Discinesia ciliar primária pediátrica

Introdução à discinesia ciliar primária em crianças A discinesia ciliar primária (DCP), também conhecida como síndrome imobiliária, é uma herança autossômica recessiva que causa infecções respiratórias repetidas. A discinesia ciliar primária inclui vários tipos de síndrome de imobilidade ciliar, síndrome de Kartagener, displasia ciliar e disfunção ciliar primária. 50% dos casos na DCP foram combinados com transposição visceral para formar a síndrome de Kartagener. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,006% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sinusite, bronquite, pneumonia, otite média, gravidez extra-uterina, hidrocefalia

Causas da discinesia ciliar primária em crianças

Anomalias congênitas (25%):

Síndrome da imobilidade ciliar primária, fibrose cística, síndrome de Young, comprimento anormal dos cílios, falta de cílios, braço curto de potência, toda ou parte da falta, defeitos no eixo de radiação e microtúbulos ectópicos, etc. Anomalia congênita.

Fatores de doença (35%):

Anormalidades locais são principalmente secundárias, bronquite crônica, pneumonia, bronquiectasia, asma e câncer de pulmão podem causar cílios variam em tamanho, grandes cílios, sinusite crônica, asma pode causar degeneração axonal, infecção viral pode causar cílios para cair, depressão; A rinite alérgica pode causar fraqueza do cílio, o Mycoplasma pneumoniae secreta o peróxido de hidrogênio, e a Pseudomonas aeruginosa secreta a piocianina para inibir o movimento ciliar, o fumo, a poluição ambiental, a radiação, o sulfeto de hidrogênio, a ventilação mecânica, etc. As doenças clínicas causadas pela disfunção dos cílios são extensas e podem envolver todas as áreas da distribuição dos cílios, e as infecções do trato respiratório causadas pela disfunção dos cílios das vias aéreas são as mais comuns.

Sinusite (20%):

O flagelo dos espermatozoides, ducto deferente, disfunção dos cílios tubários pode levar a infertilidade ou infertilidade, orelha média, disfunção sinusal ciliar leva à otite média, sinusite, etc, células bastonetes da retina, células ciliadas vestibulares e disfunção das células olfativas levam à cegueira, Surdez e disosmia, há também relatos de hidrocefalia por disfunção dos cílios na membrana ependimal do cérebro e da medula espinhal.

Patogênese

Muitas partes do corpo humano têm cílios ou estruturas semelhantes.A função normal dos cílios é um fator importante na manutenção da função do órgão, sistema e todo o corpo.A função do sistema normal de transporte muco-ciliar das vias aéreas é de grande importância para manter a função de defesa da via aérea. A estrutura dos cílios é amplamente distribuída no trato respiratório, orelha média, trompa de falópio, ducto deferente, flagelos de espermatozóides e tecidos e órgãos, como o cérebro e medula espinhal.Devido à estrutura anormal e função dos cílios, movimento ciliar e disfunção de compensação pode causar sinusite repetida. bronquite, pneumonia, otite média, gravidez ectópica, infertilidade e hidrocefalia, etc., existem mais de 20 tipos de anormalidades ultra-estruturais dos cílios, principalmente com base em defeitos do braço de proteína dinâmica, defeitos dos microtúbulos, defeitos da roda de radiação, Microtúbulos são organizados em desordem, e biópsias ciliadas adicionais são necessárias para auxiliar no diagnóstico.Desde a estrutura ciliar é composta de pelo menos 200 proteínas e tem um grande número de genes potenciais, é improvável que o teste genético seja usado como uma ferramenta diagnóstica em um curto período de tempo. Incluindo: a presença de células ciliadas na superfície do braço energético, no seio paranasal, na tuba auditiva, Existem também distribuições ciliares, além de estruturas ciliares nas trompas de Falópio, espermatozoides e epêncides do cérebro e da medula espinhal.A distribuição dos cílios no brônquio da via aérea é diferente, com os canais mais atmosféricos, menos pequenas vias aéreas, alvéolos e alvéolos. Sem estrutura de cílios, cada célula ciliada tem mais de 200 cílios, cílios com diâmetro de cerca de 0,1-0,2 μm e um comprimento de cerca de 3-7 μm.Cada cílios inclui um corpo, uma base e uma coroa, e a seção transversal está sob microscópio eletrônico. É redonda e possui um par de microtubos centrais no centro, circundada uniformemente por 9 pares de microtúbulos circunvizinhos na circunferência externa, denominada estrutura de microtúbulos de 92 eixos (Fig. 1).

O sistema respiratório é um órgão aberto e requer um mecanismo completo de descontaminação para manter o sistema limpo e estável.Existe uma camada de muco nos cílios do epitélio traqueobrônquico, chamada de manta de muco dos cílios, e a depuração mucociliar (MCC) é Um dos importantes mecanismos de desobstrução respiratória, com barreiras mecânicas, químicas e biológicas, é exercido pela oscilação dos cílios, sendo que a oscilação efetiva dos cílios é resultado do deslizamento efetivo entre os dois tubos, sendo este deslizamento realizado pelo braço dinâmico protéico. A energia obtida durante o processo de conversão químico-mecanicida impulsionado pelo ATP, o giro dos cílios para remover o muco, é um processo cíclico que envolve três estados: estado de repouso, curso de recuperação e acidente vascular cerebral efetivo em todo o processo. Durante o processo de oscilação, os cílios primeiro oscilam 180 ° para trás, perto da superfície da membrana celular e se esticam completamente, e então começam a oscilar efetivamente.O balanço efetivo é realizado em um plano perpendicular à superfície da célula, oscilando em direção à extremidade da cabeça, e os cílios são brevemente silenciados após o swing efetivo. O estado de interesse inicia um novo ciclo, a fibra do trato respiratório normal da pessoa As raízes estão dispostas em fileiras e a direção de oscilação efetiva de todos os cílios é basicamente a mesma, formando uma força combinada para empurrar o muco superficial para a direção da extremidade da cabeça.Os cílios são executados de maneira coordenada e coordenada, e cada cílio e seus cílios adjacentes são sequencialmente balançados. Quando os cílios entram no estado de repouso do balanço de recuperação e oscilam para trás, ele toca os cílios de outros estados de repouso e os estimula a entrar no processo de balanço de recuperação, portanto, o movimento ciliar normal tem três características: 1. Periodicidade e ritmo, 2 Direcionalidade, 3. Sincronização, coordenação e heterogeneidade A infecção repetida é causada pela adesão e proliferação de microrganismos patogênicos locais, devido à depuração ciliar e à disfunção do trato respiratório, porém o mecanismo de translocação visceral ainda é inconclusivo.

Prevenção de discinesia ciliar primária em crianças

Fortalecer os cuidados de saúde durante a gravidez, impedir ativamente a infecção do trato respiratório após o nascimento, aplicar antibióticos nas infecções do trato respiratório até a recuperação completa e tornar-se auto-imune, como sarampo e coqueluche.Os antibióticos podem ser usados ​​para prevenir a infecção durante o período não infeccioso. .

Complicações de discinesia ciliar primária pediátrica Complicações sinusite bronquite pneumonia otite média gravidez ectópica hidrocefalia

Pode causar sinusite repetida, bronquite, pneumonia, otite média, gravidez ectópica, infertilidade e hidrocefalia.

Sintomas de discinesia ciliar primária em crianças Sintomas comuns Secreções purulentas, expectoração purulenta, canal auditivo, pus, sinal triplo, hemoptise, perda auditiva, infertilidade masculina

A idade de início pode variar desde crianças até adultos, mas com crianças e jovens em idade escolar, repetidas infecções do trato respiratório superior e inferior com a idade, incluindo otite média recorrente, sinusite e bronquite, pneumonia causada por bronquiectasia, fluxo comum do canal auditivo Pus, secreções purulentas nasais, tosse, tosse, hemoptise, asma grave, muitas vezes diagnosticadas como bronquite crônica geral, pneumonia crônica, asma e tuberculose, sinais comuns de cianose e hipocratismo, dilatação brônquica brônquica As duas folhas inferiores são as mais comuns, seguidas pela língua do pulmão esquerdo e pelo lobo médio direito, sendo a forma mais comum com a expansão colunar, algumas com dilatação cística, às vezes com atelectasia e enfisema, deficiência auditiva, infertilidade masculina, etc. 50% dos pacientes com coração direito, síndrome de Kartagener (Figura 3) consiste nas seguintes tríades: 1. Bronquiectasia, 2. Sinusite ou pólipos nasais, 3. Transposição visceral (principalmente coração direito), Familiar.

Exame de discinesia ciliar primária em crianças

1. Exame geral: frequentemente infectado com sangue, hipoxemia, etc.

2. Microscopia eletrônica: O diagnóstico pode ser feito por biópsia de mucosa nasal ou broncoscopia para exame do epitélio da mucosa brônquica em microscópio eletrônico para observação do número e anomalias estruturais dos cílios, para confirmação do diagnóstico e comprometimento da motilidade espermática.

3. Exame de imagem: inflamação pulmonar, bronquite, pneumonia, sinusite, bronquiectasia, etc., às vezes com atelectasia e enfisema, broncografia ou tomografia computadorizada de alta resolução pode ser observada em bronquiectasias com duas folhas inferiores mais comuns Em segundo lugar, a língua do pulmão esquerdo e do lobo médio direito, a forma é mais comum com a expansão colunar, alguns podem ser vistos expansão cística, coração visível, às vezes visível,

4. Método de exame da função de depuração mucociliar: incluindo teste de triagem de sacarina, varredura de pulmão inalatório em aerossol radioativo, microscópio eletrônico de varredura combinado com fotografia de alta velocidade para medir a freqüência de cílios e broncoscopia combinada com fotografia gama para medir a velocidade de transporte de muco brônquico.

Diagnóstico e diagnóstico de discinesia ciliar primária em crianças

Critérios diagnósticos

A incidência de inversão visceral humana é de cerca de 1: 1 a 1: 5000, a incidência comum de bronquiectasia é de 0,3 ‰ a 0,5 ‰, e a incidência de bronquiectasia em pacientes com inversão visceral pode ser aumentada para 12% a 25 %, 40 a 50 vezes a média da pessoa.Portanto, se o coração direito criança tem sensação freqüente e pneumonia, deve-se considerar que há uma combinação de broncodilatação e sinusite, ou seja, a possibilidade de síndrome de Kartagener, como apenas visceral Posição e bronquiectasias são síndrome de Kartagener incompleta, síndrome de Kartagener muitas vezes coincide com outras malformações congênitas, as mais comuns são cardiopatias congênitas, hidrocefalia, fenda palatina, costelas cervicais bilaterais, atresia anal , hipospádia e rim, outras pupilas membranosas, retardo mental, perda auditiva, defeitos olfatórios, etc., a criança tem uma história de otite média repetida desde o período neonatal, no momento, a criança ainda tosse repetidamente, mais Grosso, verde-amarelo purulento, com bronquiectasia, combinado com o coração direito, o diagnóstico não é difícil.

1. Existem manifestações clínicas típicas de infecções respiratórias crônicas e repetidas, que podem ser acompanhadas por bronquiectasias e, ao mesmo tempo, sinusite, otite média, infertilidade masculina, etc., com transposição visceral, síndrome de Kartagener, 2. Muco O método de exame da função de remoção dos cílios e a microscopia eletrônica podem ajudar a confirmar o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Disfínese ciliar secundária A discinesia ciliar primária deve ser diferenciada das anormalidades da estrutura epitelial colônica ciliar secundária, esta última secundária a infecção, poluição do ar e outros fatores, as mudanças estruturais são reversíveis, com cílios compostos e micro Defeitos tubulares são comuns, a estrutura epitelial pilar pilus secundária é anormalmente tardia, e há casos de infecção repetida e tratamento irregular.Portanto, é melhor realizar a biópsia dos cílios após 4 a 6 semanas de anti-infecção.

2. A fibrose cística também deve ser diferenciada da fibrose cística (FC), que é mais comum em caucasianos e também autossômica recessiva, que pode causar sinusopatias pulmonares. Infertilidade masculina, mas sua patogênese é componentes mucosos anormais, devido ao grosso e difícil de ser removido por cílios, insuficiência pancreática e teste de suor positivo (aumento do cloro no suor), sua condição é relativamente pesada.

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