Histiocitose do azul do mar pediátrico

Introdução à histiocitose pediátrica de células azuis O termo síndrome do histiocitoma do mar começou em 1970. O paciente primário é uma doença hereditária autossômica recessiva Como resultado da diminuição da atividade da esfingomielinase, a esfingomielina e o neuroglicolipídeo se acumulam no tecido afetado. A coloração química é o nome das partículas do mar azul, e algumas pessoas pensam que pode ser uma variante do NPD. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0005% -0,0008% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia cirrose hepática trombocitopenia púrpura

Causas da histiocitose pediátrica de células azuis

(1) Causas da doença

Considera-se que este sintoma é uma doença hereditária autossômica recessiva.A etiologia desta doença é desconhecida.Ela pode ser dividida em primário e secundário clinicamente.Os pacientes secundários são frequentemente secundários à púrpura trombocitopênica primária, grânulos crônicos. Leucemia celular, granuloma crônico em crianças, leucemia de ovo com alto teor de gordura, doença de Niemann-Pick, talassemia, lipoproteinemia, mieloma múltiplo, etc.

(dois) patogênese

Pode ser devido a leves anormalidades no sistema enzimático ou carga excessiva no sistema enzimático normal, Blankenship et al relataram que uma família de 3 pessoas está sofrendo desta doença, o que sugere doenças hereditárias autossômicas recessivas, hepatoesplenomegalia comum, trombocitopenia, hemolítica Sintomas como anemia podem ser causados ​​pelo acúmulo de metabolismo mucopolissacarídeo no organismo.

Prevenção da hiperplasia das células melanocíticas pediátricas

Com a prevenção de doenças genéticas, evite parentes próximos e faça um bom trabalho na consulta de doenças hereditárias.

Complicações da hiperplasia pediátrica de melanócitos Complicações icterícia cirrose trombocitopenia púrpura

Fígado e baço, lactentes com icterícia, progressão gradual de cirrose e insuficiência hepática, com trombocitopenia e púrpura.

Sintomas da síndrome de melanose pediátrica Sintomas comuns Hepatoesplenomegalia, icterícia, trombocitopenia, pigmentação da pele, aprofundamento da insuficiência hepática, proliferação de células teciduais

A idade de início é do lactente até a idade avançada, com mais de 40 anos.

O curso clínico desta doença é semelhante ao tipo crônico de doença de Gaucher.O início é oculto, o curso da doença é longo e há hepatoesplenomegalia.A esplenomegalia é geralmente mais do que o fígado.Os linfonodos superficiais não estão inchados.Por causa da trombocitopenia, a pele pode ser vista com púrpura.Alguns pacientes Astrágalo, pode ser insuficiência hepática progressiva, pode ser causada pelo acúmulo de fosfolipídios ou glicolipídios no fígado, ocasionalmente cirrose, pigmentação da pele, erupção cutânea, anel branco nos pontos de fundo, 1/3 dos casos têm pulmões Infiltração, como tuberculose ou sarcoidose.

Exame da histiocitose pediátrica de células azuis

Imagens de sangue

Devido a vários graus de função do baço, a anemia leve, leucopenia e trombocitopenia, hemoglobina e contagem de glóbulos vermelhos são reduzidos.

2. exame de sangue

A fosfatase ácida sérica é aumentada.

3. A quantidade de mucopolissacarídeo urinário é aumentada.

4. exame da medula óssea

Um grande número de células do tecido azul do mar pode ser visto na medula óssea.O vermelho, granulócitos e megacariócitos são normais, e as células azul-azul (tipo I) e espumoso (tipo II) pode ser visto.O diâmetro das células azul-marrom é 20-60 μm, e há um núcleo circular com aglutinação cromatográfica. O nucléolo é viscoso.O citoplasma contém quantidades desiguais de azul marinho ou grânulos azul-esverdeados.O preto sulfato e glicogênio é positivo.O xarope contém cerebrosídeo e sacarídeo.A microscopia eletrônica mostra que as moléculas lipídicas são circunferenciais. Estrutura laminada.

5. exame patológico

A análise do fígado e baço mostrou que glicoesfingolipídeos, fosfolipídios e cerebrosídeos aumentaram, e alguns pacientes também tiveram infiltração de células do mar azul no fígado, baço e tecidos pulmonares.

Inspeção auxiliar

1. B fígado super visível, esplenomegalia, cirrose.

2. Radiografia de tórax de raios X veja sombra de infiltração pulmonar.

3. Exame EEG pode encontrar ondas cerebrais anormais.

Diagnóstico e diagnóstico de histiocitose pediátrica de células azuis

Diagnóstico

A descoberta de um grande número de células do tecido azul do mar na medula óssea é uma base importante para o diagnóstico da doença e, após a exclusão secundária um-por-um, a síndrome de histiocitose azul-azul primária pode ser diagnosticada.

Diagnóstico diferencial

Deve ser diferenciada da proliferação de células hipertróficas secundárias, como PTI, granulócitos crônicos, policitemia vera, talassemia, mieloma múltiplo e lipidose de Niemann-Pick, doenças essas observadas principalmente no baço. Uma pequena quantidade de células do tecido azul do mar, e tem as características da doença primária.

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