Zespół padaczki idiopatycznej

Wprowadzenie do zespołu padaczki idiopatycznej Zespół padaczki (zespół padaczki) to grupa objawów, objawów konkretnej epilepsji, a nie tylko rodzaj napadu. W przeszłości zespół idiopatycznej padaczki (początek zależny od wieku) był również określany jako „pierwotna epilepsja”. Obecnie jest to diagnoza epilepsji, która nie ma wyraźnej przyczyny. To nie znaczy jeszcze „bez przyczyny” Znalezienie patogenów, w większości o jednym podłożu genetycznym, w celu ustalenia patogennych genów i funkcji jest podstawą do badania zapobiegania i leczenia zespołu padaczki. Typ kliniczny zespołu padaczki idiopatycznej obejmuje zarówno napad częściowy, jak i napad uogólniony. Głównie obejmują benignrolanticepilepsyofchildhood (BRE), napady nieświadomości, łagodne rodzinne drgawki noworodkowe (BFNC), młodzieńcze padaczki miokloniczne (JME) i uogólnione napady toniczno-kloniczne (uogólnione toniczno-kloniczne Clonicseizure, GTCS) itp., GTCS został wprowadzony w części dotyczącej uogólnionych napadów padaczkowych i nie będzie się tutaj powtarzał. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:

Zespół padaczki idiopatycznej

(1) Przyczyny choroby

Obecnie uważa się, że większość zespołu padaczki idiopatycznej ma jedno podłoże genetyczne.

1. Łagodna rodzinna ewolucja neonatyczna (BFNC) jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym z heterogennością genetyczną W latach 80. analiza łączenia genów wielu genów rodowych była zlokalizowana na chromosomie 20, 20q13.3, XX wiek. W latach 90. w rodzinie pochodzenia meksykańsko-amerykańskiego zdiagnozowano długie ramię chromosomu 8, a 20q nazwano EBN1, a 8q nazwano EBN 2. Badania rodzinne wykazały, że łagodny rodzinny gen padaczki znajdował się na krótkim ramieniu chromosomu 19.

2. Łagodna padaczkowa rola dzieciństwa (BRE), znana również jako łagodna epilepsja dziecięca ze skokiem środkowo-skroniowym (BECTS), jest idiopatyczna częściowa Padaczka jest autosomalnym dominującym dziedzictwem.

3. Łagodna epilepsja płata potylicznego w dzieciństwie jest autosomalnym dominującym dziedzictwem, które może być wariantem łagodnej padaczki środkowego płata skroniowego.

4. Padaczka nieobecności w dzieciństwie (padaczka z niedoborem dzieciństwa), znana również jako intensywna epilepsja (pyknolepsja), dominuje autosomalnie, z niepełną penetracją, stanowiąc od 5 do 15% wszystkich pacjentów z padaczką.

5. Padaczka nieletnia i padaczka miokloniczna mogą być niejednorodne, niektóre przypadki mogą być dziedziczne, a niektóre mogą być objawami pewnej encefalopatii.

6. Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) W ostatnich latach setki badań rodzinnych JME wykazały, że 80% rodzeństwa probanda ma objawy. Oprócz wyników JME członkowie rodziny mogą mieć napady padaczkowe i GTCS, 115 Analiza powiązań genów rodziny JME wykazała, że ​​pokrewny gen był ściśle związany z krótkim ramieniem chromosomu 6 6p21.3 i nazwany EJM1, co sugeruje, że choroba jest autosomalna recesywna.

(dwa) patogeneza

Dziedziczenie jednego genu lub wielu genów może powodować napady padaczkowe. Ponad 150 rzadkich zespołów z niedoborem genów wykazuje napady padaczkowe lub drgawki miokloniczne, z których 25 to autosomalne dominujące choroby genetyczne, takie jak stwardnienie guzowate. Nerwiakowłókniakowatość itp., Około 100 rodzajów autosomalnych chorób recesywnych, takich jak rodzinne otępienie z czarnych krwinek, dystrofia istoty białej w postaci komórek sferoidalnych i ponad 20 rodzajów zespołu defektów genetycznych chromosomu płciowego.

Aby zapoznać się z ogólną patogenezą zespołu padaczki, należy zapoznać się z odpowiednią zawartością tego systemu „zespół napadów i padaczki”.

Zapobieganie idiopatycznemu zespołowi padaczki

Zapobieganie epilepsji jest bardzo ważne. Zapobieganie epilepsji jest związane nie tylko z dziedziną medycyny, ale także z całym społeczeństwem. Zapobieganie epilepsji powinno koncentrować się na trzech poziomach: jednym jest skupienie się na przyczynie i zapobieganie występowaniu epilepsji; drugi to kontrola napadu; trzeci to zmniejszenie epilepsji. Fizyczne, psychologiczne i społeczne negatywne skutki pacjenta.

1. Zapobiegaj występowaniu padaczki

Czynniki genetyczne wywołują konwulsje u niektórych dzieci i wywołują drgawki pod wpływem różnych czynników środowiskowych. W tym celu należy położyć szczególny nacisk na znaczenie poradnictwa genetycznego. Należy szczegółowo przeprowadzić badania rodzinne, aby zrozumieć rodziców, rodzeństwo i bliskich krewnych pacjentów. Niezależnie od tego, czy występują napady drgawkowe i ich cechy napadowe, w przypadku niektórych poważnych chorób dziedzicznych, które mogą powodować upośledzenie umysłowe i epilepsję, należy przeprowadzić diagnostykę prenatalną lub badanie przesiewowe noworodków w celu podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży lub wczesnym leczeniu.

W przypadku wtórnej padaczki należy zapobiegać jej konkretnej przyczynie, dbać o zdrowie matki, zmniejszyć infekcję, niedobory żywieniowe i różne choroby ogólnoustrojowe, tak aby płód był mniej dotknięty, zapobiegać wypadkom porodowym, urazy porodowe noworodków są ważną przyczyną napadów padaczkowych Jeden z nich, unikanie urazów porodowych, ma ogromne znaczenie w zapobieganiu padaczce: jeśli możesz regularnie sprawdzać kobiety w ciąży, wdrażać nowe metody i radzić sobie z dystocją w czasie, możesz uniknąć lub zmniejszyć obrażenia porodowe noworodków i zwracać wystarczającą uwagę na napady gorączkowe u niemowląt i małych dzieci. Staraj się unikać napadów drgawek i należy je kontrolować natychmiast po wystąpieniu ataku Konieczne jest aktywne zapobieganie różnym chorobom ośrodkowego układu nerwowego u dzieci, terminowe leczenie i zmniejszanie następstw.

2. Kontroluj początek

Statystyki pokazują, że przede wszystkim w celu uniknięcia czynników predysponujących do padaczki i kompleksowego leczenia w celu opanowania padaczki odsetek nawrotów po pierwszym napadzie wynosi od 27% do 82%, wydaje się, że większość pacjentów po jednym epizodzie Powtórzy się, dlatego szczególnie ważne jest zapobieganie nawrotom objawów padaczkowych.

Dla pacjentów z padaczką, terminową diagnozą, wczesnym leczeniem, im wcześniej leczenie, tym mniejsze uszkodzenie mózgu, im mniej nawrotów, tym lepsze rokowanie, prawidłowe i racjonalne stosowanie leków, terminowe dostosowanie dawki, dbałość o indywidualne leczenie, długi przebieg leczenia, powolny proces odstawienia, I powinien stosować się do regularnych leków, jeśli to konieczne, oceniać skuteczność stosowanych leków i monitorowanie stężenia leków we krwi, unikać narkotyków bez rozróżnienia, nie regulować zażywania narkotyków, usuwać lub zmniejszać pierwotną chorobę powodującą padaczkę, taką jak wewnątrzczaszkowe choroby zajmujące przestrzeń kosmiczną, zaburzenia metaboliczne, Zakażenie itp. Jest również ważne w przypadku nawracających przypadków.

3. Zmniejsz następstwa padaczki

Padaczka jest przewlekłą chorobą, która może trwać latami, a nawet dziesięcioleciami i może mieć poważne negatywne skutki dla ciała, umysłu, małżeństwa i statusu społeczno-ekonomicznego pacjenta, szczególnie głęboko zakorzenione uprzedzenia społeczne i dyskryminację publiczną. Postawa, nieszczęścia i frustracje pacjenta w relacjach rodzinnych, edukacji szkolnej i zatrudnieniu, ograniczenia działalności kulturalnej i sportowej itp. Mogą nie tylko powodować hańbę i pesymizm, ale także poważnie wpływać na rozwój fizyczny i psychiczny pacjenta oraz zakłócać jego rodzinę, nauczycieli , lekarze i pielęgniarki, a nawet samo społeczeństwo, tak wielu uczonych podkreślało, że zapobieganie następstwom padaczki jest równie ważne jak zapobieganie samej chorobie. Następstwem padaczki jest zarówno ciało pacjenta, jak i całe społeczeństwo, które wymaga społeczeństwa. Wszystkie dziedziny życia w celu zrozumienia i wsparcia pacjentów z padaczką, aby zminimalizować społeczne następstwa padaczki.

Powikłania zespołu idiopatycznej padaczki Komplikacja

Obecnie uważa się, że choroba epileptyczna jest wyraźnym stanem patologicznym spowodowanym przez jedną konkretną przyczynę, a nie tylko rodzaj napadu. Encefalopatia epileptyczna jest wyładowaniem padaczkowym, które powoduje postępującą dysfunkcję mózgu. Dlatego różne przyczyny A dysfunkcja mózgu spowodowana atakiem jest inna, komplikacje kliniczne również są różne, ale wspólny punkt jest taki, że mogą wystąpić wypadki, takie jak uraz lub uduszenie spowodowane atakiem.

Objawy zespołu padaczki idiopatycznej częste objawy drgawki dysfunkcja dysfunkcja dziecięce chrapanie nietrzymanie moczu mimowolna utrata świadomości ruchowej złudzenie pojedyncza dysfagia dysfagia

Łagodne rodzinne konwulsje neonów (BFNC)

Jest to zespół idiopatycznej padaczki, a u 10–14% dzieci może rozwinąć się epilepsja u dorosłych Badania rodzinne wykazały, że łagodne rodzinne geny padaczki dziecięcej znajdują się na krótkim ramieniu chromosomu 19.

Noworodki rozwijają się od 2 do 3 dni po urodzeniu, zatrzymują się po około 6 miesiącach, na ogniskowe lub ogólnoustrojowe napady miokloniczne, z bezdechem, dobre rokowanie, bez następstw, bez upośledzenia umysłowego, łagodna rodzina Padaczka niemowlęca seksualna występuje zwykle od 3,5 do 12 miesięcy po urodzeniu, głównie w przypadku napadów ogniskowych, a badanie EEG często nie ma charakterystycznych zmian.

2. Dzieci z łagodną centralną epilepsją skroniową

Znana również jako łagodna epilepsja dziecięca z kręgosłupem centralnym, od 30% do 40% rodzeństwa może mieć takie same nieprawidłowości EEG, około 10% ma ataki kliniczne, a 40% bliskich krewnych ma drgawki gorączkowe.

(1) 18 miesięcy do 13 lat, 5 do 10 lat jest szczytem choroby, 14 do 15 lat zatrzymać atak, więcej chłopców, atak jest powszechny we śnie i budzić się, około 70% tylko we śnie, tylko 15% Po przebudzeniu 15% ataków miało miejsce podczas przebudzenia i snu. W przypadku braku leczenia 10% miało tylko jeden epizod, 70% miało napad przez kilka miesięcy lub lat, 20% miało częste napady, a napady uległy znacznemu zmniejszeniu po leczeniu.

(2) Typowe wykonanie odcinka: dziecko budzi się ze snu, a usta czują się nienormalnie z jednej strony, a następnie ipsilateralne usta, drgawki gardła i twarzy, często towarzyszy sztywność języka, mowa nie może, trudności z przełykaniem, łobuz Itd., Ale świadomość jest jasna, epizod trwa od 1 do 2 minut. Epizod w ciągu dnia zwykle nie uogólnia się na całe ciało. Epizod w nocy u dzieci w wieku poniżej 5 lat często rozciąga się na kończynę tęczową, a nawet może być rozszerzony na GTCS. Badanie neurologiczne i neuroobrazowanie są normalne. EEG pokazuje skoki o wysokiej amplitudzie w przeciwległym środkowym i / lub skroniowym obszarze, a następnie powolną aktywność. Interictal EEG może wykazywać skoki w jednym lub obu środkowych lub środkowych woreczkach, typowych kolcach o wysokiej fali Fale, senność i sen mogą być indukowane.

3. Dzieci z łagodną padaczką potyliczną

Znana również jako epilepsja dziecięca z napadowym wyładowaniem potylicznym, jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, może być wariantem łagodnej padaczki środkowego płata skroniowego.

(1) Wiek początku to 15 miesięcy do 17 lat, więcej niż 4 do 8 lat, mężczyźni są nieco więcej, około 1/3 ma rodzinną historię epilepsji, często łagodną centralną epilepsję skroniową (BRE), pacjenci nie śpią Lub podczas snu, najbardziej podczas zasypiania, stymulacji błysku lub automatu do gry, w ataku występują aury wzrokowe, w tym halucynacje wzrokowe, takie jak błysk lub jasne plamy, przemijająca utrata widzenia lub ciemne plamy w polu widzenia, ślepa lub hemianopia itp. Iluzja, taka jak dysfunkcja wzroku, dysfunkcja wzroku lub zniekształcenie wzroku, może mieć jednocześnie dwa lub więcej zwiastunów: pacjent ma wyraźną świadomość lub różne stopnie zaburzenia świadomości, a nawet utratę przytomności, a następnie tablicę boczną. Napady spastyczne, złożone napady częściowe, takie jak zespół autonomiczny, można również rozszerzyć na GTCS, poszczególnych pacjentów z zaburzeniami mowy lub inną parestezją, 30% przypadków po wystąpieniu bólu głowy, nudności i wymiotów, należy odnotować przy identyfikacji migreny.

(2) EEG widoczny z jednej strony lub obustronnego regionu potylicznego został szybko uwolniony podczas okresu ataku. Fala jest rozproszona, zsynchronizowana lub niezsynchronizowana, znika, gdy mruga, i powtarza się po 1 do 20 sekundach zamkniętych oczu. Rzadko wywoływana jest nadmierna wentylacja lub stymulacja błysku. Czasami obserwuje się dwustronne synchroniczne powolne falowanie o krótkim zasięgu lub rozproszone epizody rozproszone o wielu kręgach. Czasami można zobaczyć ostrogi liści sakralnych. 30% do 50% dzieci zmienia EEG tylko po zaśnięciu. Gdy podejrzewa się chorobę i EEG jest normalny, można zdiagnozować EEG snu, ale niektóre napady mają również interwały interwencyjne. Wydajność była podobna do EEG, a badanie MRI było normalne.

4. Padaczka z uogólnionym napadem toniczno-klonicznym po przebudzeniu podczas przebudzenia

Jest najczęstszą idiopatyczną uogólnioną padaczką, choroba ma predyspozycje genetyczne, pacjenci często mają w wywiadzie młodzieńczy mioklonus lub brak napadów, głównie w wieku od 10 do 20 lat, co stanowi 27% do 31% padaczki młodzieńczej i dorosłej, 90% występuje podczas przebudzenia w ciągu dnia lub nocy, niewielka liczba epizodów relaksacji snu, można indukować nieobecność snu, zmiany EEG zgodne z idiopatycznymi uogólnionymi napadami wrażliwymi na stymulację światłem.

5. Padaczka nieobecności w dzieciństwie (padaczka nieobecności w dzieciństwie)

Znana również jako intensywna padaczka (pyknolepsja), jest autosomalna dominująca, z niepełną penetracją, stanowiącą od 5% do 15% wszystkich pacjentów z padaczką, dzieci w wieku od 6 do 7 lat, więcej dziewcząt, częsta utrata wydajności Ataki, od kilku do kilkudziesięciu razy dziennie, mogą wystąpić ciążowe GTCS lub utrata napadów, jedyny rodzaj napadu to jedyny rodzaj napadu, EEG to dwustronna symetryczna synchronizacja 3 razy / s synteza fali spinowej (fale powolne i skokowe , SSW), tło jest normalne, można wywołać nadmierną wentylację.

6. Padaczka nieletnich (padaczka nieletnich)

W okresie dojrzewania częstotliwość napadów nieobecności jest niska, a odwrotne działanie jest rzadkie w momencie wystąpienia. Często towarzyszy im GTCS lub napady miokloniczne podczas przebudzenia. EEG może obserwować powolną częstotliwość fali> 3 razy / s, a pacjent bardzo dobrze reaguje na AED.

7. Padaczka miokloniczna

Jest to rzadki zespół padaczki, który stanowi 0,5% do 1,0% wszystkich przypadków padaczki. 85% dzieci to mężczyźni. Uważa się, że jest to pośredni typ padaczki idiopatycznej i objawowej. Przyczyna może być niejednorodna. W niektórych przypadkach Mogą być dziedziczne, a niektóre mogą być objawami pewnej encefalopatii.

(1) Wiek początku ma od 2 do 12 lat, szczyt zapadalności ma 7 lat, 25% przypadków ma rodzinną epilepsję, 40% pacjentów ma nieprawidłową inteligencję przed wystąpieniem, charakteryzującą się brakiem kończyn z obustronnymi rytmicznymi tikami kończyn, częstymi epizodami, codziennie Kilka razy, za każdym razem 10 ~ 60s, może zostać wywołana nadmierna wentylacja, może również wystąpić wczesny sen, stopień zakłócenia świadomości jest inny w momencie ataku, wydajność światła jest trudna do rozmowy z ludźmi, świadomość ciężkiego ciała jest utracona, mioklonie jest ramię i górna część, Drganie kończyn dolnych, także drżenie mięśni twarzy (hipozy i jamy ustnej), drżenie przepony jest rzadkie, badanie neurologiczne jest bardziej normalne, dzieci często towarzyszą lub mają upośledzenie umysłowe przed chorobą, mogą mieć objawy autonomiczne, takie jak bezdech i nietrzymanie moczu, Odcinek trwa do dorosłości, a czasem kończy się automatycznie.

(2) Fala tła EEG jest normalna w okresie interktalowym, dwustronna symetryczna synchroniczna synchroniczna wolna fala kręgosłupa 3 Hz, nagłe nagłe zatrzymanie, nieprawidłowe wyładowanie EEG 1 s po tym, jak obraz mioelektryczny pokazuje skurcz toniczny, wielokanałowy rejestrator może dokładnie rejestrować EEG i deltoidalną mioelektryczną Wykres jest nieprawidłowo zsynchronizowany, a diagnoza opiera się głównie na cechach klinicznych zarówno nieobecności, jak i epizodów mioklonicznych oraz typowej fali kręgosłupa EEG o częstotliwości 3 Hz.

8. Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME)

Napady miokloniczne, znane również jako impulsywne petit mal, to krótkotrwałe mimowolne skurcze mięśni, które mogą reprezentować napady, takie jak skurcze niemowlęce lub reakcja fizjologiczna po przestraszeniu lub zasypianiu, lub Niezależne ruchy mimowolne z napadami toniczno-klonicznymi doprowadziły w ostatnich latach do badań w setkach rodzin JME, co sugeruje, że choroba jest autosomalna recesywna.

(1) powyżej 12 do 15 lat, co stanowi 3% dzieci z padaczką, dorosłych z padaczką powyżej 10%, bez różnic płciowych, pacjenci mogą być związani z GTCS, abstetykami mioklonii lub brakiem napadów, napadami mogą być brak snu, zmęczenie, picie, Obudź się, stymulacja błysku lub indukcja zamkniętego oka, szczególnie łatwe do pojawienia się rano, wykazujące krótkotrwały szybki skurcz zginacza przedramienia, symetryczne lub asymetryczne nieregularne arytmie, nawrót, szybki skurcz obejmujący kończyny dolne powodujące upadek pacjenta, pacjent Utrzymanie świadomości, może poczuć początek mioklonu, większość pacjentów ma GTCS 2 do 3 lat po wystąpieniu, czasami w połączeniu z GTCS na początku ataku, około 1/3 pacjentów ma napady i zawsze istnieje inny rodzaj napadu w wieku dorosłym. Możliwość

(2) EEG jest wydawany w szerokim zakresie powolnych fal z wieloma kręgosłupami, a następnie z powolną falą; interferencyjny EEG może być normalny lub wykazywać wolny powolny kompleks 3,5 do 6 Hz.

Badanie zespołu padaczki idiopatycznej

Rutynowa kontrola

1. Krew, mocz, rutynowe badanie kału i cukru we krwi, oznaczanie elektrolitów (wapnia, fosforu).

2. Testy genetyczne mają pewne znaczenie dla diagnozy.

Kontrola pomocnicza

Badanie elektrofizjologiczne

Konwencjonalna technologia monitorowania EEG i EEG, w tym przenośne nagrywanie kasetowe (AEEG), wideo EEG i wielokanałowa telemetria radiowa, może przez długi czas obserwować EEG w stanie czuwania i snu w stanie naturalnym, a wskaźnik wykrywania wzrasta do 70% ~ 80%, 40% pacjentów może zarejestrować przebieg początkowy, co jest pomocne w diagnozowaniu, klasyfikowaniu i lokalizacji padaczki.

2. Neuroobrazowanie

Zwykły film rentgenowski bocznej strony czaszki, badanie CT, MRI ma istotne znaczenie w diagnostyce różnicowej.

3. Tomografia emisyjna pojedynczego fotonu

(SPECT) może wykryć spadek przepływu krwi w ogniskach padaczkowych w okresie przerywanym, zwiększyć przepływ krwi podczas epizodu, a pozytronowa tomografia emisyjna (PET) może wykryć złożone ogniska padaczkowe wywołane częściowym napadem, przerywany metabolizm glukozy jest zmniejszony, a metabolizm metaboliczny wzrasta.

Diagnoza i diagnoza zespołu padaczki idiopatycznej

Punkty diagnostyczne

1. Czy napadowe objawy pacjenta są epileptyczne?

Większość pacjentów znajdowała się w przerywanym okresie ataku i nie było żadnych nieprawidłowości w badaniu fizykalnym, dlatego diagnoza opierała się na historii medycznej, ale pacjent miał większą utratę przytomności oprócz zwykłego częściowego napadu w momencie ataku. Trudno jest odczytać ten stan i można polegać tylko na świadkach. Krewni ataku pacjenta lub inni opisują wydajność w czasie ataku i cały odcinek, w tym okoliczności w tym czasie, przebieg ataku, postawę w czasie ataku, cerę, dźwięk, obecność lub brak konwulsji kończyn i ich przybliżoną sekwencję oraz obecność lub brak dziwnego zachowania. A zaburzenia psychiczne itp., Aby zrozumieć nieświadomą utratę napadów, są bardzo ważne dla diagnozy kompleksowych napadów toniczno-klonicznych, a jej pośrednimi dowodami są ukąszenia języka, nietrzymanie moczu, możliwe upadki i budzenie głowy, bóle mięśni itp., Ale inne Obserwacja narracyjna często nie jest wystarczająco szczegółowa. Jeśli lekarz jest świadkiem napadu pacjenta, ma decydujący wpływ na diagnozę. Padaczka ma dwie najważniejsze cechy, mianowicie napad i powtarzalność. Napad jest nagły, nagle zawieszony; powtarzalny Oznacza to, że po odcinku zjawisko EEG nagle zaczyna się po pewnym okresie i nagle zatrzymuje się na częstotliwości, kształcie fali i amplitudzie. Aspekt różni się od tła i jest widoczny w tle. Zawartość wybuchu może być powolną falą o dużej amplitudzie, szybką falą o dużej amplitudzie lub nawet falą alfa; może to być również fala epileptyczna, ale konwencjonalny EEG ma ograniczony czas nagrywania (20 ~ 30 min) Tylko 20% do 30% pacjentów z wyraźną epilepsją może rejestrować fale lub wybuchy padaczki, a 30% do 40% to zmiany niespecyficzne, takie jak powolny wzrost fali, który nie jest pomocny w diagnozowaniu padaczki. Wciąż jest to 20% do 30%. % EEG jest normalny. Przenośna elektroencefalografia (TEEG) stosowana w klinice od lat 70. XX wieku może nieprzerwanie monitorować przez ponad 24 godziny i może poprawić dodatnią częstość fal epileptycznych lub wybuchów o ponad 80%, zwłaszcza wideo i Monitorowanie elektroencefalogramu (TEEG-VR) może jednocześnie monitorować napad pacjenta i zmiany EEG w tym czasie Jest to ważne dla diagnozy, diagnostyki różnicowej i klasyfikacji epilepsji, takiej jak TEEG - w 40 przypadkach padaczki opornej na leczenie. Monitorowanie VR wykazało, że 47,5% wcześniejszych klasyfikacji było niepoprawnych, 20% okazało się napadami mieszanymi, a nie napadami pojedynczego rodzaju, a 30% było napadami psychicznymi (chorobami), a nie padaczką, co nie tylko skorygowało błędy z wcześniejszej diagnozy, ale także poprawiło skuteczność .

2. Jeśli jest to padaczka, jaki jest rodzaj napadu, czy jest to zespół padaczki idiopatycznej

Jeśli potrafisz uchwycić charakterystykę każdego rodzaju napadu, uważnie pytając o historię choroby i dokładną analizę, ocena rodzaju napadu u większości pacjentów nie jest trudna, ale jest kilku pacjentów, u których rodzaje napadów trudno jest uzyskać jasną odpowiedź z wywiadu medycznego. To jest bardzo pomocne.

3. Analiza kliniczna powinna opierać się na następujących aspektach: padaczka idiopatyczna

Na przykład historia rodziny, wiek początku, napady [takie jak duży napad bez prekursora i / lub głowy wtórnego GTCS, odchylenie oka, utrata przytomności występuje bardzo wcześnie], zapis EEG (niespecyficzne zaburzenie rytmu rozproszonego lub normalne; EEG jest również powszechnie stosowany do rozróżnienia napadów drgawkowych i przejściowych złożonych napadów częściowych, a także normalnych objawów. Objawową padaczkę można znaleźć zarówno w wywiadzie medycznym, jak i badaniu fizykalnym. Pod względem wywiadu medycznego, takich jak nieprawidłowości okołoporodowe, uraz głowy, zapalenie mózgu, Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych itp. Lub inne objawy neurologiczne, takie jak silny ból głowy, niedowład połowiczny lub monoseksualność oraz upośledzenie umysłowe itp., Mogą również mieć objawy ogólnoustrojowe, takie jak epizody hipoglikemii, zaburzenia metaboliczne lub hormonalne, zespół A-S, pasożyty, takie jak Schistosomatoza, paragonimioza, roztocza świń itp. W przypadku pacjentów w wieku wiekowym większym niż wiek średni, nawet jeśli nie stwierdzono nieprawidłowości w badaniu fizykalnym i EEG, nie można całkowicie wykluczyć objawowej padaczki. Konieczne jest badanie kontrolne i, w razie potrzeby, inne badania pomocnicze.

4. W przypadku objawowej padaczki przyczynę należy odróżnić od choroby mózgu lub choroby ogólnoustrojowej.

Diagnostyka różnicowa

1. Napad (napad) należy odróżnić od różnych chorób napadowych

(1) chrapanie: chrapanie czasami objawia się jako nieregularny skurcz mięśni całego ciała i występuje wielokrotnie, i należy je odróżnić od napadu toniczno-klonicznego. Historia medyczna pokazuje, że epizod chrapania występuje, gdy ktoś jest obecny i stymulowany emocjonalnie. Długi, trwający kilkadziesiąt minut lub godzin, a nawet cały dzień i noc, często towarzyszy mu płacz i krzyk, utrata przytomności i nietrzymanie moczu, brak siniaków, jeśli zbadane podczas ataku, można zauważyć skurcz mięśni Nie jest zgodny z prawem toniczno-klonicznym, źrenica, odruch rogówki i odruch ścięgien nie zmieniają się.

Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci z napadami padaczkowymi, zwłaszcza pacjenci przewlekle, mają różne stopnie zaburzeń psychicznych, w tym reakcje emocjonalne, więc kolor chrapania nie może wykluczyć padaczki, jeśli zostanie poproszony o napady psychoruchowe Zgodnie z podstawą nadal wymagana jest dalsza kontrola.

(2) omdlenie: omdlenie jest również krótkotrwałym zaburzeniem świadomości, któremu czasami towarzyszą krótkotrwałe skurcze kończyn górnych, które należy odróżnić od różnych napadów. Przed omdleniem wazopresyjnym większość z nich ma historię stymulacji emocjonalnej lub stymulacji bólu; omdlenie z powodu zmniejszonego powrotu żylnego Częściej stojąc, odwodnienie, krwawienie lub oddawanie moczu, kaszel; ogłuszenie niedociśnienia pojawia się częściej, gdy nagle wstaje; omdlenie kardiogenne występuje częściej podczas biegania lub biegania, większość omdleń przed wystąpieniem zawrotów głowy, Ucisk w klatce piersiowej, czarne oczy i inne objawy, nie tak jak nagły początek nieobecności, powrót świadomości i siły fizycznej jest znacznie wolniejszy.

(3) Zespół hiperwentylacji: Lęk i inni pacjenci z nerwicą mogą odczuwać drętwienie lub parestezje jamy ustnej i kończyn z powodu aktywnej hiperwentylacji, której mogą towarzyszyć zawroty głowy i drgawki dłoni i stóp. Test nadmiernej wentylacji, aby sprawdzić, czy te same objawy można powtórzyć.

(4) Migrena: Ból głowy należy odróżnić od migreny. Ból głowy pierwszego jest nagły, czas trwania nie jest długi i trwa kilka minut. Rzadko towarzyszą mu objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak nudności i wymioty. EEG może rejestrować Wyładowanie padaczkowe, początek i koniec mają oczywiste granice, wymagają ciągłego leczenia przeciwpadaczkowego może być skuteczne, a ataki migreny są stopniowe, często jednostronne, głównie zmienność bólu głowy, dłuższy czas trwania, zwykle kilka godzin Lub od 1 do 2 dni, często z towarzyszącymi nudnościami, wymiotami i innymi objawami żołądkowo-jelitowymi, EEG nie może zarejestrować wyładowania padaczkowego, głównie niespecyficznej powolnej fali, migrena początkowo z kwasem winowym kofeina winowa może kontrolować napady padaczkowe.

(5) Przejściowy atak niedokrwienny (TIA): TIA odnosi się do przejściowego dopływu krwi do układu tętnicy szyjnej lub kręgowo-podstawnej, powodującego ogniskową dysfunkcję neurologiczną w obszarze dopływu krwi, odpowiadające jej objawy i oznaki, objawy ogólne Szczyt osiągany jest w ciągu 5 minut. Jeden epizod trwa zwykle 5–20 minut, a najdłuższy nie dłużej niż 24 godziny, ale można go powtórzyć. Chorobę tę należy odróżnić od miejscowych napadów. TIA występuje częściej u osób starszych, często z miażdżycą tętnic, nadciśnieniem tętniczym. Czynniki ryzyka, takie jak choroba niedokrwienna serca i cukrzyca, czas trwania objawów waha się od kilku minut do kilku godzin Objawy są ograniczone do jednej kończyny, twarzy itp. I mogą nawracać. Badanie fizykalne wykazuje oznaki miażdżycy naczyń mózgowych, badanie EEG jest normalne, czaszka Badanie TK mózgu jest normalne, kilka może mieć zawał lakunarny, a epilepsję można zaobserwować w różnym wieku.Z wyjątkiem epilepsji wtórnej do choroby naczyniowo-mózgowej u osób starszych, wyżej wspomniane czynniki ryzyka nie są widoczne u pacjentów z padaczką, a napady padaczkowe utrzymują się. Czas ten zwykle wynosi kilka minut, rzadko dłużej niż pół godziny. Objawy miejscowej padaczki zaczynają rozciągać się na całe ciało po kończynie górnej. Nie ma żadnych nieprawidłowości w badaniu fizykalnym po ataku. EEG może znaleźć ograniczenia. Lub padaczkowe fale EEG, CT można znaleźć w uszkodzeń mózgu.

(6) narkolepsja: narkolepsja jest rodzajem zaburzenia snu, niewyjaśnionego zaburzenia snu, objawiającego się jako napadowy nieodparty sen, któremu może towarzyszyć katapleksja, paraliż i iluzja snu itp. , objawiający się jako zespół poczwórnego snu kwarantanny, tylko 10% pacjentów ma wszystkie objawy powyższych czterech objawów, choroba głównie w wieku dziecięcym i młodzieńczym, najbardziej od 10 do 20 lat, każdy epizod trwa kilka minut Do 10 godzin, zwykle 10 do 20 minut, automatycznie budzi się i natychmiast wznawia pracę, kilka razy dziennie, bardziej normalne badanie neurologiczne, niewielka liczba pacjentów z otyłością i niedociśnieniem, monitorowanie snu może wykryć określone nieprawidłowości, napady w ciągu dnia zasypiają Sen szybki ruch gałek ocznych (REM); sen nocny różni się od zdrowych ludzi, cykl snu rozpoczyna się od REM, podczas gdy zdrowi ludzie zaczynają od snu nie szybkich ruchów gałek ocznych (NREM). Chorobę tę należy odróżnić od napadów nieobecności, utraty otępienia. Wiek początku epilepsji jest wcześniejszy niż epoki narkolepsji. Dzieci są częstsze. Padaczka nieobecna to raczej nagła utrata przytomności niż sen. Niektórym epizodom nieobecności towarzyszy utrata napięcia, ale czas jej trwania jest krótki, zwykle tylko kilka sekund. EEG Zobacz 3 / S kolec - synteza fali zwolnionym, padaczce jest charakterystyczną zmianą, istnieją ważne wartość różnicy.

Ponadto należy odróżnić padaczkę od napadowej psychozy i napadowych innych objawów trzewnych.

2. Padaczka objawowa (epilomatyczna) i etiologia zespołu padaczki

(1) Choroby ogólnoustrojowe powodujące padaczkę:

1 niski poziom glikemii: po rozpoczęciu postu lub wysiłku fizycznego, zwykle kołatanie serca, zawroty głowy, pocenie się, nudności, drażliwość i inne objawy, a nawet zaburzenia zachowania, osoby z ich historią powinny wykonać pomiar stężenia glukozy we krwi na czczo w celu dalszej diagnozy.

2 hipokalcemia: u pacjentów z drgawkami dłoni i stóp, długotrwałej biegunki, steatorrhea lub operacji tarczycy, lub u pacjentów z krzywicą odkształconą podczas badania przedmiotowego, należy oznaczyć wapń i fosfor we krwi.

3 Aminokwasomia: u dzieci z dysplazją psychiczną, bladym kolorem skóry, zwiększonym napięciem mięśniowym lub którym towarzyszą drżenie i ruchy dłoni i stóp, podejrzenie fenyloketonurii, badanie moczu, inne rzadkie Istnieje wiele rodzajów moczu o różnych kolorach, zapachach i, jeśli to konieczne, wykonaj odpowiednie testy biochemiczne.

4 ostre przerywaną porfirię krwi: ból brzucha, wymioty, biegunka i neuropatia obwodowa związana z padaczką, należy wykonać badania moczu lub krwi.

(2) Choroby mózgu, które powodują padaczkę: historia medyczna (historia urazów porodowych, historia napadów gorączkowych, historia zapalenia mózgu z zapaleniem mózgu, historia urazowego uszkodzenia mózgu, historia udaru mózgu itp.) I wiek początku mogą dostarczyć pewnych dowodów, takich jak guzy wewnątrzczaszkowe stwierdzone podczas badania fizykalnego Znaki lokalizacji i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, szmery głowy mózgowych deformacji tętniczo-żylnych, podskórne guzki cysticercosis (cysticercosis) itp. Mogą dostarczyć wskazówek do przyczyny, przyczyna jest nieznana, z wyjątkiem osób z oczywistą rozproszoną encefalopatią Ponadto często konieczne są dalsze badania, takie jak angiografia mózgowa, skanowanie jądrowe, CT, MRI i tak dalej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.