Mucopolissacaridose

Introdução à mucopolissacaridose A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças de acumulação lisossomal causadas pelos defeitos da hidrolase lisossômica, que dificulta a degradação do mucopolissacarídeo ácido (glucosaminoglicano), e o acúmulo de mucopolissacarídeo no organismo causa Uma série de sintomas clínicos. Pacientes com mucopolissacaridose se acumulam nos tecidos ou órgãos, como osso e cartilagem, devido ao excesso de mucopolissacarídeo, que afeta o desenvolvimento normal desses tecidos ou órgãos.Os mucopolissacarídeos em excesso são excretados pela urina, e uma série de sintomas clínicos ocorrem. E achados de imagem, mucopolissacaridose é uma síndrome metabólica congênita ou primária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais. Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hepatoesplenomegalia neonatal insuficiência cardíaca congestiva

Causas de mucopolissacaridose

Causa da doença:

Fatores Genéticos (90%):

A mucopolissacaridose é uma síndrome metabólica congênita ou primária: 1. Mucopolissacaridose tipo I (síndrome de Hurler): uma doença autossômica recessiva causada pela α-L-iduronase Devido à falta de (α-L-iduronidase), pode ser dividido em três subtipos:

(1) síndrome de Hurler: isto é, tipo MPSIH.

(2) A síndrome de Scheie é do tipo MPS-IS, ou seja, 7 tipos do tipo Zhongyuan V (tipo MPS-V).

(3) síndrome de Hurler-Sheie, a mudança é entre os dois primeiros tipos.

2. Mucopolissacaridose tipo II (síndrome de Hunter)

É uma doença hereditária concomitante (X), encontrada apenas em homens, devido à falta de sulfato de ácido idurônico no organismo, manifestações clínicas e exame radiográfico com MPS-1, mas seu progresso clínico é mais lento que o anterior, manifestações clínicas Mais leve que o primeiro, esse tipo é baseado em manifestações clínicas e é dividido em dois subtipos:

1MPSIIA, também conhecido como tipo grave;

2MPSIIB, também conhecido como tipo suave.

3. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo)

Anteriormente conhecida como oligofrenia polidistrófica, é uma doença hereditária autossômica recessiva.Existem muitas enzimas no corpo.As manifestações clínicas características são retardo mental progressivo, outras como aparência, alterações corporais e gravidade são diferentes. A falta de diferenças enzimáticas e manifestações clínicas, etc., pode ser dividida em quatro subtipos, nomeadamente MPSIIIA, MPSIIB, MPSIIIC e MPSIIID.

4. Mucopolissacaridose tipo IV (síndrome de Morquio)

É uma doença de depósito de mucopolissacarídeos mais comum, autossômica recessiva, e sua manifestação clínica é única, dividida em dois subtipos:

(1) tipo MPSIVA, a falta relacionada de enzima é N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatase.

(2) tipo MPSIVB, a falta de enzima é β-galactosidase (bata-galactosidase), os dois subtipos, a gravidade das manifestações clínicas pode ser bastante diferente, geralmente tipo A doença é mais grave.

5. Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo V

Este tipo é considerado o tipo Seichie de mucopolissacaridose tipo I. Difere da Síndrome Hrular por não apresentar opacidade corneal grave e turbidez periférica, com inteligência normal, normal ou levemente curta e longa vida. Normal, mas peludo, rigidez articular, coluna traseira, radiografia da cabeça mostrou apenas pequenas alterações.

6. Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)

Ou deficiência de arilsulfatase B, uma doença genética autossômica recessiva, sem uma enzima é uma enzima aril sulfatase, este tipo é basicamente semelhante à síndrome de Hurler, mas a inteligência é normal, diferente de Hurler. Alguns pacientes ainda apresentam osteófitos, especialmente a necrose avascular da cabeça femoral, cujo prognóstico é mais longo que o da síndrome MPSI, sendo o diagnóstico diferencial com Hurler baseado principalmente em maior longevidade, inteligência básica e osteófitos. Há um aumento do sulfato de dermatan e sulfato de heparina na presença de urina de Hurler, enquanto o tipo VI só aumenta no segundo, na ausência de enzimas o tipo I carece de α-L-iduronidase e o tipo VI não possui arilsulfatase B.

7. Mucopolissacaridose tipo VII (síndrome de Sly)

É uma doença genética autossômica recessiva, que é extremamente rara, com falta de glicuronidase, baixa estatura, retardo mental, peito de frango, escoliose da coluna dorsal, etc. Dois subtipos da doença, o primeiro é de início precoce, e há contratura articular, esta última é tardia, muitas vezes com necrose avascular da cabeça femoral.

Patogênese:

Exceto que a MPS tipo II é herança recessiva ligada ao cromossomo X, a herança de todos os outros tipos é autossômica recessiva, o gene defeituoso está localizado no autossomo e somente o genótipo homozigoto ocorrerá. Entre os filhos do zigoto, a probabilidade de mutação e normalidade é de 25%, e os 50% restantes são portadores de genes heterozigotos, já que o gene defeituoso da MPS tipo II está localizado no cromossomo sexual X, apenas os machos estão doentes e as fêmeas Portadores de genes, machos em suas crias e mulheres são 50% propensos a serem portadores.

Existem muitos tipos de mutações genéticas que foram confirmadas até agora, e as diferenças entre diferentes populações são grandes.

Os mucopolissacáridos incluem sulfato de 4-condroitina, sulfato de 6-condroitina, sulfato de condroitina, sulfato de heparano, sulfato de queratano, heparina e ácido hialurónico, que são córnea, cartilagem, osso, pele, fáscia, válvula cardíaca e Os componentes estruturais do tecido conjuntivo vascular, a falta de α-iduronidase do tipo MPSI, a falta de sulfatase do ácido idurónico do tipo MPSII e a ausência de β-glucuronidase da MPS VII, todos levam ao sulfato de condroitina e A degradação do sulfato de heparano é dificultada, e a falta de várias enzimas da MPSIII pode causar a degradação do sulfato de heparano. A deficiência da β-galactosidase da MPSIV afeta principalmente a degradação do sulfato de queratano. A acilsulfatase B do tipo MPSVI A falta de degradação do sulfato de condroitina é principalmente prejudicada, e vários componentes mucopolissacarídeos que não podem ser degradados são acumulados no corpo e depositados nos tecidos acima, causando dano e disfunção aos órgãos e, ao mesmo tempo, mucopolissacarídeos excessivos podem ser removidos da urina. Continuamente descarregado.

Prevenção de doenças do armazenamento de mucopolissacarídeos

A mucopolissacaridose é um grupo de distúrbios metabólicos congênitos do mucopolissacarídeo, pertencentes às doenças lisossômicas. As famílias de alto risco precisam fazer um diagnóstico pré-natal para evitar que a mesma família volte a nascer. Participe ativamente em exercícios físicos ao ar livre, melhore sua imunidade, participe regularmente de exames físicos e descubra que a doença procura prontamente tratamento médico.

Complicações de armazenamento de mucopolissacarídeo Complicações hepatoesplenomegalia neonatal insuficiência cardíaca congestiva

O crescimento está para trás, a inteligência está para trás e várias distorções progressivas do osso afetam a função motora, fígado, esplenomegalia, surdez, linguagem, distúrbio comportamental, paraplegia opressiva em estágio terminal e paralisia respiratória, insuficiência cardíaca congestiva e assim por diante.

Pacientes clássicos do tipo II têm sintomas mais leves que o tipo I. Este tipo é predominantemente masculino, e a córnea do paciente não é turva.Os pacientes do tipo III têm o retardo mental como principal manifestação clínica e os do tipo IV têm articulações soltas do punho. A caixa torácica se projeta para a frente, semelhante ao peito de frango, os pacientes do tipo VI têm inteligência e opacidade corneana normais, os pacientes do tipo VII podem ter manifestações clínicas muito diferentes, manifestações graves de edema fetal e pacientes leves podem ter baixa estatura.

Sintomas da doença de armazenamento do mucopolissacarídeo Sintomas comuns Disfunção visual Hepatoesplenomegalia Retardo mental do pus da orelha grande A aparência opaca curta da córnea torna-se gradualmente mais espessa e mais peluda

A maioria das crianças é normal ao nascimento, e o crescimento e desenvolvimento com 1 ano de idade são basicamente normais.A idade de início varia com o tipo de mucopolissacaridose.Os sintomas iniciais são principalmente infecções de ouvido, salivação e resfriados.

Embora a progressão de vários tipos de mucopolissacaridose seja muito diferente da gravidade da doença, as crianças apresentam algumas características comuns nas manifestações clínicas, como baixa estatura, face especial e sistema esquelético anormal. Alterações articulares e atividades são limitadas, envolvimento de múltiplos órgãos é visto em todas as crianças, algumas crianças têm opacidade da córnea e, portanto, podem causar deficiência visual ou mesmo cegueira, hepatoesplenomegalia e envolvimento cardiovascular são mais comuns, algumas crianças podem ter inteligência Progressão progressiva, hérnia umbilical e hérnia inguinal, crescimento lento, hidrocefalia, espessamento da pele, aumento de pêlos, vandalismo crônico, infecções auditivas repetidas e danos auditivos.

Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I

Embora existam três subtipos de mucopolissacaridose I, todos apresentam a mesma falta de enzima, mas o grau de deficiência enzimática é diferente, dentre eles, a síndrome de Hurler é mais comum e a manifestação clínica é a mais grave, sendo mais comuns os sintomas da síndrome de Scheie. Tarde, a condição é a mais leve, e a síndrome de Hurler-Scheie está em algum lugar no meio.

Normalmente, o desempenho é normal ao nascimento.Depois de 6 meses a 1 ano de idade, a criança cresce lentamente lentamente, com apatia, resposta lenta, retardo mental baixo, linguagem infantil ou mesmo idiota, cabeça grande, testa projetando-se em forma de barco, distância dos olhos alargada, colapso da ponte nasal ou Flat, alargamento das narinas, lábio grosso e evertido, boca aberta, língua grande e muitas vezes se estende para fora da boca, dentes pequenos e sem brilho, dentição esparsa, irregular, opacidade corneana comum, casos graves podem causar cegueira, otite média frequentemente ocorre e Causas de perda auditiva e até mesmo surdez, válvula cardíaca e cordas podem causar aumento cardíaco e insuficiência cardíaca, lesões de cartilagem brônquica podem causar estenose das vias aéreas, infecção fácil e concomitante, abaulamento abdominal, hepatoesplenomegalia e mais hérnia inguinal ou hérnia umbilical, Pode ter diarréia ou constipação, cabelo grosso, preto grosso, pescoço curto, encolher de ombros, membros e tronco curto, cifose, corcunda arqueada, a maioria das articulações são flexionadas e retas, atividade limitada, muitas vezes joelho, valgo e pés chatos Isométrica, palma, dedo curto, pode aparecer síndrome do túnel do carpo, pacientes com síndrome de Hurler muitas vezes morrem na infância, síndrome de Scheie e síndrome de Hurler-Scheie podem sobreviver até a idade adulta

2. Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II

É raro, de acordo com a gravidade da doença, é dividido em dois subtipos, A e B. Entre eles, o tipo A é mais grave.Todos os pacientes são do sexo masculino, com mais de 2 a 6 anos.As manifestações clínicas são semelhantes à síndrome de Hurler, mas o tempo é óbvio. Mais tarde, o progresso é lento, o retardo mental e a estatura baixa não são tão sérios quanto a síndrome de Hurler, que começa com a infância e tem retinite pigmentosa e edema do disco óptico, mas sem opacidade corneana, a audição é um dano progressivo e eventualmente desenvolve surdez. Malformação esquelética é leve, o envolvimento do coração é mais comum, principalmente manifestado como doença valvar cardíaca, doença coronariana e insuficiência cardíaca congestiva, a maioria tem síndrome da apneia obstrutiva, hepatoesplenomegalia, diarréia ou constipação, pacientes freqüentemente antes dos 15 anos de idade Morte, pacientes do tipo B são mais leves, alguns com audição e córnea são normais e não há deformidade esquelética.

3. Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo III

É extremamente raro na prática clínica, embora este tipo possa ter 4 deficiências enzimáticas diferentes, suas manifestações clínicas são muito semelhantes, principalmente para retardo mental progressivo, dentre elas, o progresso clínico do tipo IIIA da mucopolissacaridose é mais rápido, geralmente Antes da idade de 5 anos, a inteligência era normal, e então gradualmente apareceu sem resposta, retardamento mental, progressivo, casos graves de 2-3 anos de idade pode ter retardo mental, mais cabelo aumentou, outras mudanças, como rosto especial, baixa estatura e ossos Malformação, etc. não são graves, e podem até ser normais, geralmente com danos auditivos, mas sem opacidade corneana, geralmente não envolvem o coração, não há hérnia abdominal, fígado e baço ligeiramente aumentados, ligeiramente curtos ou basicamente normais, muito poucos Caracteriza-se por baixa estatura, limitação do movimento articular e até rigidez articular, podendo a mão e outras articulações apresentar deformidade em flexão.

4. Mucopolissacaridose tipo IV

O desempenho marcante é o retardo de crescimento, geralmente a altura é inferior a 160cm na idade adulta, a face e inteligência são normais, a criança está atrasada, a marcha instável ao caminhar, o pescoço curto, os ombros, a dentição está atrasada, os dentes não são limpos Falta de brilho, opacidade da córnea pode ocorrer desde a infância, a audição é um dano progressivo, muitas vezes sem envolvimento cardíaco, inchaço leve do fígado e baço, hérnia abdominal, malformações esqueléticas incluindo peito de frango, corcunda, joelho valgo, pés chatos e articulações Deformação, como contratura de flexão, e óbvio relaxamento articular, mas sem rigidez articular, subluxação cervical pode ocorrer, causando sintomas de compressão da medula espinhal, a maioria dos pacientes pode sobreviver 20 a 30 anos de idade.

5. Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo V

Este tipo é considerado o tipo Seichie de mucopolissacaridose tipo I. Difere da Síndrome Hrular por não apresentar opacidade corneal grave e turbidez periférica, com inteligência normal, normal ou levemente curta e longa vida. Normal, mas peludo, rigidez articular, coluna traseira, radiografia da cabeça mostrou apenas pequenas alterações.

6. Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo VI

Extremamente raros, as manifestações clínicas são semelhantes à mucopolissacaridose tipo I, mas a inteligência do paciente é normal, geralmente de 2 a 3 anos, retardo de crescimento, fechamento de sutura cranial é precoce, hidrocefalia pode ocorrer, e sintomas de hipertensão intracraniana e Hemiparesia espástica, opacidade corneana apareceu mais cedo, dano auditivo progressivo, cegueira severa e surdez, doença valvular cardíaca, hepatoesplenomegalia e hérnia inguinal são mais comuns, malformação esquelética é semelhante ao tipo MPSI, mas relativamente Leve, geralmente os membros superiores são mais afetados que os membros inferiores, a atividade articular é obviamente limitada, e pode haver rigidez articular leve, e a maioria dos pacientes não vive mais de 10 anos de idade.

7. Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo VII

Muito raro, rosto especial apareceu gradualmente logo após o nascimento, inteligência geral é normal, opacidade corneana e dano auditivo são mais comuns, principalmente hepatoesplenomegalia, geralmente não envolvem o coração, não há hérnia abdominal, membros superiores curtos, desenvolvimento ósseo deficiente Pode haver deformidades ósseas, como peitos de frango e valgo do joelho.

Exame de mucopolissacaridose

Inspeção laboratorial

Verificação de urina

(1) Determinação do mucopolissacarídeo:

1 Teste qualitativo do mucopolissacarídeo urinário: a placa urinária é roxo-azulada ou punctada e não há alteração de cor nos pontos de urina normais.

Determinação do mucopolissacarídeo urinário em 224h: o mucopolissacarídeo excretado na urina de pessoas normais é de 3 a 25mg por dia, e o mucopolissacarídeo na urina de pacientes com mucopolissacaridose freqüentemente excede 100mg / 24h, devido às diferentes enzimas ausentes em vários tipos de mucopolissacaridose, O conteúdo e a quantidade de mucopolissacarídeos na urina são diferentes.Os mucopolissacarídeos da urina MPSI, MPSII e MPSVII são sulfato de condroitina e sulfato de heparan, dentre os quais a síndrome de Hurler é a mais significativa, e os pacientes com MPSIII têm ácido sulfúrico na urina. A heparina, tipo MPSIV, é sulfato de queratano, que diminui gradualmente com a idade, e o tipo MPSVI é principalmente sulfato de condroitina.

(2) Determinação da atividade enzimática: A atividade de várias enzimas na urina pode ser medida, e as atividades enzimáticas respectivas de vários tipos de mucopolissacaridose são reduzidas.

2. exame de sangue

(1) Reilly corpo: todos os tipos de mucopolissacaridose pode ser visto no sangue periférico ou linfócitos da medula óssea e neutrófilos, existem diferentes tipos de partículas de mucopolissacarídeo roxo profundo de tamanhos diferentes, ou seja, Reilly corpo, Além dos glóbulos brancos, o MPSVI ainda pode ver os corpos de Reilly nas plaquetas.

(2) Determinação da atividade enzimática: A determinação da atividade enzimática em leucócitos do sangue periférico é a principal base para o diagnóstico e identificação de vários tipos de mucopolissacaridose.

Exame de imagem

Inspeção radiológica

(1) tipo MPSI: em cada subtipo do tipo MPSI, a manifestação de alterações ósseas por raios X é também a mais grave na síndrome de Hurler.

1 crânio: basicamente normal dentro de 6 meses após o nascimento, e então o fechamento precoce da sutura craniana, o fechamento sacral anterior é retardado, o diâmetro ântero-posterior do crânio é aumentado e o espessamento das meninges pode causar hidrocefalia obstrutiva. O crânio é ainda aumentado, o diâmetro anteroposterior da sela é aumentado e a forma supina em "J" ou formato do sapato está presente, se houver um cisto subaracnóideo, o aumento da sela, a placa craniana é densa, a barreira é espessa, a base do crânio e o crânio são espessos. O topo também apresenta esclerose, seio esfenoidal, mastóide e desenvolvimento dos seios paranasais e gálificação deficiente, displasia espessa e curta em forma de gancho, plana ou côncava, fossa sacral rasa, irregular, dentes pequenos, dispostos Os molares escassos e irregulares são frequentemente localizados no ramo mandibular.

2 coluna: as bordas superior e inferior do corpo vertebral são biconvexas ou elípticas, o odontóide é curto e pode haver uma subluxação da articulação atlantoaxial.As vértebras torácicas e lombares inferiores (peito 12, cintura 1 ou cintura 1 e cintura 2) são curtas. A forma ovóide tem uma frente afiada e borda inferior, e é uma protuberância parecida com um "bico de pássaro", e é deslocada para trás para formar uma cifose.

3 torácica: a extremidade da espinha costal é pequena, o meio para a extremidade do esterno gradualmente alargado, mostrando uma mudança de barco, a parte interna da clavícula é obviamente espessa, a seção externa é fina e invertida, a posição da escápula é levantada, ligeiramente triângulo equilátero O canto inferior torna-se mais nítido, a omoplata é rasa e pequena e até desaparece, a cabeça umeral é pequena, o ângulo pescoço-seco torna-se pequeno e até mesmo o ângulo direito pode estar presente e pode haver deformidade em varo.

4 pelve: abdução do úmero, estreitamento da base do úmero, forma oval do buraco ciático, alargamento da sínfise púbica, inclinação da borda superior do acetábulo, rastejamento do acetábulo, aumento do ângulo acetabular, Os ossos são pequenos e densos, o núcleo da cabeça femoral é pequeno ou irregular, o tempo de aparecimento é posterior, o colo femoral é delgado e o ângulo pescoço-seco é aumentado.

5 longo tubo ósseo: alterações nos membros superiores são mais óbvias do que os membros inferiores.Devido ao obstáculo de moldar a espinha dorsal, a espinha dorsal é espessa e curta, as extremidades são afuniladas, o osso cortical é mais fino, a cavidade medular é alargada ea barreira de desenvolvimento de faixa transversal é visível. Os ossos são pequenos, irregulares ou atrasados.

6 osso e punho de tubo curto: palma (跖), dedo (dedo do pé) proximal espessamento, ponta distal afiada, ogiva, falange distal (especialmente o polegar) ponta distal é fina, deformidade de flexão em garra, O osso carpal é irregular, a ossificação é atrasada, o centro de ossificação é pequeno e o número é menor que o de crianças da mesma idade, a ulnar e a extremidade distal do úmero são desenvolvidas e a superfície articular do punho é em forma de "V".

(2) MPS tipo II: O sistema esquelético muda semelhante à síndrome de Hurler, mas o tempo de aparecimento é relativamente tardio, o progresso é mais lento, a mudança é frequentemente mais leve, as principais mudanças incluem: alargamento da coluna vertebral longa, distúrbios de desenvolvimento ósseo múltiplos, a sela é " A forma em "J" é ampliada, as costelas semelhantes a "remo de barco" são alteradas e a vértebra lombar é "protuberante semelhante a um bico de pássaro".

(3) MPS tipo III: este tipo de osso é anormalmente leve, pode ter crista craniana, espessamento tibial posterior e occipital, gaseificação ruim da mastoide, as bordas superior e inferior do corpo vertebral levemente inchadas ou ovaladas, alargadas na extremidade medial da clavícula A costela anterior de alguns pacientes é alargada por "remo de barco", a asa umeral é abduzida, o úmero é curto e estreito, a borda superior do acetábulo é relativamente reta, o osso tubular é curto e a extremidade seca ligeiramente alargada, podendo ser acompanhada por A forma do osso é obstruída e a cavidade da medula óssea é estreita e irregular.

(4) tipo MPSIV: o crânio e a sela são normais.O corpo vertebral inicial é levemente arredondado e gradualmente se torna plano.A borda frontal tem uma protrusão em forma de língua e o espaço intervertebral é alargado, o odontóide é pequeno ou ausente, o que é fácil de causar A articulação atlantoaxial é instável, o diâmetro anterior e posterior do tórax é alargado, o esterno é encurtado e o anterior é curvo, que é peito de frango, costela côncava na extremidade anterior, alargada, abduzida, extremidade posterior da costela desbastada e extremidade medial da clavícula alargada. A asa da borboleta se estende para fora e para cima, a omoplata é pequena, a posição é levantada, a omoplata torna-se rasa ou desaparece, a asa do úmero é abduzida, a base do úmero é estreitada, o acetábulo torna-se raso e a escápula é inclinada de fora para dentro. Mudança, os ossos isquiáticos e púbicos são curtos e grossos, a cabeça femoral está inchada, a depressão é côncava, irregular, o ângulo seco do pescoço femoral é aumentado, pode haver luxação do quadril, a extremidade inferior do fêmur e a extremidade superior do úmero são pequenas e a metáfise é alargada. A faixa densa dupla ou ondulada, a linha sacral é estreita, a ulna, o rádio distal do úmero é pequeno e irregular e até desaparece, a superfície articular é inclinada, o osso do punho é pequeno e irregular, o osso longo é geralmente curto e grosso e o final da metáfise é irregularmente aumentado. Largo, com chifres pontiagudos, osso cortical fino, osso trabecular esparso e irregular, amostra isquémica necrose da medula podem ser alterados, do metacarpo, falanges grosso, não metáfise estreitada.

(5) tipo MPSVI: semelhante à síndrome de Hurler, alguns pacientes podem ter osteonecrose de necrose isquêmica, que é mais comum no crânio femoral.

(6) tipo MPSVII: principalmente displasia óssea múltipla, achados radiográficos semelhantes à síndrome de Hurler.

2. CT e ressonância magnética (MRI) pode entender com precisão a extensão e extensão das alterações estruturais, incluindo o cérebro, coluna vertebral, osso (cartilagem), articulações, trato respiratório e sistema cardiovascular, os quais podem mostrar claramente displasia do crânio, cérebro Alterações da substância branca, hidrocefalia, estenose subaracnoidea, cisto aracnoide, espessamento dural das articulações craniais e cervicais, compressão da medula espinhal, etc., mas no exame da substância branca, a ressonância magnética é mais sensível e confiável que a TC, geralmente, o curso da doença Quanto mais tempo o TC e as mudanças no exame de ressonância magnética, mais óbvio.

3. Ultrassom de modo B para exame intra-uterino, pode ser encontrado no feto com ou sem deformidade óssea e articular, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia.

4. Biópsia tecidual A biópsia mostrou que a atividade das enzimas metabólicas mucopolissacarídicas nos hepatócitos, pele ou fibroblastos do tecido conjuntivo foi significativamente reduzida.

5. O exame pré-natal geralmente não é usado como um exame de rotina da gravidez normal.Para mulheres com manosidose, a concentração de mucopolissacarídeo no líquido amniótico e a atividade enzimática das células do líquido amniótico podem ser determinadas quando a gravidez é novamente.Se a concentração de mucopolissacarídeo do líquido amniótico é significativamente aumentada, A atividade da enzima das células do líquido amniótico é significativamente reduzida, e o diagnóstico pré-natal pode ser determinado.

Diagnóstico e identificação da doença de armazenamento mucopolissacarídico

Diagnóstico

De acordo com a história médica, podem ser diagnosticadas manifestações clínicas, exames laboratoriais e raios-X, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultrassonografia B, exame pré-natal e outros meios.

Diagnóstico diferencial

Por vezes, é necessário um diagnóstico diferencial entre os vários tipos, principalmente com base nas características clínicas da criança e no exame enzimológico relacionado, além de que a mucopolissacaridose precisa ser identificada com as seguintes doenças:

1. Deficiência múltipla de lipase

As manifestações clínicas dessa doença são semelhantes às da mucopolissacaridose, mas o retardo mental e os sintomas neurológicos aparecem mais rapidamente que a mucopolissacaridose, muitas vezes semelhante à leucose metacromática, os pacientes geralmente apresentam hepatomegalia e pele fixa. Escamas de peixe, testes laboratoriais para urina não mucopolissacarídica e deficiência enzimática celular.

2. Gangliosidose sistêmica (gangliosídeo GML)

Tem características clínicas de doença de armazenamento de gordura e mucopolissacarídeos, a criança tem grave deposição sistêmica de gangliosídeos em crianças, atraso no desenvolvimento inteligente, baixo tônus ​​muscular, hepatoesplenomegalia, e mais da metade dos pacientes tem mácula e Sakura ponto vermelho.

3. Mannosidosis

Mental, atraso no desenvolvimento motor, perda auditiva, face feia, hepatoesplenomegalia, tônus ​​muscular baixo, displasia óssea múltipla leve, etc., uma grande quantidade de oligossacarídeos manose na urina, sem urina mucopolissacarídica.

4. Fucosysis

O rosto do paciente é feio, hepatoesplenomegalia, mentalidade severa, retardo do exercício, displasia óssea múltipla, excreção de oligossacarídeo fucose na urina e ausência de mucopolissacarídeo na urina.

5. Glucoseuria de asparagina

É fácil ser confundido com a síndrome de Hurler e a síndrome de Hunter A criança é normal ao nascimento, gradualmente aparecendo nariz largo, ponte do nariz colapsada, flexão da narina, lábios grossos e outros rostos feios, pescoço curto, assimetria da cabeça, escoliose, fígado A esplenomegalia é grande e a urina contém uma grande quantidade de asparagina.

6. Mucolipidose

As manifestações clínicas e as alterações radiológicas do tipo I da mucoidose têm muito em comum com a síndrome de Hurler, mas a maioria das doenças mucolipídicas tem convulsões mioclônicas, atrofia muscular, movimentos pulsáteis das mãos e dos pés, nistagmo e mácula. E manchas vermelhas sakura, citrato urinário combinado excreção de oligossacarídeos aumentou, os níveis de mucopolissacarídeos são normais.

O estado mental de mucoidose tipo II, início precoce do desenvolvimento motor, e desenvolvimento rápido, hiperplasia gengival precoce, tórax estreito, doença cardíaca valvular, ausência de opacidade da córnea, formação periosteal de ossos longos pode ser observado em cerca de meio ano, Nos primeiros anos, o número de não mucopolissacarídeos na urina aumentou.

Mucoidose tipo IV também pode ter retardo mental, opacidade da córnea, etc., mas sem urina mucopolissacarídica.

7. Síndrome do Kneist

As manifestações clínicas são semelhantes à síndrome de Morquio, incluindo cabeça grande, colapso da ponte nasal, fissura palatina, pescoço curto, tórax em forma de sino, descolamento de retina, perda auditiva, hérnia abdominal, membros e tronco curtos, úmero em arco, cifose, rigidez articular, etc. Pode também haver urina de sulfato de queratano, mas sem deficiência de N-acetilgalactosidase-6-sulfatase ou β-galactosidase.

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