Choroba spichrzania glikogenu typu I

Wprowadzenie do choroby magazynowania glikogenu typu I Choroba magazynowania glikogenu jest chorobą spowodowaną nadmiernym metabolizmem glikogenu w tkankach z powodu zaburzeń metabolicznych dziedzicznego glikogenu. Choroba magazynowania glikogenu typu I jest również znana jako choroba VonGeirka, niedobór glukozy-6-fosfatazy. Choroba jest autosomalna recesywna, obie płcie mogą być krzywicą. Objawia się głównie jako hipoglikemia, wątroba, kwasica, hiperlipidemia, hiperurykemia, hiperlaktoza, koagulopatia, opóźnienie rozwoju i inne objawy kliniczne. Układ nerwowy choroby magazynowania glikogenu typu I jest spowodowany głównie dyskinezami i opóźnieniami rozwojowymi spowodowanymi osłabieniem mięśni, a inteligencja jest niska. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: hipoglikemia

Etiologia choroby magazynowania glikogenu typu I.

(1) Przyczyny choroby

Choroba magazynowania glikogenu typu I jest spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy.

(dwa) patogeneza

Glukoza-6-fosfataza jest obecna w błonie śluzowej wątroby i nerek ludzkiego organizmu. Enzym ten może promować rozkład glukozo-6-fosforanu na glukozę i kwas fosforowy. Gdy enzym jest niedobór, wątroba nie może rozkładać glikogenu, kwasu mlekowego i aminokwasów na glukozę, co skutkuje niskim czczo. Poziom cukru we krwi, wynik dużej mobilizacji tłuszczu, trójglicerydów w wątrobie, co prowadzi do wzrostu trójglicerydów we krwi, a nawet stłuszczenia wątroby, a ze względu na kwas tłuszczowy w wątrobie niewydolność oksydacyjna, wzrost kwasu mlekowego we krwi, kwas mlekowy we krwi nie może być wsteczny Wywoływany przez glikogen wzrost kwasu mlekowego we krwi i zwiększony metabolizm omijania cukru, zwiększona synteza kwasu moczowego i zwiększony kwas moczowy we krwi, ponieważ 1,6-glukozydaza skrobi może nadal rozkładać glikogen, uwalniając glukozę, więc glikogen Efekt heterogeniczny jest również silniejszy.

Klasyfikacja chorób magazynujących glikogen:

Wadliwy glukozo-glikotransferaza moczowa typu 1.0, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemia, wrodzone osłabienie mięśni, obniżone napięcie mięśniowe.

2. Niedobór glukozy-6-fosfonianu typu I, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia, ketotoksyczność, kwasica.

3. Niedobór α-1,4-glikozydazy typu II, powiększenie serca, niewydolność serca, olbrzymi język, osłabienie mięśni.

4. Niedobór polisacharydu-1,6-glukozydazy typu III i / lub fruktozy-1,4 → 1,4-transglukozydazy, objawy kliniczne hepatomegalii, hipoglikemii, wrodzonego osłabienia mięśni, zmniejszonego napięcia mięśniowego.

5. Niedobór polisacharydu-1,4 → 1,6-transglukozydazy, objawy kliniczne wątroby, powiększenie śledziony, marskość wątroby.

6. Niedobór fosforylazy typu V, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

7. Niedobór fosforylazy wątroby typu VI, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

8. Niedobór fosfofruktokinazy typu VII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

9. Niedobór izomerazy fosforanu heksozy typu VIII, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

10. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXa, objawy kliniczne powiększenia wątroby, hipoglikemia.

11. Niedobór kinazy fosforylazy typu IXb.

12. Niedobór kinazy fosforylazy typu X, objawy kliniczne bólu mięśni po wysiłku, osłabienie.

Zapobieganie chorobom spichrzającym glikogen typu I.

Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.

Powikłania choroby magazynowania glikogenu typu I. Powikłania

Zakażenie jest najczęstszym poważnym powikłaniem.

Magazynowanie glikogenu choroby typu I objawy Typowe objawy Utrata masy ciała zmęczenie kwasica ketonowa zmęczenie powiększenie wątroby krwawienie dziąseł osłabienie hiperurykemia podwyższone stężenie glukozy we krwi dyslipidemia

Choroba jest autosomalna recesywna, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować, niemowlęta są bardziej powszechne, z różnym wiekiem, objawy są nieco inne, osłabienie mięśni i osłabienie psychiczne jest główną manifestacją układu nerwowego.

1. Powiększenie wątroby i nerek powiększenie wątroby i nerek nie jest oczywiste i nie jest zauważone. Wątroba jest spuchnięta stopniowo około 1 roku życia, a nawet zajmuje całą jamę brzuszną. Nerka jest również obrzęknięta, ale czynność nerek jest normalna.

2. U niemowląt z hipoglikemią mogą wystąpić drgawki hipoglikemiczne, śpiączka i upośledzenie umysłowe oraz ciężcy pacjenci z kwasicą ketonową.

3. Opóźnienie wzrostu jest krótkie lub cienkie, a niektórzy pacjenci są otyli. Powodem jest to, że glukoza 6-fosforanowa nie może zostać rozłożona na glukozę w celu syntezy glikogenu. Jednocześnie glukoneogeneza nadmiernie zwiększa magazynowanie glikogenu w wątrobie i nie można zsyntetyzować wolnej glukozy. Glikogen zamienia się w tłuszcz.

4. Łatwo się męczy, a kończyny są słabe, kończyny dolne są ciężkie, a ciężkie trudno chodzić.

5. Krwotok z nosogardła i dziąseł jest powszechny. Przyczyna jest związana z zaburzeniami czynności płytek, może być również związana z brakiem glukozo-6-fosfatazy w płytkach krwi lub pośrednio z powodu braku tego enzymu w wątrobie.

6. Hiperurykemia i dna występują częściej u dzieci w wieku poniżej 10 lat, ze względu na zwiększoną produkcję kwasu moczowego, kwasu mlekowego i kwasu pirogronowego, co wpływa na eliminację kwasu moczowego.

7. Hiperlipidemia jest spowodowana długoterminową hipoglikemią, która pokazuje triacyloglicerol, cholesterol, wzrost lipoprotein i żółty guz pośladków i kończyn.

Badanie choroby spichrzeniowej glikogenu typu I

1. Pacjent ma niski poziom glukozy na czczo i specyficzny wzrost testu tolerancji fruktozy i testu tolerancji galaktozy.

2. Triacyloglicerol, cholesterol, kwasy tłuszczowe i kwas moczowy są znacznie zwiększone.

3. Biopsja wątroby wykazała wzrost hepatocytów i wzrost glikogenu; aktywny enzym glukozo-6-fosforanowy zmniejszył się lub zniknął.

4. Biopsja mięśniowa Zawartość glikogenu jest nieznacznie zwiększona, struktura glikogenu jest normalna, a aktywny enzym glukozo-6-fosforanowy w płytkach krwi można również zmniejszyć lub zniknąć.

Rozpoznanie choroby spichrzeniowej glikogenu typu I.

Częściej u niemowląt poziom cukru we krwi na czczo jest bardzo niski, w połączeniu z hiperlipidemią, hiperurykemią i badaniem klinicznym powiększenia wątroby i nerek, można zdiagnozować, diagnozę tej choroby można zastosować do testu adrenaliny, metoda jest następująca: wstrzyknięcie domięśniowe 1: 1000 adrenaliny 0,03 ml / kg, 30 minut przed wstrzyknięciem i 30, 60, 90, 120, 150 minut po pobraniu krwi pomiar stężenia glukozy we krwi, normalne wstrzyknięcie adrenaliny u człowieka przez 1 godzinę, zwiększenie stężenia glukozy we krwi na czczo o 1,65 ~ 2,48 mmol / l, 2h powróciło do Oryginalny poziom.

Można go również zdiagnozować jako wysoce specyficzny test tolerancji fruktozy lub galaktozy przez dożylne wstrzyknięcie fruktozy (0,5 g / kg masy ciała) lub galaktozy (1 g / kg) w 25% roztworze, 1 godzinę przed i po wstrzyknięciu. Wewnątrz krew pobierana jest co 10 minut w celu oznaczenia zawartości glukozy, kwasu mlekowego, galaktozy i fruktozy. Jeśli poziom glukozy jest prawidłowy, a stężenie kwasu mlekowego jest podwyższone, można ją zdiagnozować.

Zwróć uwagę na identyfikację innych rodzajów choroby spichrzeniowej glikogenu, cukrzycy, dny moczanowej, choroby wątroby, zespołu metabolicznego (zespół X).

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.