Hemofilia

Introdução à hemofilia Hemofilia é um grupo de doenças hemorrágicas causadas por uma deficiência do fator VIII hereditário ou fator IX A principal alteração patológica é o primeiro estágio do processo de coagulação sanguínea, a tromboplastina. Dividido em dois tipos, A e B. De acordo com o relatório da Organização Mundial da Saúde (OMS) e da Federação Mundial de Hemofilia (WHF) 1990, a incidência da hemofilia A é de cerca de 15-20 / 100.000 pessoas, e as estatísticas dos países europeus e americanos são de cerca de 5-10. 100.000 pessoas, a incidência de hemofilia A na China é de cerca de 3-4 milhões de pessoas. A hemofilia B, chamada deficiência de fator IX ou doença de Natal, tem uma incidência de cerca de 1,0 a 1,5 / 105, correspondendo a 15% a 20% de hemofilia. O fator IX tem um comprimento de gene de 34 kb e está localizado no braço longo do cromossomo X, com 8 exons e 7 introns. O fator IX é uma proteína plasmática dependente da vitamina K com um peso molecular relativo de 56.000 e um sítio sintético no fígado. O tratamento com hemofilia A, B é similar, usando terapia alternativa, plasma, complexo de protrombina (PCC), concentrado de fator IX e produtos de fator IX recombinante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0027% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: necrose isquêmica, edema, atrofia muscular

Causa de hemofilia

Deficiência congênita do fator de coagulação (25%):

Deficiência congênita de fator de coagulação, resultando em doença hemorrágica, deficiência congênita de fator VIII é uma herança sexual típica recessiva, transmitida por mulheres, início masculino, fator de coagulação controle VIII componente síntese de genes localizados no cromossomo X, homens doentes e mulheres normais Casamento, os machos são normais nas crianças, as fêmeas são os transmissores, os machos normais e as fêmeas no parto são casados, e metade dos machos são os pacientes.

Formação prejudicada de enzimas do sangue (30%):

O padrão genético da deficiência de fator IX é o mesmo da hemofilia A. No entanto, nos transmissores femininos, o nível do fator IX é baixo, há uma tendência a hemorragia, e a falta de fator X1 causa uma desordem na formação de tromboplastina sangüínea.A protrombina não pode ser convertida em coagulação sanguínea. Enzimas, fibrinogênio não pode ser convertido em fibrina e são propensas a sangramento.

Prevenção de hemofilia

Primeiro, evite injeções intravenosas e intramusculares de pacientes.

Segundo, porque a doença é uma doença hereditária, é necessário que o paciente e sua família compreendam o princípio dos cuidados pré e pós-natais.Se a amniocentese pré-natal for diagnosticada como hemofilia, a gravidez deve ser interrompida para reduzir a taxa de natalidade da hemofilia.

Em terceiro lugar, flertar: devido à estimulação mental pode induzir o sangramento.

4. Uma vez que o sangramento é causado por trauma ou por outros motivos, deve ser descartado a tempo, as complicações e sequelas causadas por este são relativamente leves.

5. Se a cirurgia for necessária, o fator VIII deve ser encaminhado para o efeito de tratamento alternativo de acordo com o nível plasmático de VIII: C e o tamanho da operação antes da cirurgia.

6. Drogas que inibem a agregação plaquetária, como aspirina, fenilbutazona, dipiridamol e prostaglandina E.

Complicações hemofílicas Complicações necrose isquêmica edema do músculo atrofia

O hematoma tecidual profundo pode comprimir os vasos sangüíneos próximos, causando necrose tecidual.Compressão dos nervos pode causar dor local ou nos membros, dormência e atrofia muscular.Compressão dos vasos sanguíneos pode causar necrose isquêmica ou congestão de locais de suprimento de sangue, edema, fundo oral, parede faríngea e laringe. E sangramento no pescoço pode causar dificuldade para respirar ou até sufocamento, pacientes não podem absorver completamente o sangue devido à hemorragia repetida da cavidade articular, formando inflamação crônica, espessamento sinovial, fibrose, degeneração da cartilagem e necrose, eventualmente rigidez articular, deformidade, músculos periféricos Encolhendo, resultando em atividades normais limitadas.

Sintomas de hemofilia Sintomas comuns Sangramento repetitivo e tendência ao sangramento Destruição óssea Dor abdominal Hematúria anormal Hemorragia uterina Atrofia muscular Deformidade da articulação fecal Snot

O sangramento é a principal manifestação clínica da doença, os pacientes apresentam lesão leve espontânea por toda a vida e tendência a longo prazo para o sangramento após a cirurgia, e a duração intensa pode ocorrer tanto após o nascimento quanto mais leve.

1, pele, sangramento da mucosa: devido ao tecido subcutâneo, gengivas, língua, mucosa oral e outras partes são propensas a lesões, é um local freqüente de sangramento, as crianças são mais comuns na parte frontal do sangramento, hematoma, mas a pele, hemorragia mucosa não é as características desta doença .

2, sangue comum: é uma manifestação clínica comum de pacientes com hemofilia A, muitas vezes ocorre em trauma, andando muito tempo, causando hemorragia sinovial após o exercício, mais comum na articulação do joelho, seguido por expectoração, quadril, cotovelo, ombro, articulação do punho Etc., sangramento comum pode ser dividido em três fases:

Fase aguda: sangramento na cavidade articular e ao redor do tecido articular, causando febre local, vermelhidão, dor, seguida por espasmo muscular, mobilidade limitada e a articulação está principalmente na posição de flexão.

B. Artrite total: Na maioria dos casos, o sangue não é completamente absorvido devido a hemorragias repetidas.A enzima libertada pelos glóbulos brancos e outros componentes no sangue estimula os tecidos das articulações para formar inflamação crónica e espessamento da sinóvia.

C. Fase tardia: fibrose articular, rigidez articular, deformidade, atrofia muscular, destruição óssea, contratura articular levando à perda da função, sangramento repetido do joelho, freqüentemente causando flexão do joelho, valgo, subluxação umeral, formando hemofilia característica O ritmo.

3, hemorragia muscular e hematoma: na hemofilia A grave ocorre frequentemente, principalmente após o trauma, a atividade muscular ocorre por muito tempo. Mais comum nos músculos da força.

4, hematúria hemofilia grave: Um paciente pode ter hematúria microscópica ou hematúria macroscópica, sem dor, sem história de trauma, mas se houver formação de coágulo ureteral, há sintomas de cólica renal.

5, pseudo-tumor (cistos hemofílicos no sangue): os cistos podem ocorrer em qualquer parte, mais comum nas coxas, pelve, panturrilhas, pés, braços e mãos e, às vezes, nos olhos.

6. Trauma após trauma ou cirurgia: Vários graus de trauma, pequenas cirurgias podem causar sangramento ou sangramento lento e de longa duração.

7, outras partes do sangramento: hemorragia gastrointestinal pode ser manifestada como hematêmese, melena, fezes com sangue ou dor abdominal, a maioria dos pacientes com lesões primárias, como estômago, úlcera duodenal, hemoptise e tuberculose, expansão do ramo e outras lesões primárias. Os intestinos, hematomas sublinguais são geralmente causados ​​por lesão intra-oral em pacientes com hemofilia A. O hematoma sublingual pode causar deslocamento da língua e, se o hematoma se desenvolve no pescoço, muitas vezes causa dificuldade para respirar, sendo a hemorragia intracraniana a causa da morte de pacientes com hemofilia.

8. Sintomas de compressão e complicações causadas por hemorragia: Os nervos de compressão do hematoma podem causar dormência, perda de sensibilidade, dor severa, atrofia muscular, etc. Língua, fundo da boca, amígdalas, parede posterior da faringe, hemorragia anterior do pescoço pode causar obstrução das vias aéreas superiores, levando a dificuldade em respirar e até sufocamento, vasos sanguíneos locais são comprimidos, pode causar necrose tecidual.

Verificação de hemofilia

Primeiro, sangue: geralmente sem anemia, glóbulos brancos, contagem normal de plaquetas.

Em segundo lugar, teste de coagulação: tempo de sangramento normal, tempo de coagulação prolongado, tempo de protrombina (PT) normal, tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) prolongado, pode ser corrigido por plasma fresco normal ou sulfato de bário plasma hemofilia A (A), pode ser corrigido por soro normal, mas não corrigido por adsorção de sulfato de bário plasma é hemofilia B (B).

3. Determinação da atividade do fator de coagulação: A atividade procoagulante do fator VIII (VIII: C) foi significativamente reduzida (hemofilia A, tipagem: pesada <1%, média 2% a 5%, leve 6% a 25%, subclínica Tipo 26% a 49%), a atividade pró-coagulante do fator IX (IX: C) diminuiu (hemofilia B).

Diagnóstico de hemofilia

Critérios diagnósticos :

A. Principalmente pacientes do sexo masculino (homozigotos femininos são raros), com ou sem história familiar, história familiar com herança recessiva ligada ao X.

B. Hemorragia da articulação, músculo, tecido profundo, com ou sem atividade ativa, esforço, trauma ou história de sangramento anormal após a cirurgia, deformidade grave pode ser observada.

C. Os resultados dos testes laboratoriais são positivos.

Diagnóstico diferencial:

Primeiro, a identificação da hemofilia A e da hemofilia B.

Em segundo lugar, a identificação da hemofilia vascular.

Em terceiro lugar, a identificação de doenças associadas a outros fatores de coagulação.

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