Hemoglobinopatias anormais

Introdução à hemoglobinopatia anormal A doença de hemoglobina anormal é uma mutação genética (herança autossômica dominante) causada por uma mutação no gene da globina, estrutura anormal da cadeia peptídica ou um distúrbio sintético, resultando em uma ou mais anormalidades estruturais da hemoglobina, substituindo parcial ou completamente a hemoglobina normal. Tal grupo de doenças é chamado de doença da hemoglobina anormal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,33% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia

Causa de hemoglobinopatia anormal

A doença é causada por defeitos genéticos (herança autossômica dominante), mutação do gene da globina, estrutura anormal da cadeia peptídica ou distúrbio sintético, resultando em uma ou mais anormalidades estruturais da hemoglobina, substituindo parcial ou completamente a hemoglobina normal.

Prevenção de doença anormal de hemoglobina

Não há mais do que alguns tipos de hemoglobina anormal.Existem vários casos em cada 1.000 pessoas na população.A maioria deles não apresenta sintomas.Alguns tipos de doenças são leves.Apenas alguns tipos de doenças são graves e podem até ser fatais. A maioria dos pacientes com hemoglobina anormal deve minimizar sua carga psicológica e encorajar os pacientes a tratar a vida corretamente.Noentanto, pacientes com manifestações clínicas graves devem ser aconselhados a evitar a fertilidade.Se o paciente insistir em engravidar, ele deve ser recomendado a um laboratório especial para exame e identificação. Tipos de variantes para o diagnóstico pré-natal para garantir a verdadeira eugenia.

1. Evite tomar medicamentos oxidantes.

2. Se a ferida estiver em comunicação com o seio do nervo facial, essas feridas devem ser fechadas o mais rápido possível durante o desbridamento e a sutura para reduzir a chance de infecção.

Complicações anormais da hemoglobina Complicações

Complicações comuns podem incluir icterícia leve, protuberância do úmero, colapso da ponte nasal e distância do olho alargada, ritmo cardíaco irregular, sons cardíacos aumentados, fígado e baço aumentados.

Sintomas da doença da hemoglobina anormal Sintomas comuns Diarreia anorexia púrpura saturação de oxigênio arterial diminuição da icterícia

Atualmente, existem mais de 500 tipos de hemoglobinopatias anormais encontradas no mundo, de acordo com a análise de estrutura química, com mais de 80 tipos de hemoglobinopatias anormais encontradas na China, algumas sem sintomas clínicos, e quatro são comuns na prática clínica:

1) síndrome falciforme (doença da hemoglobina S);

2) hemoglobina instável;

3) aumento da afinidade do oxigênio pela hemoglobina;

4) Hemoglobina M (púrpura familiar).

Geralmente, há sintomas de anemia, anorexia, nanismo e diarréia e infecção.

Exame de hemoglobinopatia anormal

1. Sangue: Hemoglobina <60g / L, anemia hipocrómica de células pequenas, tamanho e forma dos glóbulos vermelhos, glóbulos vermelhos alvo superiores a 10%, fragmentos visíveis de glóbulos vermelhos, aumento dos reticulócitos, glóbulos vermelhos contendo inclusões, glóbulos brancos e As plaquetas são normais ou reduzidas.

2. Medula óssea: hiperplasia, hiperplasia da linhagem de glóbulos vermelhos, ferro extracelular e grânulos de ferro aumentados.

3. Electroforese da hemoglobina: hemoglobina F> 30% (perturbação da produção de β-globina pesada), hemoglobina Bart> 80% (síndrome do edema fetal da hemoglobina Bart), electroforese aparece zona H da hemoglobina (doença da hemoglobina H).

4. Razão de síntese condicional e análise genética da cadeia peptídica α, β globina.

Diagnóstico e identificação de doença de hemoglobina anormal

Diagnóstico

(1) História e sintomas:

(1) Questões de história médica: Nota:

1 Se existem os mesmos pacientes nos pais e na família;

2 idade de início;

3 crescimento e status de desenvolvimento.

(2) sintomas clínicos

(2) Exame físico encontrado

Além do aparecimento de anemia, pode haver icterícia leve, protuberância do úmero, colapso da ponte nasal e distância do olho alargada, ritmo cardíaco irregular, tônus ​​cardíaco aumentado, aumento do fígado e do baço.

(3) inspeção de laboratório

(4) Diagnóstico genético da doença de hemoglobina anormal

A doença da hemoglobina anormal é um tipo de doença molecular da hemoglobina na qual o gene da globina do gene da globina é anormal.A mutação do gene da globina inclui: substituição de uma única base, deleção e inserção de códons e mutação de mudança de estrutura. Parando mutações, mutações de fusão (recodificação de genes que codificam duas cadeias peptídicas diferentes para formar um gene de fusão) podem ser diagnosticadas por análise de detecção de DNA e análise de detecção de RNA.

1. Detecção e análise de DNA.

2. Detecção e análise de RNA A determinação direta da sequência de produtos de RT-PCR do RNAm da globina em pacientes com hemoglobina anormal pode identificar com precisão as mudanças de base na região codificadora do gene e derivar as correspondentes alterações de aminoácidos na cadeia fetal.

3. O diagnóstico pré-natal da doença de hemoglobina grave, interrupção oportuna da gravidez é um pré-requisito importante para a prevenção, e não foi amplamente realizado na China.

Deve ser diferenciado da anemia por deficiência de ferro e outras hemoglobinopatias.

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