사구체 증식

소개 사구체 과형성 증후군, 별명 : Barth 증후군, 배틀 증후군, Bartter 증후군, 선천성 고 알도스테론증, 만성 특발성 저칼륨 혈증, Bartter 증후군. 이 증후군은 바터 (1962)에 의해 처음보고되고 바터 증후군이라고 불리는 상 염색체 열성 장애입니다. 중증 저칼륨 혈증, 알칼리증, 주로 혈액 나트륨, 염소가있는 신장 소구 과형성 증후군, 다발성 경화증, 변비, 탈수증이있는 정상 혈압. 혈장 레닌-안지오텐신 및 알도스테론이 상승되었다. 이 증후군은 바터 (1962)에 의해 처음보고되고 바터 증후군이라고 불리는 상 염색체 열성 장애입니다. 그것의 임상 특징은 중증 저칼륨 혈증 및 대사성 알칼리증이며, 고 레닌 고 알도스테론증, 혈관성 과형성 및 비대, 신장 관 유지 및 기능 장애를 동반하지만 고혈압 및 부종은 없습니다 그리고 외인성 안지오텐신 II에 대한 반응이 없습니다. 이 증후군은 이온 채널 유전자의 돌연변이로 인한 임상 증후군으로 간주됩니다. 이 질병은 선천성 고 알도스테론증, 만성 특발성 저칼륨 혈증 및 점액 사구체 과형성 증후군으로도 알려져 있습니다. 최근 몇 년 동안의 분자 진단 연구는 3 가지 상이한 임상 적 및 유전 적 유형의 바터 증후군, 즉 바터 증후군 및 지텔 만 증후군의 전형적인 선천적 바터 증후군을 밝혀냈다. 소위 바터 증후군은 전형적인 바터 증후군을 말합니다. 선천성 바터 증후군 환자는 두 가지 유전자형을 가지고 있으며, 타입 I은 N + -K + -2CL 변성 유전자 돌연변이에 기인하며, 타입 II는 ROMK 유전자 돌연변이에 기인하며, 전형적인 바터 증후군은 CLC-kb에 기인합니다 채널 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

원인

이 질병의 원인은 여전히 ​​결정적입니다. 대부분의 학자들은 이것이 상 염색체 열성 유전성 질환이라고 믿고 있습니다. 9 명의 형제 자매 5 례와 4 례 연속 4 세대 사례에 대한보고가 있었으며 현대 분자 생물학적 기술은 Bartter 증후군이 신장 관상피 세포의 이온 수송 체 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다는 것을 밝혀 냈습니다. 유아 배터 증후군에서 Na + -K + -2Cl- 유전자 돌연변이가 있으며이 유전자는 15q12-21에 위치하고 있으며 16+ 엑손으로 Na + -K + -2Cl- 채널에 대해 1099 개 아미노산을 인코딩하며 20 개 이상의 돌연변이가 발견되었습니다. 이 증후군은 687 개 아미노산 Cl- 채널의 기저 측을 암호화하는 1q38에 위치한 CICNKB 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, Batter-Gietlman 증후군으로도 알려진 약 20 가지 돌연변이 유형의 성인 바터 증후군, 이 유전자는 티아 지드-민감성 Na + -K + 채널 유전자 (SCI12A3)의 돌연변이로 인해 1021 개 아미노산을 암호화하는 16q913에 국한되었고, 최대 40 개의 돌연변이가 발견되었다. 또한, 일부 환자에서 칼륨 채널 유전자 (ROWK) 돌연변이가 발견되었다. 따라서, 배터 증후군은 전술 한 몇몇 이온 채널 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 임상 증후군으로 식별 될 수있다.

지질 단백질 사구체 병증 (lipoprotein glomerulopathy)은 사구체 모세 혈관 및 신장 외 지방 단백질 색전증에 지질 단백질 emboli의 존재를 특징으로하는 신장 질환이다. 지단백질 사구체 병증은 남성에서 더 일반적이며, 남성 대 여성 비율이 15 : 8이고 평균 연령은 32 세 (4 ~ 49 세)입니다. 대부분의 경우 산발적이며 일부는 가족 성입니다.

확인

관련 검사

사구체 여과 분수 사구체 기능 테스트

이 질병의 진단 포인트는 다음과 같습니다.

1, 저칼륨 혈증 (1.5 ~ 2.5mmol / L).

2, 높은 소변 칼륨 (> 20mmol / L).

3. 대사성 알칼리증 (플라즈마 HCO3-> 30mmol / L).

4, 고 신장 혈증.

5. 과다 알도스테론증.

6, 외인성 바소프레신에 민감하지 않다.

7, 신장 사구체 증식.

8, 저 염소 혈증 (소변 염소> 20mmol / L).

9, 혈압은 정상입니다.

10,이 질병의 임상 증상과 함께이 질병의 특성과 일치하는 신장 생검은 진단을 할 수 있습니다.

차별 진단

다음 증상으로 식별해야합니다.

1, 사구체 병리학 적 변화 : 사구체 경우의 형태 학적 변화, IGA 신 병증의 증상 중 하나. Berger 's disease라고도하는 IgA 신증은 소아와 청소년에서 주로 발생하는 특수한 유형의 사구체 신염으로, 발병 전 상부 호흡기 감염이 있으며 병변은 경부 상과 비 증식으로 특징 지워지고, 경막은 면역 형광에 의해 검출됩니다. 이 지역에는 IgA 보증금이 있습니다.

2, 사구체 경화증 : 국소 사구체 경화증 (초점 사구체 경화증)은 국소 세그먼트 경화증 또는 히 알린 변성, 사구체 모세관 유형의 명백한 세포 증식이없는 사구체 모세 혈관 경련을 나타냅니다. 혈관. 경증 증식, 경추 IgM 침착 및 국소 사구체 경화증으로 사용될 수 있지만, 병리학 적 신 병증은 스테로이드에 내성이 있으며 만성 진행의 반복되는 에피소드의 결과입니다. 호르몬에 효과가없는 일차 신 증후군의 초기 신장 생검은 국소 사구체 경화증입니다. 따라서이 질병이 독립적 인 사구체 질환인지 여부에 대해서는 여전히 논쟁의 여지가 있습니다. 그러나 다른 신장 질환과 다른 임상 병리학 적 유형에서 독립적 인 질병으로 간주 될 수 있으며, 이는 더 흔하고 점차적으로 증가하는 경향이 있습니다.

3. 사구체 부피의 증가 : 사구체 부피의 증가는 지단백질 사구체 병증에 의해 야기 된 사구체의 사구체 부피의 생리 학적 및 병리학 적 특성 형태 학적 변화를 지칭한다.

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