Ernstige pseudotrofische ondervoeding

introductie Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-hypertrofische grote ondervoeding, bijna alleen gezien bij jongens, als de moeder een gen-drager is, 50% van de mannelijke nakomelingen, meestal beginnend bij 2-8 jaar oud, eerste gevoel Benzoquinone lopen, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen in het gebouw, staande hoofdhuid, buik uit, twee voeten open, langzaam slingerend lopen, een speciale "duck step" -gang laten zien, wanneer lopen vanaf de rug erg moeilijk is, moet eerst Draai je om en ga naar je toe, klim dan met beide handen op je knieën en ondersteun geleidelijk het opstaan (Gower-teken). Kan ook worden gezien in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren.

Oorzaak van de ziekte

De oorzaak van ernstige pseudo-vet grote ondervoeding

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor dystrofine op chromosoom Hp21, dat behoort tot X-gebonden recessieve genetische ziekte, die in het algemeen wordt veroorzaakt door mannen en vrouwen die mutante genen dragen. In feite is echter slechts 2/3 van de ziektegenen van de patiënt afkomstig van de moeder, en nog eens 1/3 van de patiënten zijn mutaties in het zelf-dystrofine-gen. De moeder van dergelijke kinderen draagt de mutatie niet en heeft niets te maken met het ontstaan van het kind.

Anti-dystrofine bevindt zich in het membraanlipide van spiercellen en speelt een belangrijke rol bij het stabiliseren van het celmembraan en het voorkomen van celnecrose en autolyse. Kwantitatieve analyse geeft aan dat de dystrofine in de myocyten van DMD-patiënten bijna volledig is hersteld, dus de klinische symptomen worden verergerd, terwijl BMD slechts gedeeltelijk wordt verergerd Verminderd, de prognose is relatief goed. Omdat het eiwit ook gedeeltelijk aanwezig is in de zenuwstructuur rond het myocardium en de hersenkernen, kunnen sommige patiënten myocardiale laesies, mentale retardatie of perifere zenuwgeleidingsfunctie-detectiestoornis hebben.

Onder de microscoop zijn er uitgebreide degeneratie en necrose van spiervezels variërend van licht tot zwaar, met diep geverfde spiervezels. Intravasculaire vezelige hyperplasie of vetvulling en het zien van reactieve focale mononucleaire celinfiltratie voor necrotische spiervezels.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Serum myoglobine-electromyografie myoglobine vitamine B6 vitamine B6 (VitB6)

Ernstige valse vethypertrofie

Jongens zijn ziek, maar naast het dragen van mutante genen, kunnen individuele meisjes ook symptomen ontwikkelen als gevolg van inactivering van een ander X-chromosoom.De belangrijkste manifestaties van deze ziekte zijn onder meer:

1, progressieve spierzwakte en motorische regressie: de geboorte of vroege babybeweging van het kind is in principe normaal, een paar hebben een lichte vertraging in de ontwikkeling van de oefening of onafhankelijk lopen na loopinstabiliteit, gemakkelijk te vallen. Over het algemeen, na 5 jaar oud, beginnen de symptomen duidelijk te worden, de heupspierzwakte wordt steeds ernstiger, loopschommelingen zoals eendengang, vallen vaker, kunnen niet naar boven gaan en springen, schouderband en hele lichaamswervel zullen geleidelijk afnemen, de meeste verliezen na 10 jaar oud. Onafhankelijke loopvaardigheid De meeste keelspieren en ademhalingsspieren zijn zwak voor de leeftijd van 20, het geluid is laag, slikken en ademhalingsmoeilijkheden, het is gemakkelijk om een secundaire infectie zoals aspiratiepneumonie te voorkomen, BMD-symptomen zijn mild, kunnen tot ongeveer 40 jaar oud worden.

2, Gower-teken: omdat de heupspieren vroeg zwak zijn, meestal na 3 jaar oud, kan het kind niet opstaan vanuit de rugligging, moet het eerst in buikligging veranderen, dan worden de twee voeten gescheiden, de handen worden eerst op de grond ondersteund en vervolgens ondersteunt één hand Ga naar het ipsilaterale kalf en verplaats het afwisselend naar de knieën en dijen met de andere hand, zodat de aandrijving geleidelijk verticaal is vanuit de diepe positie en uiteindelijk in een lumbale convexe positie staat.

3, pseudo-spierhypertrofie en uitgebreide spieratrofie: vroege bekken- en dijprogressieve spieratrofie, maar het kuit als gevolg van vet- en collageenvoetbalproliferatie en pseudo-hypertrofie, contrast met andere delen van de spiercrisis, wanneer de schouderspieren atrofiëren Bij het optillen van de arm bevindt de binnenkant van het schouderblad zich ver van de borstwand om een "gevleugelde schouder" te vormen. Wanneer het lichaam van het kind uit de oksel wordt getild, zijn de armen van het zieke kind omhoog en is er de neiging om van de hand te glijden. Spinale atrofie van de wervelkolom kan leiden tot spinale misvorming, spieratrofie later in de ziekte, waardoor flexie van de knie, heup of bovenarm wordt veroorzaakt.

4, andere: de meeste kinderen hebben cardiomyopathie en zelfs hartfalen, maar de ernst is niet consistent met zwakte van de skeletspieren. Bijna alle kinderen met verschillende gradaties van intellectuele schade, en de ernst van spierzwakte is niet parallel, waarvan 2% - 30% meer voor de hand ligt, IQ <70.

[Klinische manifestaties] zijn onderverdeeld in de volgende typen:

(1) De nepmeststof is groot. 1. Duchenne type ondervoeding (DMD): bijna alleen te zien bij jongens, het aanvankelijke gevoel van wandelende benzeen, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen, staande hoofdhuid bij het staan, de buik is uit, de twee voeten open, met een speciale "eendenstap "Als je van achteren loopt is dat heel moeilijk, moet je je eerst omdraaien en naar voren buigen, dan met je handen op beide knieën klimmen en geleidelijk opstaan ondersteunen." Kan ook worden gezien in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren. 2, Becker-type (BMD): het eerste symptoom zijn zwakke bekken- en dijspieren, trage vooruitgang en een lange loop.

(B) gezichtsschouder - sacrale spierdystrofie.

(3) Spierdystrofie van het ledemaattype.

(D) andere typen: type quadriceps, distaal type, type progressieve extraoculaire spierverlamming, type oogspier-keelholte, enz., Zeer zeldzaam.

[Controle]:

(a) Bepaling van serumenzymen:

1. Serumcreatinefosfokinase (CPK).

2. Serum myoglobine (MB).

3. Serumpyruvaat (PK).

4, andere enzymen: zoals aldolase (ADL), lactaatdehydrogenase (LDH), aspartaataminotransferase (GOT), alanineaminotransferase (GPT), enz., Kunnen ook worden verhoogd.

(B) urinetest.

(3) EMG.

(4) Spierbiopsie.

Differentiële diagnose

Ernstige valse vethypertrofie verwarrende symptomen

Spierdystrofie kan worden onderverdeeld in verschillende categorieën, de meest voor de hand liggende is de grote schaal van nepvet, volgens klinische manifestaties, kan worden verdeeld in Duchenne-type en Becker.

1, Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-vet grootschalige ondervoeding, meer dan 4 tot 5 jaar oud, meestal niet later dan 7 jaar oud, stierf meestal vóór de leeftijd van twintig.

2, Becker-type (BMD): ook bekend als goedaardige pseudo-hypertrofische spierdystrofie, vaak ontstaan na de leeftijd van 10 jaar, het eerste symptoom is zwakte van het bekken en de dijspier, langzame voortgang, lange loop, 25 jaar nadat de symptomen verschijnen Het kan niet meer dan 25 jaar worden bewandeld en de meeste gebeuren niet als ze 30-40 jaar oud zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.