Autosomale afwijkingen

introductie Autosomale afwijkingen verwijzen naar ziekten veroorzaakt door het aantal autosomen of structurele afwijkingen. Autosomale ziekten hebben veel voorkomende klinische manifestaties, zoals mentale retardatie, groeiachterstand, en kunnen worden geassocieerd met afwijkingen in gelaatstrekken, ledematen, interne organen en huid. Chromosomen in het menselijk lichaam zijn onder bepaalde omstandigheden (zoals straling) vatbaar voor veranderingen in aantal en structuur, wat resulteert in mutaties of mutaties die leiden tot chromosomale afwijkingen.

Oorzaak van de ziekte

Het wordt meestal veroorzaakt door autosomale afwijkingen. Chromosomen in het menselijk lichaam zijn onder bepaalde omstandigheden (zoals straling) vatbaar voor veranderingen in aantal en structuur, wat resulteert in mutaties of mutaties die leiden tot chromosomale afwijkingen. Het meest voorkomende voorbeeld is het trisomie 21-syndroom, gevolgd door het trisomie 18-syndroom, af en toe trisomie 13, 5P-syndroom en enkele van de monosomie of gedeeltelijke trisomie-afwijkingen van andere chromosomen.

inspectie

Deze patiënten hebben over het algemeen meer ernstige of duidelijke groei en mentale retardatie, met aangeboren meerdere misvormingen (inclusief een speciaal gezicht, dit gezicht is niet zoals hun ouders) en speciale huidlijnen (verwijzend naar een hand, pinkplooi, Vingerafdrukcorrectie of -boogvorming, voet en enkel en zijboog, enz.); Voornamelijk te vinden bij zuigelingen en jonge kinderen. De meest voorkomende is trisomie 21, gevolgd door trisomie 18, incidenteel trisomie 13, 5P-syndromen en sommige van de andere monomere of gedeeltelijke trisomie-afwijkingen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van autosomale afwijkingen:

1, 21 trisomiesyndroom: ook bekend als aangeboren, downsyndroom. De incidentie van neonataal is 1/800, de verhouding van man tot vrouw is 3: 2, goed voor 70% -80% van de chromosomale aandoeningen bij kinderen.De incidentie neemt toe met de toename van de reproductieve leeftijd van de moeder, vooral wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar oud. . De karyotypes zijn onderverdeeld in drie categorieën: 1 standaardtype: 47, +21, goed voor 22,5%; 2 chimerisch type: 46/47, +21, goed voor 2,7%; 2 translocatietype: 46, -D, + t (Dq21q) Of 46, G, + t (Gq21q), goed voor 4,8%. Ongeveer 1/4 van dit type is een van de ouders, die is afgeleid van erfelijkheid. De meeste anderen zijn nieuw vervormd. Klinische manifestaties: mentale retardatie, IQ is 25 ~ 50; speciaal gezicht: lage neusbrug, brede oogafstand, externe sacraal naar boven, vaak open mond en tong; sacrale boog is hoog, hoofd is klein en rond, occipitaal is plat, voorhurk is groot, pasgeboren Kan een derde truc hebben; korte gestalte, korte ledematen; lage spierspanning, gezamenlijke ontspanning; mannelijk cryptorchidisme, geen vruchtbaarheid; 50% heeft aangeboren hartaandoeningen en kan gastro-intestinale misvormingen, anale, gebarsten lippen hebben, Splitsen, multi-vinger, enz .; lage immuunfunctie, gemakkelijk te infecteren, gevoelig voor leukemie, vaak door de hand, pink als gevolg van het tweede deel van bothypoplasie, wijsheid en interne buiging is een plooi, 10 vinger squat, sulcus, De laterale boog van de enkel enzovoort. 50% sterft binnen 5 jaar oud en 8% kan 40 jaar oud overschrijden.

2, 18 trisomiesyndroom: ook bekend als het Edwrd-syndroom. De incidentie van neonaten is 1/3500 ~ 1/8000 en de verhouding van man tot vrouw is 1: 4. De incidentie is gerelateerd aan de toename van de reproductieve leeftijd van de moeder. Karyotype: 80% is 47, +18, 10% is 46/47, +18 en de rest zijn verschillende translocaties. Klinische manifestaties: intra-uteriene groeiachterstand, minder foetale beweging en overmatig vruchtwater. Verlopen geboorte, laag geboortegewicht bij de geboorte, ontwikkeling als premature baby's, slecht zuigen, zwakke reactie, vervorming van hoofd en gezicht en handen en voeten, hoofdlengte, achterhoofdse uitstulping, rond gezicht, brede oogafstand, kleine oogbol, kleine mond, smalle stenose, oor Laag, plat, bovenste uiteinde, gevormd als "dierenoor", kleine kaak, korte nek; losse huid, abnormale lichaams- en spierontwikkeling; speciale vuistvorm: 4e en 3e vingers gecombineerd, wijsvinger over de 3e, 5e Vinger over de 4e vinger; schommelstoelvormige voet: mannelijk cryptorchidisme; hart-, long-, nierafwijking; mentaal duidelijke gebreken; door de hand, de pink een plooi. Vanwege de ernstige misvorming van het kind sterven de meeste van hen kort na de geboorte, en sommige kunnen tot de kindertijd leven en het chimere type heeft een langere overlevingsperiode.

3, 13 trisomiesyndroom: ook bekend als Patau-syndroom. De incidentie van neonatale is ongeveer 1 / 25.000. Karyotype: 80% is 47, 10 en de rest is van het type translocatie. Klinische manifestaties: misvormingen zijn ernstiger dan de bovenste twee syndromen. Intra-uteriene groeivertraging, geboortegewicht, klein hoofd, kleine ogen of één oog, geen ogen, gebarsten lippen, scheuren, hart, nier, maag-darm, reproductieve systeem misvormingen, mentale en groei en ontwikkeling lopen ernstig achter. Het sterft meestal kort na de geboorte.

4, 5P - Syndroom: ook bekend als "Cri du chat-syndroom". Het incidentiepercentage van de bevolking is 1 / 500.000, goed voor 1% - 1,5% bij intelligente lage kinderen, 1,3% bij pedosociale chromosomale aandoeningen (Mu Ying et al, 1986) en staat op de eerste plaats bij patiënten met abnormale autosomale structuren. Karyotype: 80% is 5P15-deletie, 10% wordt veroorzaakt door onevenwichtige translocatie en sommige zijn circulaire chromosomen of chimeren. Klinische manifestaties: zuigelingen huilen als kittens, kleine koppen, baby volle maan gezicht, jeugd lang gezicht, brede oogafstand, laterale squat, lage neus, kleine kaak, hoge boog, hoge tand dislocatie, bijtende tong; kleine hand en voet; Skeletale, hart- en nierafwijkingen; hersenatrofie, verminderde spierspanning in de kindertijd, spierspanning hyperthyreoïdie bij volwassenen; Het kind heeft een langzame groei en mentale retardatie. De meeste kinderen kunnen in de kindertijd leven, en een paar kunnen volwassen worden.

5, Prade "Willi-syndroom: een van de kleine ontbrekende syndromen veroorzaakt door een kleine bandverwijdering op het chromosoom, is een vaker voorkomend misvormingssyndroom. Het karyotype is 15q11-q13 verwijdering en het ontbrekende chromosoom is van de vader. Het kind heeft een lage intelligentie, korte gestalte, obesitas, lage spierspanning, lage gonadale ontwikkeling en kleine handen en voeten.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.