생리적 떨림

소개 생리 학적 진전 : 팔다리의 원위부에서 자세가 더 흔합니다. 진폭은 작고 육안으로는 검출하기 어렵다. 종이가 앞으로 뻗은 손가락의 뒷면에 놓이면 흔들림을 찾기가 더 쉽습니다. 진전의 빈도는 연령에 따라, 일반적으로 9 세 미만에서 약 6 회 / 초; 16 세에서 약 10 회 / 초; 진전 빈도는 40 세 후에 둔화하기 시작하고 약 70 세 이후에 6 초로 되돌아갑니다 / 초. 손 이외에도 눈꺼풀, 혀 근육, 몸통 및하지에서 진전이 여전히 발견 될 수 있습니다. 생리 떨림은 양성 떨림의 한 유형입니다. 단순 진전으로도 알려진 양성 진전은 뇌 유기 병변이없는 진전입니다. 임상 적으로 흔한 양성 진전은 주로 생리 학적 진전 및 기능적 진전을 포함합니다. 필수 진전 (ET)은 흔한 운동 이상증입니다. 특발성 진전, 양성 진전으로도 알려져 있습니다.

원인

환자의 3 분의 1 이상이 상 염색체 우성 유전을 가진 가족력을 ​​가지고 있으며, 3q13 (FET1) 및 2p22-25 (ETM 또는 ET2)를 표적으로하는 2 개의 병원성 유전자좌가 확인되었습니다.

양성 진전은 유전성 진전이며, 환자의 약 60 %가 상 염색체 우성 유전자 특징을 가진 가족력이 있습니다. 외관은 65 세에서 70 세 이전에 나타났습니다. Gulcher 등은 질병 유발 유전자가 FET1이라는 3Q13에 위치하고 있으며 히긴스와 다른 유전자는 병원성 유전자를 ETM 또는 ET2라고하는 2p22-25에 매핑하고 ETM이 삼중 항 반복 인 것으로 밝혀졌으며이 유전자는 다른 두 가족에 위치하는 것으로 밝혀졌다. 성적인 특징의 떨림이 확인되었습니다. 또한 환자의 성 염색체가 비정상이고 일부 남성 환자는 XXY와 XYY를 가지고 있다고보고되었습니다. 가족 ET의 임상 증상의 다양성은 유전자 이질성이있을 수 있음을 시사하며, 새로운 유전자좌가 발견 될 수 있음을 시사합니다.

확인

관련 검사

뇌 CT의 뇌파 검사

지금까지, ET는 진단의 진단에 그다지 효과적이지 않았으며, 여전히 병력 및 임상 적 특징에 의존하고, 오진하기 쉬운 진단을하지 않는 임상 진단으로 여전히 제한되어있다. 베인과 핀 들리 (Bain and Findley) 등은 1994 년에 표준과 배제 기준을 모두 포함한 진단 표준을 제안했다.

기준 포함 : 1 운동 떨림의 유무에 관계없이, 손 또는 팔뚝을 포함하여 1 개의 가시적이고 지속적인 자세 떨림. 상지의 떨림은 비대칭 또는 대칭 일 수 있으며, 떨림은 신체의 다른 부분에 영향을 줄 수 있습니다 .2 가지 떨림은 5 년 이상 지속되며 증상은 변동될 수 있지만 5 년 이내에 기능 장애가 발생할 수 없습니다.

제외 기준 : 1 개의 다른 신경 학적 징후가 나타나지만 기어와 같은 강장제 및 Froment의 기호는 포함되지 않습니다. Froment, s 기호는 대측 사지의 자율 운동을 반복 할 때 측면 사지에서 기어와 같은 강성이 발생 함을 나타냅니다 .2 갑상선 기능 항진증과 같은 알려진 원인으로 인한 생리 학적 진전; 3 떨림을 일으킬 수있는 동시 또는 최근 복용 약물 또는 약물 금단 증상; 진전 시작 3 개월 전 외상의 병력; 5 심리적 진전의 임상 적 증거; 6 갑자기 시작 진전.

현재 많은 진단 기준이 있지만 그 차이는 매우 큽니다 .Louis et al.은 1998 년에 10 세트의 ET 진단 기준을 분석 한 결과 표준이 자세 또는 수술 진전 및 심한 진전이기 때문에 30 배 차이가 있음을 발견했습니다. 질병의 정도, 긍정적 가족력 및 기간은 다양합니다. 임상 진단은 자세 진전 또는 행동 진전 및 진전 중증도와 관련이 있습니다.

유전자 진단은 ET의 진단을 확인하는 데 도움이됩니다.

차별 진단

(1) 다양성 생리 학적 진전은 생리 학적 진전의 강화에 의해 발생합니다. 아드레날린, 갑상선 기능 항진증, 불안, 피로 및 기타 떨림의 적용과 같은.

(2) 특발성 진전 : 머리, 턱, 사지 비자발적 진전, 진전 빈도는 높거나 낮을 수 있으며, 고주파는 갑상선 기능 항진증과 유사합니다. 낮은 빈도는 파킨슨의 진전과 유사합니다. 이 질환은 운동 감소, 근육 긴장 증가 및 자세 반사 장애가 없으며 음주 후 사라지고 치료가 효과적입니다.

(3) ET와 임상 적으로 가장 혼동되는 질병은 PD 또는 파킨슨 증후군 (Parkinson 's syndrome)인데 일부 학자들은 PD 환자의 가족에서 ET의 비율이 높다는 것을 발견했으며, 동시에 ET에서 ET-PD의 비율이 높다는 것을 발견했습니다. 그리고 종종 ET의 발병이 PD보다 선행되기 때문에 일부 학자들은 ET가 PD 유형이라고 믿습니다. 그러나 많은 학자들은 ET와 PD가 두 가지 질병이라고 믿고 있습니다. 임상 식별은 주로 진전의 형태와 신경계의 징후에 달려 있습니다. PD는 행동 떨림을 가질 수 있지만 휴식 진전이 더 일반적입니다. 정적 진전은 신체의 다른 부분에서 발견 될 수 있으며, 종종 비대칭이며, 가장 일반적인 증상은 가래와 같은 행동입니다. 팔꿈치의 굴곡과 확장, 팔뚝의 전립선, 엄지의 움직임으로 발생하며, 빈도는 4-6Hz이며, 운동 시작에 따라 전형적인 휴식 진전이 사라지고 질병이 진행된 후 자세로 전환 될 수 있습니다. 도파민 약물은 일반적으로 떨림을 개선합니다. PD는 다른 형태의 진전 외에도 근육 강성 및 운동 감소와 같은 신경계의 징후가 있습니다.

생리 떨림은 특정 자세를 유지할 때만 발생하며, 특정 상황에서 불안, 신경질, 두려움, 운동, 저혈당증, 갑상선 중독증, 알코올 고리와 같은 특수 약물을 사용할 때 악화되고 증상이 될 수 있습니다. 부러진 일부 약물은 손의 빈도가 6 ~ 12Hz이며 일반적으로 해당하는 심리적 또는 의학적 병력 특성이 있으며, 트리거 요인 증상이 사라질 수 있습니다.

또한, 소뇌 병변, 탈수 초성 질환, 다발성 경화증 등과 같은 다른 질병에 의해 발생하는 진전과 해당 질병의 특성을 결합시키는 것은 어렵지 않습니다. 기능성 진전 : 일반적인 기능성 진전에는 생리 학적 진전, 구루병 등이 있습니다. 1 생리 학적 진전이 강화되는데, 주로 자세 진전이 생리 학적 진전의 진폭보다 크기 때문에 육안으로 볼 수 있습니다. 원인은 아드레날린 수용체에 대한 강화 된 반응과 관련이있는 것으로 여겨진다. 정상적인 사람이 공황, 가래, 불안 또는 피로에 빠지면 아드레날린 분기가 증가한다는 것을 알 수 있습니다. 말초 신경 병증이 발생하면 사지 말단의 근력이 약간 감소하여 생리 학적 진전을 강화할 수 있습니다. 생리 학적 진전 증강은 또한 갈색 세포종, 저혈당증, 갑상선 기능 항진증, 코카인 및 알코올에서 볼 수 있습니다. 특정 약물의 부작용에서 여전히 나타납니다. 2 구루병, 그들 중 대부분은 행동 떨림뿐만 아니라 정적 떨림이 있습니다. 진전은 대부분 하나의 사지 또는 전신으로 제한됩니다. 규모는 다양하며 종종 규칙이 없습니다. 그들 대부분은 비교적 크고 때로는 흔들립니다. 환자의주의를 산만하게 할 때, 진전은 종종 3만큼 느려집니다; 초점이 진전에있을 때 증상이 더 심합니다. 정신병의 원인 또는 구루병의 다른 징후가 종종 있습니다. 3 다른 기능성 떨림, 미세한 움직임 중에 나타나는 떨림은 외과 의사의 수술, 강렬한 글쓰기 등과 같은 기능적 떨림입니다. 현재 발생하는 떨림은 정서적 스트레스와 관련이 있습니다.

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