Choroba spichrzania glikogenu typu V

Wprowadzenie do choroby magazynowania glikogenu typu V. Choroba magazynowania glikogenu jest chorobą spowodowaną nadmiernym metabolizmem glikogenu w tkankach z powodu zaburzeń metabolicznych dziedzicznego glikogenu, który różni się w zależności od niedoboru enzymu powodującego zaburzenie metabolizmu glikogenu i nadmiernego odkładania się glikogenu w organizmie. Choroby magazynowania glikogenu są podzielone na 11 rodzajów. Choroba magazynowania glikogenu typu V, znana również jako miopatia McArdle'a, jest spowodowana brakiem fosforylazy mięśniowej. Główną cechą kliniczną jest ból, skurcz i osłabienie po intensywnym skurczu mięśni. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% - 0,009% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niewydolność nerek

Etiologia choroby magazynowania glikogenu typu V.

(1) Przyczyny choroby

Choroba należy do dziedzicznego zaburzenia metabolizmu glikogenu, które jest spowodowane brakiem fosfofosfazy. W literaturze opisano, że choroba jest autosomalna recesywna, a gen enzymu znajduje się na autosomie 11 (11q13), ale niektóre doniesienia również uważają, że Choroba dominuje autosomalnie.

(dwa) patogeneza

Skurcz mięśni wymaga zużycia energii. Energia rozkłada się głównie na glukozę przez glikogen mięśniowy, a rozkład tlenowy wytwarza dużą ilość ATP. W spoczynku mięśnie magazynują niewielką ilość fosforanu kreatyny i ATP w mięśniach. Po zmniejszeniu jest zużywany.

Gdy fosforylaza niezbędna do pierwszego etapu glikogenolizy jest niewystarczająca, glikogenu nie można zredukować do glukozy w celu metabolizmu, dlatego po spożyciu ograniczonej ilości fosfokreatyny i ATP mięśnie są w stanie sztywnym. Nie mogę się zrelaksować

Biopsja mięśni wykazała obrzęk włókien mięśniowych, zwyrodnienie i zlokalizowaną martwicę, zwiększone jądro sarkolemiczne, komórki polimorfojądrowe i komórki fagocytarne w śródmiąższu. Mikroskopia elektronowa wykazała wiele osadzania się cząstek glikogenu między podśluzówką, między włóknami mięśniowymi i między włóknami mięśniowymi. Spęcznione, zdegenerowane mitochondria włókna mięśniowe gromadziły się w dużej liczbie glikogenu, ale ich morfologia była normalna; barwienie histochemiczne włókien mięśniowych wykazało niedobór fosforylazy lub całkowite zniknięcie.

Klasyfikacja chorób spichrzeniowych glikogenu

Wadliwy glukozo-glikotransferaza moczowa typu 1.0, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemia, wrodzone osłabienie mięśni, obniżone napięcie mięśniowe.

2. Niedobór glukozy-6-fosfonianu typu I, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia, ketotoksyczność, kwasica.

3. Niedobór α-1,4-glikozydazy typu II, powiększenie serca, niewydolność serca, olbrzymi język, osłabienie mięśni.

4. Niedobór polisacharydu-1,6-glukozydazy typu III i / lub fruktozy-1,4 → 1,4-transglukozydazy, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemii, wrodzonego osłabienia mięśni, zmniejszonego napięcia mięśniowego.

5. Niedobór polisacharydu-1,4 → 1,6-transglukozydazy, objawy kliniczne wątroby, powiększenie śledziony, marskość wątroby.

6. Niedobór fosforylazy typu V, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

7. Niedobór fosforylazy wątroby typu VI, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

8. Niedobór fosfofruktokinazy typu VII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

9. Niedobór izomerazy fosforanu heksozy typu VIII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

10. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXa, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

11. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXb.

12. Niedobór kinazy fosforylazy typu X, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

Zapobieganie chorobie spichrzeniowej glikogenu typu V.

Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.

Powikłania choroby magazynowania glikogenu typu V. Komplikacje, niewydolność nerek

Mioglobinuria, ciężkie przypadki mogą mieć niewydolność nerek.

Choroba magazynowania glikogenu objawy typu V częste objawy zmęczenie osłabienie białkomocz zanik mięśni

Klasyfikacja kliniczna

W zależności od wieku wystąpienia można go podzielić na:

(1) Dzieci lub młodzieńczy początek, często objawiający się jako zmęczenie mięśni lub przerywana mioglobinuria.

(2) Niemowlęta we wczesnej dorosłości, charakteryzujące się ścięgnami po wysiłku i okazjonalnie przejściową mioglobinurią.

(3) Pacjenci z późnym początkiem, w wieku 40–50 lat, charakteryzują się postępującym osłabieniem mięśni, ale mają niewielką mioglobinurię Niezależnie od rodzaju miopatii McArdle'a, ogólnie dostępny jest następujący zestaw objawów klinicznych.

2. Główne objawy kliniczne

(1) Ścięgno sportowe: po wyczerpujących ćwiczeniach, takich jak bieganie, skakanie, wspinaczka, wspinaczka, występuje silny ból mięśni, kończyny dolne są oczywiste, ciężkim kończynom może towarzyszyć pocenie się, ból mięśni poprawia się po odpoczynku, ból mięśni trwa. Od kilku minut do kilku godzin, nawet przez kilka dni, przejściowe objawy znikają całkowicie.

(2) Drugie zjawisko wiatru: odnosi się do zjawiska polegającego na tym, że skurcz lub ból mięśni nadal przylega do łagodnej do umiarkowanej aktywności fizycznej, a skurcz mięśni stopniowo zmniejsza się lub zanika. Powód nie jest jasny.

(3) Zmęczenie mięśni i osłabienie mięśni: zmęczenie i osłabienie mięśni po intensywnym wysiłku fizycznym może utrzymywać się, ciężkie kończyny nie mogą się poruszać, a nawet mięśnie oczu również zmęczenie, ale tym razem z mioglobinurią, osłabieniem mięśni Dystrybucja jest podobna do dystrofii mięśniowej.

(4) Mioglobinuria po wysiłku: U 1/3 do 1/2 pacjentów występuje ona w ciągu 1 do kilku godzin po intensywnym wysiłku fizycznym, a czas jej trwania to 48 godzin, a mioglobinuria rzadko pojawia się późno.

(5) Zanik mięśni i przerost mięśni: Łagodny tłuszcz mięśnia brzuchatego łydki stanowi ponad połowę przypadków w tej grupie, co jest spowodowane odkładaniem się glikogenu we włóknach mięśniowych, a zanik mięśni obserwuje się w późnym stadium choroby.

Badanie choroby magazynowania glikogenu typu V.

1. Stężenie CPK w surowicy, LDH jest prawidłowe lub nieznacznie podwyższone.

2. Zwiększona zawartość mioglobiny we krwi i moczu.

3. Zwiększony QRS w EKG, wydłużeniu RP i inwersji załamka T.

4. Badanie EMG zmian normalnych lub miogenicznych Po wielokrotnej stymulacji elektrycznej wywołało potencjalny spadek i skurcz mięśni.

5. Biopsja mięśni wykazała obrzęk włókien mięśniowych, zwyrodnienie i zlokalizowaną martwicę, zwiększone jądro sarkolemiczne oraz komórki polimorfojądrowe i komórki fagocytarne w śródmiąższu.

Rozpoznanie choroby spichrzeniowej glikogenu typu V.

Diagnoza

1. Zgodnie z klinicznymi cechami skurczu mięśni, bólu, osłabienia mięśni po wysiłku, chorobę można zdiagnozować.

2. Test niedokrwiennego wysiłku przedramienia może pomóc w zdiagnozowaniu choroby poprzez umieszczenie mankietu ciśnieniomierza na ramieniu pacjenta. Po napompowaniu ciśnienie wewnątrz balonu utrzymuje się na poziomie 26,6 kPa, aby zapobiec przepływowi krwi, a następnie pacjentowi można wykonać ruch kończyny dystalnej ( Pięść, miernik siły szczypania itp.) 1 minuta, po której krew żylna została pobrana w 3, 5 i 10 minucie w celu zmierzenia zawartości kwasu mlekowego. Zawartość kwasu mlekowego we krwi po wysiłku była ponad 3 razy większa niż przed wysiłkiem. Normalnie pacjenci z miopatią McArdle Bez zmian, dodatni wskaźnik tej metody może osiągnąć 92,5%.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie należy odróżnić od miopatii alkoholowej, miopatii niedokrwiennej i mioglobinurii, a także od bolesnej miotonii i zespołu sztywności w sztywności nerwowo-mięśniowej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.