Uiterlijk wordt geleidelijk ruw

introductie Geleidelijk dikker worden verwijst naar de ruwe en zwakke veranderingen van de patiënt in het uiterlijk van de patiënt tijdens het ontwikkelingsproces als gevolg van botlaesies. Geleidelijk omvangrijk worden is een van de typische manifestaties van mucopolysaccharidosis type I. Het is een groep van erfelijke mucopolysacharide metabole aandoeningen veroorzaakt door lysosoomafwijkingen De gemeenschappelijke klinische kenmerken van aangeboren reuma veroorzaakt door het tekort aan enzymactiviteit en de onvolledige afbraak van glucosamine zijn de verschillende mate van osteofytveranderingen. , mentale retardatie, viscerale betrokkenheid en opaciteit van het hoornvlies; biochemische kenmerken zijn zuurmucopolysaccharide katabolisme-defecten zodanig dat de accumulatie van overmatige mucopolysaccharide in de cellen en overmatige mucopolysaccharide in de urine.

Oorzaak van de ziekte

De oorzaak is autosomaal recessieve overerving.

inspectie

Gerelateerde inspectie

X-ray lipiodol contrast urine routine bloed C-myc-gen (C-myc) K-ras-gendetectie (K-ras, p21)

Wanneer het kind wordt geboren, is zijn uiterlijk nog steeds normaal, maar hij kan snel aantonen dat de beweging en mentale ontwikkeling teruggaan naar 1 tot 2 jaar oud, wat duidelijk de kenmerken van de ziekte kan onthullen. Het uiterlijk van het kind werd geleidelijk ruw, de neus was breed en plat, de oogafstand was breed, de lip was dik, de tong was groot en het oor was laag en de tanden waren klein en dun. De huid heeft dikker haar en langere wenkbrauwen. De hoofdomtrek vergroot de sagittale hechting en de voorste en achterste diameter neemt toe (scapulaire kop), soms wordt de hydrocephalus van de hydrocephalus ernstig vervormd, zijn de vingers kort en kort en is de wervelkolom naar achteren gebogen. De gewrichten samentrokken geleidelijk en rechtgetrokken, en de vingers waren gefixeerd in de semi-flexiepositie en de klauwen waren kort.

Differentiële diagnose

Klinisch wordt het vaak geïdentificeerd met type IV mucopolysaccharidose. De belangrijkste manifestatie van type IV van mucopolysaccharidose is dat het over het algemeen wordt aangetroffen in de leeftijd van 4 tot 5 jaar als gevolg van moeilijk lopen en misvormingen van de wervelkolom. De korte gestalte komt vooral omdat de wervelkolom korter wordt en de ledematen relatief lang zijn en de hand de knie kan bereiken wanneer hij staat. De gewrichten zijn gezwollen, met de pols en knieën in een bolvorm. Er is echter geen gewrichtsstijfheid van type I en II van mucopolysaccharidose. Knievarus, platte voeten, kniegewrichten en misvormingen van het heupgewricht aan beide zijden, waardoor een semi-squat houding ontstaat. De pols-, hand-, enkel- en teengewrichten zijn hyperactief door ontspanning van spierligamenten. Deze externe misvormingen hebben een speciale diagnostische betekenis. De intelligentie is normaal, het gezicht verandert in de ineenstorting van de neusbrug, de afstand tussen de twee ogen wordt groter en de tanden zijn niet netjes. Hepatosplenomegalie is zeldzaam. De leeftijd waarop corneale opaciteit begint, is later dan die van mucopolysaccharidose type I, en duidelijke symptomen verschijnen meestal rond de 10 jaar oud. Aorta-regurgitatie treedt vaak op rond de leeftijd van 10 jaar en de incidentie neemt toe met de leeftijd, maar de meeste patiënten overlijden vóór de leeftijd van 20 jaar.

Wanneer het kind wordt geboren, is zijn uiterlijk nog steeds normaal, maar hij kan snel aantonen dat de beweging en mentale ontwikkeling teruggaan naar 1 tot 2 jaar oud, wat duidelijk de kenmerken van de ziekte kan onthullen. Het uiterlijk van het kind werd geleidelijk ruw, de neus was breed en plat, de oogafstand was breed, de lip was dik, de tong was groot en het oor was laag en de tanden waren klein en dun. De huid heeft dikker haar en langere wenkbrauwen. De hoofdomtrek vergroot de sagittale hechting en de voorste en achterste diameter neemt toe (scapulaire kop), soms wordt de hydrocephalus van de hydrocephalus ernstig vervormd, zijn de vingers kort en kort en is de wervelkolom naar achteren gebogen. De gewrichten samentrokken geleidelijk en rechtgetrokken, en de vingers waren gefixeerd in de semi-flexiepositie en de klauwen waren kort.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.