Síndrome de acidúria negra pediátrica

Introdução à síndrome da acidúria negra pediátrica Crianças com síndrome da acidúria negra (alcaptonúria) é a síndrome de Garrod, também conhecida como síndrome do amarelo acastanhado. A condição é caracterizada pelo escurecimento da urina, esclera e cartilagem auricular com deposição de melanina, poliartrite e sínfise púbica.É uma doença de deficiência metabólica congênita e doença hereditária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% - 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: uremia

A causa da síndrome da acidúria negra pediátrica

Genética (40%):

Existe uma falta de doença genética metabólica causada pela oxidase de ácido urinário no metabolismo da tirosina. Acredita-se que esta doença seja autossômica recessiva. Uma pessoa deve ter duas cópias de um alelo anormal para desenvolver um distúrbio autossômico recessivo. Pais normais podem dar à luz bebês doentes.

Falta de ácido oxidase urinário (30%):

La Dn e outros provaram que a síndrome da acidúria negra é causada pela falta de ácido oxídico urinário no fígado e no rim, o que faz com que o ácido urinário produzido pelo catabolismo da tirosina seja decomposto em ácido acetoacético, tornando o ácido úrico Ele se oxida e se acumula no corpo, aumenta e afunda e é excretado da urina. A exposição ao oxigênio em condições alcalinas oxida e polimeriza em uma substância semelhante à melanina, tornando a urina negra. Esta enzima é encontrada no fígado e nos rins. Foi confirmado que o fígado de pacientes com acidúria negra tem essa deficiência enzimática. Se for descarregado do suor, o suor também fica preto. Mais tarde, foi entendido que o ácido úrico era um intermediário no metabolismo da fenilalanina.

Prevenção da síndrome do ácido preto pediátrico

1, as causas de doenças congênitas são muito complexas, incluindo a infecção durante a gravidez, o nascimento avançado, parentes próximos, radiação, substâncias químicas, auto-imunes, anomalias de material genético.

2, medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para evitar o nascimento de crianças.

3. Porque a maioria dos casos é causada por mutações genéticas que são completamente imprevisíveis por pais não afetados. Portanto, um exame sistemático é necessário durante o atendimento pré-natal durante a gravidez.

4, exame físico pré-marital desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos, o tamanho do efeito depende dos itens de inspeção e conteúdo, incluindo principalmente exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como o rastreio de inflamação cervical) ), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas. Para a história familiar, o aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

Complicações da síndrome do ácido preto pediátrico Complicações uremia

A pigmentação pode ocorrer em vários tecidos:

A melanina, que é depositada nas articulações, pode causar osteoartrite e alterações progressivas nas articulações.

Afundando na válvula cardíaca pode causar arteriosclerose rápida, doença valvular, ainda pode causar disfunção da circulação sanguínea e levar à morte. A maioria das causas de morte são doenças cardiovasculares.

Ela é depositada no tecido conjuntivo, como esclera, conjuntiva e córnea. Marrom.

Calmante no sistema urinário pode causar prostatite crônica. Pedras nos rins pretas porosas podem ocorrer em um pequeno número de pacientes. A maioria das causas de morte é uremia.

Sintomas da síndrome do preto e azedo pediátrico Sintomas comuns Unhas de suor de ácido preto na urina, cartilagem da orelha para fora ...

As características clínicas pediátricas caracterizam-se pelo escurecimento da urina e, frequentemente, mais grave nos homens.

Urina preta: geralmente ocorre alguns dias após o nascimento, uma vez que o bebê é ingerido, a urina será excretada na urina e a quantidade de ácido urinário será proporcional à quantidade de tirosina e fenilalanina. Os principais sintomas da cor da urina fresca são normais, sob condições alcalinas, tais como: urina após ficar em pé ou alcalinizada em preto. Quando a fralda é lavada, os traços de urina ficam pretos e semelhantes.

Suor negro: a melanina é excretada com suor, o que pode tornar o suor negro.

Conforme você envelhece, os seguintes sintomas podem ocorrer lentamente:

Melanose: o exame clínico revelou deposição de melanina na esclera e na cartilagem auricular Com o aumento do ácido urinário, foi depositado por muito tempo no tecido conjuntivo.Na adolescência, a esclera e a cartilagem auricular podem ter pigmentação negro-azulada e a aurícula torna-se dura. A mesma pigmentação pode ocorrer em outros tecidos.

Lesões articulares: lesões articulares, dor, rigidez e dor intensa na sínfise púbica.

Exame da síndrome da acidúria negra pediátrica

Teste de urina

Tome uma porção da urina do paciente e observe que quando a urina é exposta ao ar, ela fica preta após ficar em pé ou alcalinizar.

2. Método de triagem

(1) Teste para reduzir substância na urina (teste de placa): Reação positiva. Por causa do efeito alcalino, a reação positiva não é laranja-avermelhada e marrom. Pode ser confirmado por um teste de glicose oxidase que esta reação da substância redutora não é causada pela glicose.

(2) Teste de cloreto férrico: A urina da criança doente reagiu positivamente com o cloreto férrico, que era roxo-preto.

(3) Teste de nitrato de prata: 0,5 ml de urina, adicionado de uma solução aquosa saturada de nitrato de prata (redissolvido com amoníaco) e imediatamente escurecido.

3. Diagnóstico

Após o rastreio pelo método acima, e depois por cromatografia, espectrofotometria ou medição da actividade da oxidase na urina, a cromatografia da urina pode ser confirmada.

4. inspeção radiológica

Pode-se observar que as grandes articulações são degenerativas, o espaço intervertebral é estreitado, o disco intervertebral é calcificado, o espaço intervertebral é estreitado e as vértebras das vértebras são formadas.

5. Alguns casos apresentam exsudato articular e o teste do fator reumatóide é positivo.

6. Exame histopatológico: há pigmento castanho claro na derme, coloração com nitrato de prata não é colorida e cor preto é corado com cresil violeta e azul de metileno. As células endoteliais vasculares, as membranas basais das glândulas sudoríparas, os macrófagos e semelhantes têm finas partículas castanhas. Pigmentos marrons também são vistos em feixes de fibras de colágeno e fibras elásticas.

7. Se necessário, faça um eletrocardiograma, ecocardiograma, radiografia de tórax e outros exames.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da acidúria negra pediátrica

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas e ácido úrico na urina pode ser diagnosticada.

Diagnóstico diferencial

Deve ser diferenciada da cor marrom-escura da urina apresentada no exame qualitativo de diabetes na placa de urina, e outras substâncias que podem tornar a urina escura, como bilirrubina, porfirina, mioglobina e hemoglobina.

Doença de escurecimento adquirida: Doença de escurecimento adquirida causada por uma droga ou substância química que inibe o grupo sulfidrilo contido na oxidase do ácido urinário, sem ácido úrico ou sem doença articular na urina.

O uso prolongado de mepacrina (Api) pode causar pigmentação parecida com a pigmentação marrom.A aplicação repetida de fenol (ácido carbólico) para o tratamento de úlceras cutâneas também pode causar pigmentação amarela, que deve ser identificada.

Clinicamente, deve ser diferenciado de hematoporfiria, miosinúria, bilirrubinúria e hematúria.

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