Mucopolissacaridose tipo V

Introdução da doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo V A mucopolissacaridose tipo V, também conhecida como síndrome de Scheie, tem sido classificada como um subtipo de mucopolissacaridose tipo I, pois a deficiência enzimática dessa doença é a mesma do tipo I, tanto Os genes também são geneticamente idênticos: a síndrome é caracterizada por inteligência normal, alterações esqueléticas moderadas, doença valvular aórtica e compressão nervosa. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,000001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hepatomegalia, surdez, regurgitação aórtica, neurite

Mucina-polissacarídeo doença de armazenamento tipo V etiologia

(1) Causas da doença

A causa desta doença é herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

A patogênese desta doença é um defeito metabólico básico, que é a falta de a-iduronidase no paciente.Quando normal, a enzima hidrolisa a ligação id-Al. Essa ligação química é encontrada tanto no sulfato de dermatano quanto no sulfato de acetila. Na heparina, a falta desta enzima pode fazer com que os dois componentes do mucopolissacarídeo se depositem excessivamente nas células, prejudicando assim a função celular.

Patologia: As alterações patológicas deste tipo são semelhantes ao MPSI em alguns aspectos.O exame microscópico das células do parênquima do tecido hepático e células de Kupffer contêm um grande número de vacúolos, aumento do tecido conjuntivo do baço, condrócitos periprotéticos distróficos, rins, gânglios linfáticos O endocárdio, a válvula cardíaca e a parede dos vasos sanguíneos contêm grandes células do corpo de inclusão.Os neurônios do tecido cerebral são normais, sem degeneração glial, apenas alguns grânulos de lipofuscina, que é significativamente diferente da MPS tipo I, mas da substância cinzenta. Há infiltração distrófica de condrócitos gordurosos no tecido conjuntivo, e corpos de inclusão e fibras de colágeno são anormais na pele, mucosa e conjuntiva.

Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo V prevenção

Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.

Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.

Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.

Complicações do tipo V de mucopolissacaridose Complicações, aorta cerebral hepática, valva aórtica, neurite incompleta

A doença pode ser complicada por aumento do fígado, surdez, sintomas psicóticos, regurgitação ou estenose aórtica, neurite, opacidade da córnea.

Mucopolissacaridose tipo V sintomas sintomas comuns surdez articulações sensoriais edema tônico síndrome do túnel do carpo

Os sintomas clínicos são semelhantes aos da MPS IH, mas são leves, sendo a aparência mais precoce e os principais sintomas: opacidade progressiva da córnea, retinite pigmentosa, rigidez articular leve aos 6-8 anos, mãos em garra, face e volume. Suave e áspera, boca larga, peluda, sem anão óbvio, pode ter fígado grande, baço pequeno, pode ter surdez, inteligência normal, e alguns até espertos, e alguns têm sintomas de psicose, devido à compressão do tecido colágeno, muitas vezes A síndrome do túnel do carpo (perturbação sensorial na área de distribuição do nervo mediano, edema do dedo, atrofia do peixe) ocorre e a regurgitação ou estenose aórtica pode ocorrer mais tarde.

Mucopolissacarídeo armazenamento doença tipo V exame

Apenas o sulfato de dermatano aparece na urina, e as partículas heterocromáticas nos leucócitos do sangue e nas células da medula óssea estão ausentes ou pouco claras.

Exame de raios-x.

O desempenho de raios X é semelhante ao tipo I, mas é muito mais leve, e a mudança aparece mais tarde, e o gnome é raro.

Diagnóstico e diagnóstico de mucopolissacaridose

Este tipo de diagnóstico é semelhante ao tipo I, mas não há retardo mental, a idade de início também é tardia, e há neurite, a opacidade da córnea é periférica.

O diagnóstico diferencial desse tipo também é o mesmo do tipo I e deve ser cuidadosamente identificado com outros tipos de mucopolissacaridoses, principalmente o tipo IV de armazenamento de polissacarídeos, e a acondroplasia é cuidadosamente identificada (Tabela 1).

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