Distonia Dopa-responsiva

Introdução à distonia responsiva à dopa A distonia reativa ao dopante (DRD), também conhecida como doença de Segawa, é uma doença hereditária rara que ocorre em crianças ou adolescentes com distonia ou anormalidades da marcha como o primeiro sintoma. É caracterizada pela flutuação inter-turno dos sintomas e pelo efeito rápido e óbvio de preparações de dose baixa de dopa. Segawa e colaboradores descreveram pela primeira vez a doença em 1976, e houve muitos relatos em países estrangeiros, nos últimos anos tem atraído a atenção de clínicos domésticos. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,0003% -0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Causa de distonia responsiva à dopa

(1) Causas da doença

Metade da doença é esporádica, e metade deles é autossômica dominante Acredita-se atualmente que a falta de isoenzima GCHI da ciclo-hidrolase GTP leva a uma diminuição na síntese de dopamina, que é a principal causa de DRD (Nagatsu 1998).

(dois) patogênese

Estudiosos estrangeiros descobriram que 60% a 70% dos pacientes com DRD têm mutações na região codificadora da GCHI, localizada em 14q32.1, porque a GCHI é uma importante enzima limitante da síntese de tetraidrobiopterina, que é uma ajuda essencial para a biossíntese de catecolaminas. Fator, portanto, a falta de GCHI nos neurônios de energia dop do sistema nigroestriatal inevitavelmente leva a uma diminuição na síntese de tirosina hidroxilase e, finalmente, a uma diminuição nos níveis de dopamina.

Alguns estudiosos detectaram ácido vanílico alto e biopterina no líquido cefalorraquidiano de pacientes com DRD, e descobriram que os níveis do novo escarro estão abaixo do normal.O exame de tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou que o consumo de estriado 18F-dopa era normal, sugerindo que Os recetores dopa descarboxilase e dopamina são normais, pelo que pode ser administrada continuamente uma pequena quantidade de preparações de dopa exógena para compensar a deficiência de dopamina e aliviar os sintomas.

Prevenção de distonia responsiva à dopa

A prevenção é mais importante em pessoas com antecedentes genéticos: medidas preventivas incluem evitar o casamento por parentes próximos e implementar aconselhamento genético.

Complicações da distonia responsiva à dopa Complicação

Alterações no tônus ​​muscular são frequentemente despercebidas, enquanto posturas posturais anormais e transformações involuntárias são mais perceptíveis.

Dopa Sintomas reativos Sintomas Sintomas comuns Reflexos Hipertensão Muscular Hipertensão Fadiga Pescoço Esquelético Babin Automático ... Distonia Segmental Ferradura Torção Girada 痉挛 Pose Instável do Membro da Frente ou do Tronco

1. A idade de início do DRD é maioritariamente de 1 a 12 anos, correspondendo a 10% das crianças com distonia.Alguns doentes podem ter 50-60 anos (Chen et al., 1999) .A taxa de incidência é feminina> masculina, masculina: feminina = 1: 4

2. Crianças com início, a maior parte da tensão muscular dos membros inferiores é o primeiro sintoma, a criança parece estranho estado assíncrono, rigidez dos membros inferiores, instabilidade de marcha, inversão de ferradura, etc., às vezes só aprender a andar mais tarde, fácil cair Para baixo, com o desenvolvimento da doença, tensão muscular anormal afeta outros membros, até mesmo a cabeça e pescoço e o eixo central do corpo, há um torcicolo espasmódico, torcendo hérnia, a criança pode ter tremor de membros, rigidez muscular e sinal automático de Babinske positivo, linguagem e inteligência Geralmente não está cansado.

3. início de adulto, com tremor involuntário membro, rigidez e síndrome de Parkinson semelhante são mais comuns, pacientes com movimentos lentos, fadiga, aumento do tônus ​​muscular dos membros, hiperreflexia, sinais patológicos positivos, 75% dos pacientes têm sintomas A volatilidade do dia e da noite, após a manhã ou após o intervalo, aparentemente aliviou e desapareceu, e os sintomas pioraram no período da tarde ou após o esforço.

4. A maior parte do curso da doença é progressiva, e aqueles que não foram tratados acabarão incapazes de cuidar de si mesmos.

Distonia responsiva ao Dop

1. Hematúria é rotina: geralmente normal.

2. Exame do líquido cefalorraquidiano: Pode ser normal, e também foi relatado que o conteúdo de ácido vanílico alto e biopterina no líquido cefalorraquidiano está diminuído.

3. Testes de função hepática são normais e têm significância diagnóstica diferencial.

EEG, potencial evocado, tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética e PET foram normais.

Diagnóstico e identificação de distonia responsiva à dopa

Critérios diagnósticos

O diagnóstico é principalmente baseado em manifestações clínicas e responsividade a preparações de dose baixa de dopa.Em crianças ou adultos, os sintomas do primeiro episódio, como tensão muscular anormal, tremor e marcha não são claros.O peso leve da manhã é a principal característica clínica. Especialmente aqueles com histórico familiar, devem ser altamente suspeitos desta doença.

Pacientes suspeitos recebem preparações orais de dopa em baixas doses, a maioria dos quais são aliviados em 1 a 3 dias e, se não forem efetivos, a dose pode ser aumentada adequadamente.relatórios externos (Torbjoerna, 1991), dose de carbidopa / levodopa aumentada para 25/100 ( Contendo levodopa 100mg e carbidopa 25mg), 3 vezes / d, ainda ineficaz, pode descartar o diagnóstico de DRD.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada de paralisia cerebral, doença de Parkinson juvenil, torção, degeneração hepatolenticular e paraplegia espástica.

1. paralisia cerebral: muitas vezes com aumento anormal no tônus ​​muscular e escarro como as principais características, mas muitas vezes acompanhada de retardo mental, convulsões e transtornos de humor, sem flutuações nos sintomas, sem resposta às preparações dopa.

2. Doença de Parkinson juvenil: raramente ocorre em crianças com menos de 8 anos de idade.O exame PET mostra que a ingestão de 18F-dopa está diminuída.A aplicação prolongada de preparações de Dopa requer um aumento gradual na dosagem e é propensa a efeitos colaterais como movimento anormal e deterioração do agente.

3. degeneração hepatolenticular: muitas vezes acompanhada de danos no fígado e inteligência, distúrbios mentais, anel de KF visível na córnea.

4. Um número muito pequeno de pacientes com sintomas iniciais, sinais como paraplegia de escarro, a resposta dramática da dose baixa de dopa pode ser o ponto de identificação mais importante.

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