Afdeling Genetische Ziekten

• Fenylalaninemetabolismestoornis
• Genfusie
• Autosomale afwijkingen
• Super vrouwelijk
• Super man
• Fragiele X-syndroom
• Dibasische aminoacidurie
• Dicarboxyaminozuur urine
• Hyperhomocysteïnemie
• Cystine stapelingsziekte
• Trehalase-deficiëntie
• Schuine boogschaduw
• Tubereuze sclerose
• Duim teken
• Snavelachtige neus
• Meer urineporfyrines in de urine
• Symmetrische atrofie van de peroneale spier gaat geleidelijk omhoog
• Chromosomale afwijkingen
• Uiterlijk wordt geleidelijk ruw
• Verhoogde SM-accumulatie
• Nagelbeen tetralogie
• Het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel
• Horizontale palmplooien (door de hand)
• Spreek nasaal
• Medullaire spons nier
• Ga door de handpalm
• Congenitale factor X-deficiëntie
• Roze enkele plooi
• Ernstige pseudotrofische ondervoeding
• Erfelijke obesitas
• Erfelijke fructose-intolerantie