Chromosomale afwijkingen

introductie Chromosomale misvorming verwijst naar de drager van genetisch materiaal in cellen - het aantal en structurele afwijkingen van chromosomen. Het manifesteert zich vaak als misvormingen van meerdere foetale organen, maar veel chromosomale afwijkingen vertonen geen morfologische en structurele afwijkingen. Er zal echter een bepaalde verhouding zijn van foetale misvormingen tijdens het nageslacht. Het chromosoomaantal en de structuur van elk organisme zijn relatief constant, maar onder invloed van natuurlijke omstandigheden of kunstmatige factoren kan het aantal en de structuur van chromosomen veranderen, wat resulteert in biologische variatie. Chromosomale afwijkingen omvatten chromosoomaantalvariatie en chromosoom structurele variatie.

Oorzaak van de ziekte

De pathogenese van chromosomale aberraties is onbekend, waarschijnlijk vanwege de afwezigheid van chromosoomsegregatie in het late stadium van celdeling, of de breuk en herverbinding van chromosomen onder invloed van verschillende factoren in vitro en in vivo.

1. De moeder is te oud als ze zwanger is.

Hoe ouder de zwangere moeder, hoe groter de kans dat de nakomelingen chromosomale aandoeningen ontwikkelen.

2, chromosoomafwijkingen

Chromosomale afwijkingen zijn gerelateerd aan veroudering van eieren.

3, straling

Menselijke chromosomen zijn erg gevoelig voor straling en het risico op chromosomale afwijkingen in hun nakomelingen neemt toe bij blootstelling aan straling.

4, virale infectie

Virussen zoals infectieuze mononucleosis, bof, rodehond en hepatitis kunnen chromosoombreuken veroorzaken en foetale chromosoomafwijkingen veroorzaken.

5, chemische factoren

Veel chemische medicijnen, antimetabolieten en vergiften kunnen chromosomale afwijkingen veroorzaken.

6, genetische factoren

Ouders met chromosomale afwijkingen kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Screening van "foetale nek zona pellucida" chorioamnosis vruchtwater celcultuur chromosoom onderzoek vruchtwater celcultuur chromosoom

Maternale vruchtwaterpunctie kan chromosomale afwijkingen in vruchtwatercellen en vroege screening van kinderen met het syndroom van Down en andere chromosomale hypoplasie detecteren.

Chromosoomonderzoek kan de amniocyten of chromosomen van patiënten detecteren met behulp van de fluorescente in situ hybridisatietechniek.

Voornamelijk gebaseerd op de karakteristieke symptomen, tekenen en chromosoomonderzoek van het kind. Detectie van chromosomale afwijkingen kan worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

1. Kwantitatieve afwijkingen: inclusief euploïde en aneuploïdie-afwijkingen, verhoogd chromosoomaantal, afname en uiterlijk van triploïden.

2. Structurele aberraties: chromosomale deleties, translocaties, inversies, inserties, duplicaties en cirkelvormige chromosomen. Het kan ook worden onderverdeeld in autosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down (21 trisomie), het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edward (18 trisomie), evenals geslachtschromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Turner (XO) en Congenitale testiculaire hypoplasie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.