Cistinose pediátrica

Introdução à doença pediátrica da cistina A cisturiúria (cistinúria) é uma doença familiar hereditária que é uma doença autossômica recessiva causada por células epiteliais tubulares proximais e mucosa jejunal a dois aminoácidos de base (incluindo lisina, arginina). , ornitina) e cistina e outros distúrbios do transporte. A doença é clinicamente rara, principalmente em crianças e bebês. A cistina é restrita nos lisossomos das células e seus cristais são depositados na córnea, conjuntiva, medula óssea, linfonodos, glóbulos brancos, rins e outros órgãos internos, causando disfunção tubular e glomerular renal e, finalmente, evoluem para uremia, mais do que antes da puberdade. Morte Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desidratação hiperuricemia hemofilia

Etiologia da doença da cistina pediátrica

Causa da doença

A doença cistácea tem a mesma taxa de incidência em homens e mulheres.Os pais não podem herdar a doença verticalmente para seus filhos, mas muitas vezes há vários casos entre irmãos.a doença cistina é uma doença hereditária autossômica recessiva, e os pacientes são homozigotos. Os pais são heterozigotos para o transporte desta doença, a doença apresenta um tipo clinicamente grave de nefropatia infantil, tipo intermediário de pacientes jovens e três tipos benignos de adultos, indicando a heterogeneidade genética da doença e a heterogeneidade genética.

Patogênese

A deposição de cistina intracelular é restrita a lisossomas e não é facilmente trocada com células extracelulares, mas o mecanismo bioquímico é desconhecido Atualmente acredita-se que a causa da cistina nas células é mais provavelmente cistina ou cisteína. Anormalidades de transporte intercelular ou intracelular causam deposição de cistina no fígado, baço, medula óssea, leucócitos do sangue periférico, gânglios linfáticos, rins e córnea.

1. Características da doença de cistina: Existem depósitos cristalinos de cistina nos tecidos do corpo inteiro, e os locais depositados são as células reticuloendoteliais da medula óssea, fígado, baço, nódulos linfáticos, leucócitos do sangue periférico, medula renal, córtex e glomérulo. Membrana, conjuntiva e camada de pigmento ocular.

2. Deposição de cistina no rim: causando dano ao tecido renal levando à insuficiência renal, a aparência do rim é pálida, a fronteira entre o córtex e a medula não é clara, a estrutura do néfron é destruída sob o microscópio, o glomérulo é vítreo e o túbulo renal As células epiteliais normais são substituídas pelas células falciformes, e os túbulos proximais são estreitados e encurtados, mostrando uma deformidade do "pescoço de cisne".

Prevenção de doença cistóide pediátrica

A cistúria é uma doença familiar hereditária que é um distúrbio autossômico recessivo, portanto, medidas preventivas podem ser baseadas em medidas preventivas hereditárias Para reduzir a incidência desta doença, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gravidez até o pré-natal: Desempenhar um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos, o tamanho do efeito depende dos itens de inspeção e conteúdo, incluindo principalmente testes sorológicos (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), testes do sistema reprodutivo (como rastreamento para inflamação cervical), exame médico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

Complicações da doença de cistina pediátrica Complicações desidratação hiperuricemia hemofilia

Pode ocorrer desidratação, hipocalemia, acidose metabólica, anemia, distúrbios nutricionais, raquitismo, insuficiência renal avançada, etc., um pequeno número de pacientes pode ser combinado com hiperuricemia, hipocalcemia hereditária, hemofilia, atrofia muscular, Pancreatite hereditária, retinite pigmentosa, etc.

Sintomas de cistinose em crianças Sintomas comuns Poliúria diabetes Deficiência de vitamina D Acidose metabólica Azotemia fotofóbica Edema urinário de aminoácidos Placa retiniana de Roth

1. Lesões renais: encontradas principalmente em crianças e lactentes.

(1) Precoce: O desempenho inicial está relacionado à lesão tubular progressiva.Os sintomas incluem polidipsia, poliúria, desidratação, etc., parada do crescimento aos 1 ano de idade, raquitismo, acidose e disfunção tubular renal, glicose, aminoácidos Urina, fosfato de urina e potássio urinário aumentado, crianças com pele clara, cabelo amarelo pálido, a maioria deles tem fotofobia grave em poucos anos, exame de lâmpada de fenda oftálmica pode ver a córnea e conjuntiva tem dispersos objetos metálicos reflexivos fio-like; Além disso, manchas de pigmentação com hipodermia irregular e distribuição irregular, e diferentes tamanhos de filamentos pigmentados, chamados de "retinopatia de borda característica", podem ajudar a diagnosticar a doença da cistina.

(2) Estágio final: devido ao dano progressivo dos glomérulos, a taxa de filtração glomerular é reduzida e as manifestações clínicas correspondentes, como azotemia, desequilíbrio eletrolítico, acidose metabólica, estagnação do crescimento, etc., aparecem à medida que a doença progride. Anemia severa, edema e outros sintomas.

2. tipo benigno: sem retinopatia e insuficiência renal, existem depósitos de cristais de cistina na córnea, medula óssea e glóbulos brancos, mas sem sintomas, este tipo de pacientes pode ser adulto.

3. Intermediário: Também conhecido como de início tardio ou tipo jovem, o paciente desenvolve insuficiência renal, e os sintomas se manifestam na adolescência, com síndrome de Fanconi incompleta e insuficiência glomerular de movimento lento.

Exame de doença de cistina pediátrica

A urina contém uma grande quantidade de cistina, lisina, arginina e ornitina, e a excreção urinária média diária de cistina pode chegar a 730 mg (o valor máximo normal é de cerca de 18 mg / g de creatinina urinária).

1. Exame do cristal da cistina urinária: Tome urina matinal para centrifugação, e a forma plana hexagonal e os cristais em forma de anel de benzeno podem ser vistos à microscopia de luz A cristalização mostra que a concentração de cistina urinária excede 200-250 mg / L.

2. Teste de nitroprussiato de cianeto: A pedra é moída em pó, colocada um pouco no tubo de ensaio, adiciona-se 1 gota de amoníaco concentrado, depois adiciona-se 1 gota de cianeto de sódio a 5% e adiciona-se 3 gotas de nitroprussiato de sódio a 5% após 5 minutos. Se a característica cereja vermelha profunda é imediatamente positiva, isso significa que há cistina, mas a homocisteína, o ácido pirúvico, a urina de aminoácidos e alguns fármacos podem ser falsos positivos, devem ser identificados, além disso, devido à cistatina urinária Ácidos podem ser volatilidade e atenção deve ser dada a falsos negativos.

3. Medição quantitativa por cromatografia de urina: é útil para diagnóstico e classificação.

Ultrassonografia renal rotineira, radiografia, angiografia e exame tomográfico devem ser realizados para auxiliar no diagnóstico e no diagnóstico diferencial.

Diagnóstico e diagnóstico de cistinose em crianças

De acordo com as manifestações clínicas das crianças, há raquitismo por deficiência de vitamina D, síndrome de Fanconi, etc; na conjuntiva, córnea e glóbulos brancos circundantes, as células endoteliais reticulares da medula óssea têm cristais de cistina, evidência de deposição de cistina nos rins e rins As características das alterações patológicas podem confirmar a doença.

Diferente de outras doenças urinárias de aminoácidos, pode ser diagnosticada de acordo com testes clínicos e laboratoriais.

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