Choroba spichrzania glikogenu typu II

Wprowadzenie do choroby magazynowania glikogenu typu II Choroba magazynowania glikogenu jest chorobą spowodowaną nadmiernym metabolizmem glikogenu w tkankach z powodu zaburzeń metabolicznych dziedzicznego glikogenu, który różni się w zależności od niedoboru enzymu powodującego zaburzenie metabolizmu glikogenu i nadmiernego odkładania się glikogenu w organizmie. Choroby magazynowania glikogenu są podzielone na 11 rodzajów. Choroba magazynowania glikogenu typu II (choroba Pompego) jest również znana jako choroba z niedoborem maltazy kwasowej, choroba ta jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, może być również rozpowszechniona. Klinicznie podzielony na niemowlęta, dzieci i dorosłych, choroba magazynowania glikogenu typu II (choroba Pompego), spowodowana niedoborem maltazy kwasowej (AMD), powodująca odkładanie glikogenu w lizosomach, proliferacja lizosomalna, zniszczenie Nawet uwalnianie nieprawidłowych enzymów lizosomalnych i powodowanie szeregu uszkodzeń struktury komórek krwi Układ nerwowy choroby magazynowania glikogenu typu II to głównie dyskinezy, z osłabieniem mięśni, takim jak osłabienie mięśni, zanik mięśni i pseudohipertrofia. Częściej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% -0,004% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:

Typ 2 przyczyną choroby spichrzeniowej glikogenu

(1) Przyczyny choroby

Choroba należy do dziedziczenia autosomalnego recesywnego i może również występować sporadycznie. Gen kodujący maltazę kwasową w tej chorobie znajduje się w regionie 23 ramienia 23 (17q23) chromosomu 17.

(dwa) patogeneza

Choroba magazynowania glikogenu typu II (choroba Pompego), spowodowana brakiem niedoboru maltazy kwasowej (AMD).

Maltaza obejmuje zarówno kwaśną, jak i obojętną maltazę, która rozkłada wiązania glikozydowe α-1,4 i wiązania glikozydowe α-1,6 do wolnych cząsteczek glukozy Ta choroba jest lizosomalnym brakiem kwaśnej maltazy i nie może rozkładać glikogenu. Odkłada się w lizosomach, powodując proliferację lizosomów, niszcząc, a nawet uwalniając nieprawidłowe enzymy lizosomalne, co powoduje szereg zniszczeń struktury komórek krwi, a metabolizm glikogenu in vitro jest normalny.

Klasyfikacja chorób magazynujących glikogen:

Wadliwy glukozo-glikotransferaza moczowa typu 1.0, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemia, wrodzone osłabienie mięśni, obniżone napięcie mięśniowe.

2. Niedobór glukozy-6-fosfonianu typu I, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia, ketotoksyczność, kwasica.

3. Niedobór α-1,4-glikozydazy typu II, powiększenie serca, niewydolność serca, olbrzymi język, osłabienie mięśni.

4. Niedobór polisacharydu-1,6-glukozydazy typu III i / lub fruktozy-1,4 → 1,4-transglukozydazy, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemii, wrodzonego osłabienia mięśni, zmniejszonego napięcia mięśniowego.

5. Niedobór polisacharydu-1,4 → 1,6-transglukozydazy, objawy kliniczne wątroby, powiększenie śledziony, marskość wątroby.

6. Niedobór fosforylazy typu V, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

7. Niedobór fosforylazy wątroby typu VI, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

8. Niedobór fosfofruktokinazy typu VII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

9. Niedobór izomerazy fosforanu heksozy typu VIII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

10. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXa, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

11. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXb.

12. Niedobór kinazy fosforylazy typu X, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

Zapobieganie chorobom spichrzającym glikogen typu II

Metodą przewidywania tej choroby jest pomiar aktywności kwaśnej maltozy poprzez nakłucie domaciczne i amniopunkcję w 14–16 tygodniu ciąży. W przypadku jej zmniejszenia ciążę należy przerwać.

Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.

Powikłania choroby magazynowania glikogenu typu II Komplikacja

Choroby magazynowania glikogenu typu II i typu III mogą być komplikowane przez infekcje dróg oddechowych, które są również jedną z najczęstszych przyczyn śmierci.

Magazynowanie glikogenu choroba typu II objawy typowe objawy sinica osłabienie kończyna powiększenie wątroby niewydolność serca zanik mięśni arytmia duszność

Rodzaj niemowlęcia

Zwykle rozwija się po 1 miesiącu lub od 3 do 4 miesięcy po urodzeniu.

(1) Pierwszym objawem jest sinica po jedzeniu, trudności w oddychaniu i niewydolność oddechowa.

(2) Mięśnie całego ciała są osłabione, wiotkie porażenie, a choroba postępuje szybko, często umiera w ciągu 1 roku życia.

(3) Sprawdź widoczny olbrzymi język, serce się rozszerza, niewielka liczba chorych dzieci z powiększoną wątrobą, arytmia.

2. Rodzaj dziecka

Główne objawy kliniczne osłabienia kończyn są podobne do dystrofii mięśni kończyn. Często mają trudności z oddychaniem, sinicę, powiększone serce, niewydolność serca i przerost żołądka i łydki. Choroba postępuje powoli, często z powodu niewydolności oddechowej spowodowanej infekcją płuc, ale Niektórzy pacjenci mogą przeżyć dłużej niż 20 lat.

3. Typ dla dorosłych

30 do 40 lat, powolny i postępujący zanik mięśni kończyn, osłabienie, bliższy koniec jest cięższy, z mięśniami tułowia, mięśni miednicy są oczywiste, ponad połowa pacjentów wpływa na mięśnie oddechowe, często błędnie rozpoznane jako zapalenie wielomięśniowe lub odżywianie mięśni Niekorzystne choroby mają dobre rokowanie.

Badanie choroby magazynującej glikogen typu II

Badanie biochemiczne krwi

(1) CPK w surowicy jest podwyższone, a czynność wątroby jest w prawidłowym zakresie (typ dla dorosłych).

(2) Krzywe glikemii na czczo i tolerancji glukozy są prawidłowe.

(3) Testy adrenaliny i glukagonu były prawidłowe.

2. Rozmaz krwi patrz wakuolarne limfocyty.

Inne kontrole

1. Mioelektryczność wykazuje potencjał potencjału tonicznego, patrz potencjał migotania mięśni, potencjał jednostki motorycznej jest normalny lub limit czasu jest skrócony, prędkość przewodzenia nerwu motorycznego jest normalna.

2. Włókna mięśniowe z biopsji mięśnia wykazały rozproszone wakuole o różnych rozmiarach. Barwienie PAS wykazało cząsteczki dodatnie. Pod mikroskopem elektronowym glikogen osadził się na ścianie mięśniowej, a włókna mięśniowe w miofibrylach i fagocytarnych wakuolach były rzadkie i spuchnięte.

Diagnoza typu II i identyfikacja choroby spichrzeniowej glikogenu

Rozpoznanie tej choroby zależy od typowych objawów klinicznych, oznak serca i mięśni.

Rodzaj niemowlęcia

Można go zdiagnozować na podstawie braku kwaśnej maltozy i neutralnej maltozy w moczu.

2. Rodzaj dziecka

Można go zdiagnozować na podstawie spadku kwasowej maltozy w mięśniach, wątrobie, sercu i leukocytach.

3. Typ dla dorosłych

Według mięśnia kwasowa maltoza w wątrobie jest zmniejszona lub zanikła, a neutralna maltoza jest normalna, lub biopsja mięśni, w sekcji widać większe odkładanie glikogenu, a barwienie glikogenu otaczających białych krwinek jest dodatnie, a diagnoza jest potwierdzona.

Zwróć uwagę na identyfikację innych rodzajów choroby spichrzeniowej glikogenu, zapalenia wielomięśniowego lub dystrofii mięśniowej, choroby wątroby, zespołu metabolicznego (zespół X).

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.