Anemia falciforme

Introdução à doença falciforme A doença falciforme (doença falciforme) refere-se a uma doença hemolítica autossômica dominante em que os hemácias contêm hemoglobina S (HbS) .Existem três tipos desta doença: o 1HbS homozigoto é chamado de anemia falciforme, 2 heterozigotos Chamado de um cellchain falciforme, um heterozigoto duplo de 3HbS combinado com talassemia ou outros genes anormais de Hb é chamado de síndrome falciforme mista. A doença é mais comum em negros na África e nas Américas.Não é incomum na Grécia, Turquia, Oriente Médio e Índia, doença extremamente rara na China.Em 1975, três casos de pacientes adultos foram encontrados em uma família em Foshan, província de Guangdong. Dois casos foram caracterizados por células falciformes e um era células falciformes / β-talassemia, ambos chineses e africanos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia

Causas da doença falciforme

Homozigoto tem anemia falciforme (cerca de 0,3% dos negros americanos), heterozigotos (8% a 13% dos negros) não têm anemia, mas as características genéticas dessa célula falciforme in vitro (hemácias falciformes) Sintomas) podem ser exibidos.

No caso da doença de HbS, o ácido glutâmico no 6º aminoácido da cadeia β é substituído por prolina, o que reduz a carga, fazendo com que ele se mova em direção ao ânodo mais lento que a HbA durante a eletroforese, comparado com a desoxigenação da HbA. A HbS é muito menos solúvel e forma um gel semi-sólido de agregados cristalinos semelhantes a bastonetes, formando glóbulos vermelhos em uma pressão parcial baixa de oxigênio, formando uma forma falciforme e células vermelhas do sangue que se torcem e deformam, aderindo ao endotélio vascular. E oclusão de pequenas artérias e capilares para formar obstrução e infarto, porque as células falciformes são muito fracas para suportar danos mecânicos na circulação, por isso, quando entram na circulação, ocorre hemólise.

Prevenção da doença falciforme

A doença é uma doença hereditária, que só pode prevenir ou reduzir complicações, uso preventivo de antibióticos, diagnóstico precoce e tratamento de infecções bacterianas graves, e profilaxia oral contínua com penicilina desde os 4 meses de idade. A mortalidade é reduzida, especialmente na infância.

Complicações da doença falciforme Complicações anemia icterícia

Complicações comuns desta doença:

1. anemia crônica.

2. Huang Wei.

3. síndrome do tórax agudo.

Sintomas da doença falciforme Sintomas comuns Dor nas articulações Dor nas costas Mialgia refere-se a (tep) Osteoinfarto Fadiga Dor abdominal Hematúria Desidratação Inconsciente

Os sintomas freqüentemente diminuem em Hb fetal (HbF) após os 4 meses de idade, HbS aumenta, e o número de células falciformes aumenta, por um lado, mostra anemia hemolítica crônica, geralmente há uma anemia leve relativamente constante com esclera leve. Coloração amarelo, luz do fígado, inchaço moderado, lactentes e crianças pequenas podem ver esplenomegalia, com a idade, o baço encolhe devido à fibrose, quando frio, infecção, desidratação, aumento de sintomas de anemia, coloração amarela também se aprofunda, por outro lado, devido aos capilares Microtrombus causa crise de dor, lactentes e dedos de jovens crianças (dedos), mãos (pé) inchaço nas costas e dor, crianças e adultos com dor muscular, dor articular e lombalgia são mais comuns, além de dor abdominal intensa, dor de cabeça, Mesmo coma e paralisia de membros, etc., podem causar crise de anemia quando uma infecção grave, manifestada como hemólise aguda e aumento acentuado do baço, pode morrer em um curto período de tempo, ocasionalmente anemia aplástica, fígado doente de longa duração, baço, rim Danos nos órgãos crônicos, ossos e articulações, pele, etc, os pacientes são finos, fadiga, fácil de infectar várias doenças, com desnutrição, sintomas pobres de talassemia - talassemia semelhante à pobreza, sintomas pobres - sintomas de HbC são leves, foice Celular Aplicar uma pequena, mas visível hematúria e urina hipotónica.

Exame da doença falciforme

Inspeção laboratorial

Os eritrócitos são normais, a contagem é geralmente 2000000 ~ 3000000 / mL, a hemoglobina é reduzida proporcionalmente, e o volume médio de glóbulos vermelhos é reduzido para fornecer uma base para talassemia. É caracterizada pelo aparecimento de glóbulos vermelhos em forma de foice (hemácias em forma de hemácias, muitas vezes com cauda longa ou angulada) em gotas de sangue não coradas, que são tratadas com anti-secagem ou tratadas com um agente redutor como metabissulfito de sódio. Isso também pode ser produzido pela redução da tensão de oxigênio.Este ambiente pode ser formado pela selagem das gotas de sangue sob a lamínula com vaselina.Em seguida, ao microscópio, o teste do tubo de ensaio rápido com base na solubilidade da HbS tem sido amplamente utilizado para triagem. .

Existem muitas vezes glóbulos vermelhos nucleados no sangue periférico, os reticulócitos aumentam frequentemente 10% a 20%, durante a crise ou infecção bacteriana, a leucocitose pode atingir 35000 / μl, e existe um fenómeno de desvio à esquerda e as plaquetas aumentam normalmente. A hiperplasia mieloide, principalmente glóbulos vermelhos, mas pode se tornar um distúrbio aplástico na crise falciforme ou infecção grave, a bilirrubina sérica geralmente aumenta, a bilirrubina urinária é alta nas fezes e na urina e a taxa de sedimentação de eritrócitos é reduzida.

Na eletroforese, apenas a HbF com diferentes quantidades de HbS pode ser diagnosticada como um estado homozigótico.Por exemplo, quando HbA e HbS (HbA é maior que HbS) são encontradas na eletroforese, ela pode ser considerada heterozigótica, e a HbS deve ser eletroforada com outras. HbS móvel semelhante é identificada, o que pode ser julgado de acordo com o fenômeno da metamorfose, porque outras HbS com mobilidade similar em eletroforese não apresentam esse fenômeno, sendo importante para o aconselhamento genético, e a aplicação da tecnologia de reação em cadeia da polimerase é significativamente melhorada. Sensibilidade do exame pré-natal.

Diagnóstico e diferenciação da doença falciforme

Diagnóstico

De acordo com manifestações clínicas e dados laboratoriais, não é difícil diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

A doença falciforme precisa ser diferenciada de outras doenças anormais da hemoglobina, principalmente por eletroforese de hemoglobina.

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