Hemocromatose hereditária

Introdução à hemocromatose hereditária A hemocromatose hereditária é uma doença hereditária com metabolismo anormal de ferro, com seis genótipos diferentes, sendo o principal relacionado ao gene HFE, e os outros cinco são tipos raros de genes diferentes, o principal deles relacionado ao gene HFE. Relacionados, os outros cinco são tipos raros, que são caracterizados pela absorção excessiva de ferro, levando à destruição de diferentes tecidos e órgãos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0006% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cirrose, diabetes, arritmia, insuficiência cardíaca, artrite, dor abdominal

Causa de hemocromatose hereditária

Regulação anormal da absorção de ferro (40%):

Encontrada na hemocromatose idiopática, a mucosa do intestino delgado do paciente apresenta um defeito genético na regulação da absorção de ferro, absorvendo 2 a 4 mg por dia (normalmente 1 mg) e acumulando-se ao longo de vários meses. Dez anos depois, o ferro acumulado na organização pode atingir 15 a 50 g, o que excede a quantidade total de ferro armazenado em tecidos humanos normais.

Eritropoiese (30%):

A eritropoiese causa anemia, que por sua vez aumenta significativamente a absorção de ferro nos intestinos, excedendo as necessidades reais do corpo, causando excessiva deposição de ferro no tecido, sendo chamada de hemocromatose eritropoiética.

Doença hepática (15%):

Hemocromatose pode ocorrer na doença hepática crônica, a causa é multifacetada, incluindo a regulação da absorção de ferro na mucosa intestinal, resultando em aumento da absorção de ferro, doença hepática crônica pode ocorrer devido a eritropoiese inexplicada e anemia secundária, resultando em aumento da absorção de ferro Alguns pacientes com doença hepática são viciados em álcool.Algumas bebidas alcoólicas contêm níveis extremamente altos de ferro, e o álcool também pode estimular a absorção de ferro.

Teor excessivo de ferro na comida (5%):

O povo Bantu na África Austral está acostumado a cozinhar e fabricar ferro, portanto, o teor de ferro na comida e no vinho é muito alto, até 100mg por dia.A absorção intestinal de ferro no intestino do paciente é normal, porque a concentração de ferro no intestino é muito alta. Como resultado, mais ferro é dispersado nas células da mucosa intestinal e absorvido, mantendo um balanço positivo de ferro de 2 a 3 mg, tornando a sobrecarga de ferro muito pesada, e a hemocromatose pode ocorrer após a meia-idade.

Transfusões sanguíneas múltiplas a longo prazo (5%):

Cada 100ml de sangue normal contém cerca de 50mg de ferro, pacientes com anemia aplástica, anemia grave β-globina ou anemia por granulócitos em ferro, transfusões repetidas de sangue devido à condição, se a transfusão sangüínea total for superior a 10.000. Quando ml é usado, uma grande quantidade de ferro pode ser introduzida no corpo e depositada no tecido.

Prevenção de hemocromatose hereditária

A doença é uma doença hereditária, e as principais medidas preventivas atualmente são fortalecer o pré-natal e reduzir o nascimento da criança.

Complicações hemocromatose hereditária Complicações cirrose diabetes arritmia insuficiência cardíaca artrite dor abdominal

Complicações comuns:

1. Disfunção dos hepatócitos, cirrose, pigmentação da pele, diabetes (taxa de simultaneidade de 50% a 60%);

2. Doença cardíaca com hipertrofia cardíaca, insuficiência cardíaca, arritmia e bloqueio de condução como manifestações clínicas;

3. A insuficiência hipofisária é comum e pode levar a atrofia testicular e perda da libido;

4. dor abdominal;

5. Artrite;

6. Cálcio Cálcio.

Hemocromatose hereditária sintomas comuns fadiga dor nas articulações diabetes hepatomegalia

Há fadiga, artrite, aumento do fígado, pigmentação da pele, diabetes e gradualmente evolui para cirrose e câncer.

Exame de hemocromatose hereditária

1 sangue e medula óssea: sangue e medula óssea sem especificidade óbvia, esfregaço ou secção da medula óssea, o tratamento com coloração de ferro mostrou aumento de ferro extracelular, mas nenhum significado decisivo para o diagnóstico.

Exame bioquímico sanguíneo: ferro sérico, saturação sérica de ferro e determinação de ferritina sérica podem ser usados ​​como teste de triagem para essa doença, ferro sérico geralmente aumentado para mais de 200g / dl, uma média de 250g / dl; saturação sérica de ferro até 80 ~ 100%, concentração de ferritina sérica também pode ser significativamente aumentada.

3 Teste de deferoxamina: A deferoxamida é um quelante de ferro.Depois de injeção intramuscular a 10g / ml, o ferro na urina de pessoas normais é <2mg em 24 horas, e a alta de pacientes com hemocromatose é frequentemente> 10mg. Este teste reflete o conteúdo de ferro das principais células do corpo.

4 Biópsia hepática: Nas secções do tecido hepático, a proliferação de tecido conjuntivo fibroso contendo uma grande quantidade de hemossiderina e diferentes graus de gravidade nas células principais, e mesmo a cirrose dos nódulos gigantes, o maior valor de diagnóstico.

Diagnóstico e identificação de hemocromatose hereditária

Diagnóstico

Devido à condição oculta da hemocromatose, progresso lento e vários graus de envolvimento tecidual, a doença é frequentemente diagnosticada em um estágio posterior da doença após dano tecidual significativo, e a sobrecarga de ferro não hereditária deve ser excluída, como anemia hemolítica congênita (células falciformes). Anemia, talassemia).

Hemocromatose hereditária sérica aumenta (> 300mg / dl), a saturação de transferrina sérica é um indicador sensível de aumento de ferro, quando> 50% tem valor diagnóstico, aumento da ferritina sérica, aumento da ferritina eritrocitária> 200atratos / Glóbulos vermelhos, usando um agente quelante para remover a sensibilidade ao ferro (500 ~ 1000mg injeção intramuscular, de acordo com o tamanho do paciente para calcular a dose) pode aumentar a produção de ferro urinário (> 2mg / 24h), em alguns casos, quando o diagnóstico é difícil, você pode tratar isso Como teste diagnóstico, o aumento dos níveis de ferro intra-hepático pode ser refletido pela ressonância magnética.A biópsia hepática tem sido uma importante medida diagnóstica.Este teste fornece apenas uma base para o diagnóstico de fibrose (cirrose) quando se detecta deposição de ferro hepático e ferro. Quando o conteúdo é aumentado (índice médio de ferro no fígado> 2, concentração média de ferro no fígado> 250 μmol / g), o diagnóstico pode ser confirmado.

O uso dos testes C282Y (mutação mais comum) e H63D (mutação menos comum) simplificou o diagnóstico clínico genotípico e métodos de rastreamento adequados para parentes de primeiro grau, que representam mais de 95% dos pacientes com hemocromatose.

A hemocromatose deve ser diferenciada da hemossiderose, e os depósitos de hemossiderina ou não-hemoglobina de ferro em demasia no tecido da hemossiderose, mas sem hiperplasia do tecido fibroso, não causam danos nos tecidos e nos órgãos Ela pode ser dividida em duas categorias: local e sistêmica, a maioria representativa da hemossiderina local, uma doença de etiologia desconhecida e hemossiderina sistêmica. Septicosis, causada por repetidas transfusões de sangue devido à necessidade de lesões básicas, geralmente não requer tratamento, e pode ser identificada por testes de função hepática, pancreática e cardíaca e testes de punção hepática.

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