Doença eritrocitária congênita

Introdução à doença eritrocitária congênita A doença da membrana eritrocitária congênita significa que a área de superfície da membrana celular é reduzida para ser inconsistente com a conotação da célula.Existem várias anormalidades diferentes da proteína da membrana levando a alterações nos eritrócitos esféricos e à redução da área de hemácias, tornando necessária a variabilidade através da microcirculação do baço. Diminuição, causando hemólise no baço. O grau de anemia varia muito, e a fragilidade osmótica dos eritrócitos é caracteristicamente aumentada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia

Causas da doença eritrocitária congênita

A área de superfície da membrana celular é reduzida para ser inconsistente com a conotação da célula.Existem várias anormalidades de proteína de membrana diferentes levando a alterações nos glóbulos vermelhos esferoidais, ea redução da área de superfície dos glóbulos vermelhos, o que reduz a variabilidade necessária para a microcirculação do baço, resultando na ocorrência de baço. Hemólise

Prevenção de doença eritrocitária congênita

A doença é uma doença hereditária e não há medidas preventivas eficazes.

Complicações congênitas da doença eritrocitária Anemia complicações

Uma complicação comum da doença é anemia.

Sintomas da doença eritrocitária congênita Sintomas comuns Astragalus splenomegaly hemolysis

Hemólise esférica dos eritrócitos, anemia, icterícia e esplenomegalia, geralmente sem hemólise ligeira ou ligeira, anemia ligeira ou ausente, frequentemente com esplenomegalia, os glóbulos vermelhos anormais parecem ser causados ​​por alterações nas proteínas da membrana.

Exame da doença eritrocitária congênita

O grau de anemia varia amplamente, a contagem de glóbulos vermelhos é geralmente de 3 milhões a 4 milhões / µl, pode ser reduzida para menos de 1 milhão / µl no caso de crise aplástica, hemoglobina também diminui proporcionalmente, porque os glóbulos vermelhos são esféricos e os glóbulos vermelhos médios O volume é normal, o diâmetro médio dos glóbulos vermelhos é ligeiramente inferior ao normal, por isso os glóbulos vermelhos se assemelham a pequenos glóbulos vermelhos esféricos, a concentração média de hemoglobina é aumentada, o aumento dos reticulócitos (até 15% a 30%) e leucocitose são comuns.

A fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos está caracteristicamente aumentada, mas se os casos leves não forem incubados durante 24 horas em sangue estéril desfibrinado a 37 ° C, os resultados do teste podem ser normais, o teste direto de antiglobulina (teste de Kum) é negativo, glóbulos vermelhos O autólise aumenta, mas pode ser corrigido após a adição de glicose.

Diagnóstico e diagnóstico da doença congênita da membrana eritrocitária

Diagnóstico

Não é difícil fazer julgamentos com base em sintomas clínicos e testes laboratoriais.

Diagnóstico diferencial

1. Fragilidade osmótica eritrocitária por deficiência de ferro pode ser reduzida;

2. Hemólise auto-imune tem hemólise, glóbulos vermelhos esféricos também são significativamente aumentados, teste de coombs é positivo, e terapia hormonal cortical adrenal é eficaz e pode ser identificada.

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