Super vrouwelijk

introductie Super-oestrus syndroom is een ziekte met een geslachtschromosoomafwijking. Er zijn drie of meer X-chromosomen in de kern van de patiënt (twee bij normale vrouwen). Het uiterlijk van de patiënt is vrouwelijk, met normale menstruatie en vruchtbaarheid, behalve voor het beïnvloeden van intelligentie, zijn er mogelijk geen andere afwijkingen. Super-oestrogeen syndroom is ook bekend als super-x syndroom. Het normale vrouwelijke karyotype is 46, XX, en de meerderheid van het karyotype van dit syndroom is 47, XXX, en er zijn ook een paar afdelingen van 48, xxxX, 49, XXxXX; sommige mensen met een normaal celtype of 45, xO-chimerisme . Moeders van dergelijke kinderen zijn meestal ouder.

Oorzaak van de ziekte

De meeste patiënten ontwikkelen zich normaal gesproken normaal, maar hun intelligentie is laag en hoe meer X-chromosomen, hoe ernstiger de mentale retardatie. De uitwendige geslachtsorganen zijn hetzelfde als normale vrouwen, en de geslachtsklieren zijn dysplastisch, maar de meeste eierstokken kunnen normale follikels hebben en sommige hebben een kleine baarmoeder. Ongeveer 20% van de puberteit heeft verschillende graden van amenorroe of onregelmatige menstruatie, en sommige mensen gaan niet vroeg door. Slechts enkelen hebben vruchtbaarheid, en de meeste hebben een lage vruchtbaarheid of geen vruchtbaarheid.

inspectie

Super-oestrogeen syndroom is ook bekend als super-x syndroom. Het normale vrouwelijke karyotype is 46, XX, en de meerderheid van het karyotype van dit syndroom is 47, XXX, en er zijn ook een paar afdelingen van 48, xxxX, 49, XXxXX; sommige mensen met een normaal celtype of 45, xO-chimerisme . Moeders van dergelijke kinderen zijn meestal ouder, maar de chromosomen van hun ouders veranderen niet abnormaal.

Differentiële diagnose

De differentiaaldiagnose van supervrouw:

1. Klinefelter-syndroom (Klinefelter-syndroom)

Ook bekend als aangeboren testiculaire hypoplasie of primaire kleine testiculaire ziekte. Het geslachtschromosoom van de patiënt is XXY, wat meer een X-chromosoom is dan normale mannen, waarnaar vaak wordt verwezen als het XXY-syndroom.

De incidentie van het Klinefelter-syndroom is vrij hoog en bereikt 1,2% bij mannelijke pasgeborenen. Volgens Kaukasische gegevens is de prevalentie van mannen met een gewicht van 180 cm 1/60, dat is 1 op 100 bij psychiatrische patiënten of criminele instellingen, en ongeveer 1 op 20 bij onvruchtbaarheid. De klinische manifestatie is dat de testikels klein en hard zijn en dat de zaadlobben atrofisch zijn en een glazige verandering hebben. Vanwege de afwezigheid van sperma is 97% van de patiënten onvruchtbaar. De tweede seksuele kenmerken van mannelijke patiënten zijn slecht ontwikkeld, met vrouwelijke manifestaties, zoals geen baard, minder lichaamshaar, schaamhaarverdeling zoals vrouwen, penis, enz., Ongeveer 25% van de patiënten heeft borsten. De patiënt is lang. De ledematen zijn lang, sommige patiënten (ongeveer 1/4) hebben een verstandelijke handicap en sommige patiënten hebben psychische stoornissen en hebben de neiging om te lijden aan schizofrenie. Laboratoriumtests toonden een toename van oestrogeen en een toename van 19-progesteron, en hormonale onbalans kan worden geassocieerd met feminisering van de patiënt.

Het karyotype van de meeste patiënten is 47, XXY. Ongeveer 15% van de patiënten zijn chimeren van twee of meer cellijnen, waarvan 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY veel voorkomen. De extra X is het resultaat van het niet scheiden van het X-chromosoom vanwege ouderlijke meiose.

Behandeling met testosteron kan bepaalde effecten bereiken, die de psychologische toestand van patiënten met secundaire seksuele kenmerken en seksueel overdraagbare aandoeningen kunnen bevorderen.

2.XYY-syndroom

De incidentie bij mannelijke baby's is 1: 900. XYY mannelijk fenotype is normaal, de patiënt is lang, vaak meer dan 180 cm, af en toe zichtbaar cryptorchidisme, testiculaire hypoplasie en fijne processtoornissen en verminderde vruchtbaarheid, hypospadie, enz., Maar de meeste mannen kunnen kinderen krijgen. XYY-individuen zijn gevoelig voor opwinding, zijn gemakkelijk om onbevredigde verlangens te voelen, moe van leren, zelfbeheersing en gevoelig voor agressief gedrag. Het XYY-karyotype is het resultaat van het Y-chromosoom dat niet scheidt wanneer de tweede meiose optreedt tijdens de spermavorming van de vader.

3. Turner-syndroom

Ook bekend als 45, X of 45, XO-syndroom, vrouwelijke congenitale gonadale dysplasie of congenitaal ovarieel hypoplasiesyndroom. De incidentie bij pasgeboren meisjes is ongeveer 0,2 -0,4 , maar de incidentie van het Turner-syndroom bij spontane abortusembryo's kan tot 7,5% zijn. Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan De landgenoten zijn driehoekig van vorm, vaak met ptosis en interne hechting. De kaakholte is smal, de onderkaak is klein en ingetrokken en de sinus is haaiachtig. De haarlijn van de nek is erg laag en kan tot de schouder worden verlengd. Ongeveer 50% van de patiënten heeft nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelhuid, schouderbreedte, borstbreedte als schild, slechte ontwikkeling van tepel en borstklier, brede tepelbreedte, elleboogafwijking bij deze ziekte is heel typerend, vierde, vijfde Het metacarpale bot is kort en binnenwaarts en heeft vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder. Afwijkingen in het urogenitale systeem zijn voornamelijk slechte eierstokontwikkeling (somatogone klieren), geen folliculaire vorming, baarmoederhypoplasie, vaak als gevolg van primaire amenorroe. Patiënten met een lage eierstokfunctie hebben weinig schaamhaar, geen haar en de uitwendige geslachtsorganen zijn naïef. Bovendien heeft ongeveer 1/2 van de patiënten aortastenose en hoefijzervorming.

Naast de typische 45, X (ongeveer 55%) van het karyotype van het Turner-syndroom, zijn er verschillende karyotypen van chimère en structurele afwijkingen. De meest voorkomende zijn chimere typen 46, XX / 45, X en 46, X, i (Xq). Over het algemeen heeft het chimere type een mildere klinische manifestatie, terwijl het chimere type met het Y-chromosoom mannelijke kenmerken kan vertonen.De korte gestalte en andere Turner-symptomen worden voornamelijk bepaald door het X korte arm monomorfisme, maar de ontwikkeling van de eierstokken Onvolledigheid en onvruchtbaarheid zijn meer gerelateerd aan monosomie met lange armen.

De pathogenese van het syndroom van Turner is niet-segregatie tijdens de vorming van amfifiele gameten, met ongeveer 75% van het chromosoomverlies in de vader en ongeveer 10% van het verlies in de vroege splitsing van de zygote.

Met uitzondering van een klein aantal patiënten die stierven aan neonatale sterfte als gevolg van ernstige misvormingen, overleefden ze over het algemeen en werden ze alleen tijdens de puberteit ontdekt. De mentale retardatie is ook mild, en de toepassing van hormonen vóór de leeftijd van 14 kan de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken en voortplantingsorganen, menstruatiekrampen, psychologische veranderingen bevorderen, maar kan de groei van hoge, individuele patiënten niet bevorderen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.