Doença de von Willebrand

Introdução à doença de von Willebrand A hemofilia vascular é uma doença hemorrágica hereditária clinicamente comum cuja patogênese é uma mutação no gene do fator von Willebrand (FvW) do paciente, resultando em uma diminuição na quantidade ou na qualidade do FvW plasmático. A incidência de DvW relatada em países estrangeiros é de cerca de um milésimo. Não há dados estatísticos na China. Devido aos diferentes tipos de DvW, o desempenho do sangramento clínico é muito diferente, os exames laboratoriais são mais complicados que a hemofilia, e as alterações nos pacientes leves não são típicas, frequentemente combinadas com a história clínica e o julgamento clínico abrangente. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00025% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: púrpura hematúria

Causa da doença de von Willebrand

Transtorno de síntese do fator plasmático VIII (40%):

O fator VIII no plasma humano normal é uma glicoproteína com peso molecular de até 1 milhão a 2 milhões, contendo baixo peso molecular e alto peso molecular, baixo peso molecular com atividade de coagulação (VIII: C) e componente de alto peso molecular com fator VIII. Antígeno relacionado (VIIIR: Ag) e fator VW (VIIIR: VWF), os sítios sintéticos destes três componentes, os loci genéticos e seus padrões genéticos são controlados diferentemente, e VIII: C é sintetizado pelo baço ou monócito do fígado. Sob o controle do cromossomo X, a atividade VIII: C é reduzida na hemofilia A, e é recessiva no cromossomo sexual VIIIR: Ag e VIIIR: o VWF é sintetizado pelas células endoteliais, megacariócitos e plaquetas, por herança autossômica, plasma normal. O valor do VWF é de 10 mg / L, e sua atividade é produzida por uma série de multímeros de plasma.O polímero é de cerca de 400.000 a 20 milhões, existe no plasma, nas plaquetas e sob o endotélio vascular, e a concentração plasmática de VWF é levemente diminuída ou alta. A perda de seletividade multimérica do peso molecular pode reduzir a função de adesão plaquetária, a falta desses dois componentes em pacientes com DVW ou as anormalidades da estrutura molecular desses dois componentes, várias atividades fisiológicas do polímero do fator VIII Muitas vezes, a função VIII: C também tem um efeito correspondente: VIIIR: Ag contém polímeros de baixo, médio e alto peso molecular, que constituem diferentes subtipos de VWD O polímero de alto peso molecular de VIIIR: Ag liga-se a receptores específicos de plaquetas. As plaquetas podem ser aderidas à camada subendotelial.

Fatores genéticos (25%):

De acordo com as características bioquímicas e função do fator VIIIR: Ag, a VWD é dividida em vários tipos, o tipo I é mais comum, o que mostra a falta do fator VIIIR: Ag, o conteúdo de vários polímeros diminui, e todas as atividades do fator VIII diminuem, mas a estrutura é normal. O tipo I é dividido em herança autossômica recessiva ou dominante, a primeira é rara e a manifestação clínica é extremamente grave, o VIIIR: Ag desaparece ou é menor que 0,1% e não pode ser aumentado pela injeção de DDAVP. A quantidade de VIIIR: Ag é normal, mas a estrutura do fator VIIIR: Polimero Ag é anormal, a quantidade de VIII: C é normal ou ligeiramente inferior, e é autossômica dominante.Estes pacientes não possuem polímeros de alto peso molecular e peso molecular médio, tipo II. Está dividido em vários subtipos.

Prevenção de hemofilia vascular

1. Drogas frequentemente expostas à vida, como aspirina, dipiridamol, indometacina, fenilbutazona e dextrana, são drogas inseguras para pacientes com distúrbios hemorrágicos, pois têm o efeito de inibir a agregação plaquetária e dilatar os vasos sangüíneos. Pode aumentar o sangramento.

2. Preste atenção à dieta: Na seleção de alimentos, é aconselhável comer mais frutas e vegetais contendo mais vitamina C, e prestar atenção aos métodos de cozimento para evitar alimentos grosseiros, como peixes e ossos, para evitar perfurar acidentalmente a membrana mucosa do trato digestivo, causando Sangramento

3. Proteja a pele e membranas mucosas: Os pacientes devem reduzir a irritação na pele e nas membranas mucosas. Ao escovar os dentes, use uma escova macia ou uma bola de algodão para evitar danos às gengivas e causar sangramento. As roupas devem ser um pouco mais largas Evite usar ferramentas afiadas durante as atividades Tente evitar colisões entre os membros e objetos externos, evitar danos à pele e sangramento subcutâneo.

4. Se ocorrer sangramento traumático em casa, tente interromper o sangramento e limitar a atividade das articulações no local da hemorragia. O método de hemostase tem curativo compressivo para parar o sangramento e é coberto com uma toalha seca e um lenço na ferida, o método da pressão da mão é usado para pressionar o final da artéria hemorrágica perto do coração com um dedo, palma ou punho, que pode cortar o fluxo sanguíneo. Se você não conseguir alcançar a hemostase completa em um curto período de tempo, você deve ir ao hospital com urgência para o tratamento.

5. Os pacientes devem sempre ter compressas de gelo em suas casas: os pacientes com doenças do sangue têm baixa resistência corporal e freqüentemente têm febre. Quando você tiver febre, sua família deve usar o método de resfriamento físico.Você pode colocar bolsas de gelo sob a cabeça e sob o braço para atingir o objetivo de resfriamento.Você também pode usar água fria ou álcool para limpar o banho para evitar o resfriamento.

6. Previne a infecção cruzada em casa: A infecção cruzada é uma causa comum de infecção secundária de doenças do sangue.Quando os parentes e amigos sofrem de infecções respiratórias ou outras doenças infecciosas, evite o contato com os pacientes e mantenha o ambiente interno limpo.

Complicações da hemofilia vascular Complicações, hematúria, púrpura

As complicações desta doença são:

1. sangramento gengival, equimose da pele é comum.

2. Ocasionalmente hematúria, hemorragia gastrointestinal e hemorragia intracraniana.

3. Sangramento comum é raro.

4. Hemorragia após trauma ou cirurgia é grave, e não é fácil parar o sangramento.

5. As mulheres têm mais menstruação.

Sintomas da doença de von Willebrand Sintomas comuns Hemorragia gastro-intestinal Hemorróidas Hemorragia Tendas hemorrágicas Sarda da pele Inchaço da articulação do intestino Hemorragia pós-parto Hemorragia urinária Hemorrágica Volume menstrual

A incidência desta doença é maior que a da hemofilia, é um tipo comum de doença hemorrágica hereditária, cujas manifestações clínicas são tendência ao sangramento, hemorragia com descarga nasal, sangramento gengival, sangramento gastrointestinal, extração ou cirurgia não é grave. Sangramento, as mulheres têm mais fluxo menstrual, muitas vezes têm muito sangramento após o parto, muitas vezes ocorrem na infância, com o aumento da idade, a gravidade do sangramento pode ser gradualmente reduzida, herança autossômica recessiva (tipo I) casos de sangramento grave, pode ser fatal, A hemorragia articular geralmente ocorre após o trauma, não deixando deformidade articular permanente.

Exame da doença de von Willebrand

1. Sangue: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, contagem de plaquetas e morfologia normal.

2. Tempo de sangramento prolongado ou teste de tolerância à aspirina positivo.

3. A tromboplastina parcial ativada é prolongada ou normal.

4. Taxa de adesão plaquetária diminuída ou normal (64,2% ± 8,3%).

5. A atividade de coagulação do fator VIII é medida ou diminuída.

6. O antígeno do vWF (vWF: Ag) é reduzido ou normal.

7. Teste positivo de fragilidade dos vasos sanguíneos.

Diagnóstico e diagnóstico da doença de von Willebrand

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser baseado na causa, sintomas e testes relacionados.

Diagnóstico diferencial

(1) Doença de von Willebrand do tipo plaquetária: Esta doença é um tipo de disfunção plaquetária e a afinidade do fator VW plaquetária e plasmática é aumentada, causando uma deficiência do fator VW no plasma, causando um desempenho vascular semelhante à hemofilia. É preciso distinguir a doença com plaquetopenia, a agregação plaquetária de pacientes com baixa concentração de ristocetina é aumentada e pode haver agregação plaquetária espontânea e, se a plaqueta é adicionada a pessoas normais, a função de agregação volta ao normal.

(2) Doença de von Willebrand adquirida: vista no lúpus eritematoso sistêmico, doença linfoproliferativa, doença proliferativa vascular e tumor adrenal, manifestações clínicas, exceto para os sintomas da doença primária, tendência de sangramento é semelhante à DVW hereditária, fator VW também Reduzido significativamente, em alguns casos pode encontrar anticorpos contra o fator VW, a doença precisa ser diferenciada da hemofilia A.

(C) doença de disfunção plaquetária: precisa ser diferenciada da hemofilia vascular leve, a DVW leve pode ser melhorada pela entrada de plasma fresco ou crioprecipitado, o tempo de sangramento e as atividades relacionadas ao fator VIII retornam ao normal, e as plaquetas A disfunção não é eficaz.

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