grânulos de mucopolissacarídeos metacromáticos podem ser vistos em neutrófilos, mas no estágio inicial, não há tal grânulo.Uma queratina excessiva na urina é específica para sua alteração, às vezes até 45 mg / L, tanto para os achados clínicos como radiológicos. Atípico, é útil para o diagnóstico.

Exame de raios-x.

Alterações nos ossos da coluna, da pelve, da mão e do punho são comuns e características.

Espinha

O corpo vertebral é geralmente achatado, o diâmetro transverso e ântero-posterior aumentam, a vértebra torácica é mais óbvia que a vértebra lombar, o espaço intervertebral é relativamente alargado, a superfície do corpo vertebral é irregular e os superiores anteriores e inferiores são frequentemente deficientes, de modo que o corpo vertebral é em forma de cunha ou anterior. Língua, essas alterações típicas são comuns na parte inferior do tórax, parte superior da cintura e vértebras lombares inferiores tendem ao normal, o lombar 1 ou lombar 2 geralmente ocorre na cifose posterior, o corpo vertebral se torna menor e se desloca um pouco para trás, como as vértebras superiores e inferiores Extrusão, a radiografia lateral lombar mostra que o pedículo se torna mais longo, de modo que o diâmetro ântero-posterior do canal espinhal aumenta, as costelas tornam-se planas e largas, e as extremidades da coluna se tornam mais finas, lembrando um remo.

2. Pelvis

A asa umeral é redonda e pode ter defeitos.A base é estreita e comprida, o acetábulo é raso, o ângulo acetabular é aumentado, a borda superior é irregular, a cabeça femoral é achatada, o calo quebrado, as bordas irregulares e o ângulo femoral seco gradualmente Após o desaparecimento, a cabeça femoral é completamente absorvida, o colo femoral torna-se espesso e curto, a deformidade do hip valgo é formada, a tíbia é estreita e a pelve é estreitada ao nível do acetábulo para formar uma cavidade pélvica longa e estreita.

3. mãos e pulsos

A alteração foi semelhante ao tipo I. A falange proximal do metacarpo e distal foi afiada, a superfície articular distal do rádio e da ulna foi relativamente inclinada, e o centro de ossificação do punho foi atrasado e desenvolvido.

4. osso longo tubo

Ela tende a se tornar mais curta, mais espessa, óssea trabecular irregular, afinamento cortical, aumento da expectoração seca e irregularidade, pode haver uma área defeituosa, o centro da epífise parece lento, pequeno e plano, frequentemente segmentado e integrado à coluna vertebral Atrasos de tempo, essas alterações são mais evidentes na extremidade proximal do fêmur, alargamento da abertura articular ou luxação e deformidade, como hip valgo, joelho valgo e esputo de articulação do ombro rasa.

Diagnóstico e identificação de mucopolissacaridose tipo IV

De acordo com os sintomas clínicos, achados radiográficos e exames laboratoriais, a doença pode ser diagnosticada.

Deve prestar atenção à identificação de outros tipos de mucopolissacaridose, acondroplasia, além disso, a doença também deve ser diferenciada de displasia congênita da coluna, o último gnome torso curto, pescoço curto, joelho valgo, fraqueza muscular e O gait swing é semelhante a esta doença e é fácil de ser confundido.No entanto, a displasia congênita da coluna é autossômica dominante.O tronco é curto quando nasce, não há opacidade da córnea, nenhum mucopolissacarídeo anormal na urina, e o corpo vertebral pode ser alterado. Plano, mas o espaço intervertebral não se alarga, há uma tendência a estreitar gradualmente, o úmero muda levemente, o ângulo acetabular torna-se menor, o nível do ápice acetabular, a deformidade do quadril e o metacarpo proximal sem afiação.

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