소아 색소 침착 장애

소아 색소 장애 소개 색소 실금으로도 알려진 Incontinentiapigmenti는 Bloch-Sulzberger 증후군, Bloch-Siemens 증후군, melanosiscoriadegenerarativa는 특징적인 피부 변화를 가진 드문 복잡한 유전 증후군입니다. 눈, 뼈 및 중추 신경계 기형 및 이상과 관련 될 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0012 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안진, 정신 지체, 구개열

소아 색소 장애의 원인

질병의 원인 :

조건은 상 염색체 우성 또는 동반에 의해 상속됩니다.

병인 :

여성은 X 염색체가 두 개이므로 상태가 심각하지 않으며 남성 비정상 유전자는 하나의 X 염색체에만 위치하므로 상태가 심각하며 종종 태아기에 죽기 때문에 Zhang Yuchang et al. Carney는 여성 대 남성의 비율이 97 : 3 인 것으로 나타 났으며, 7/18 명의 환자에 대한 염색체 분석은 비정상적이었다. 중국에서는 한 명의 환자가 배아 기간 동안 방사선에 노출되어 유전자 돌연변이를 일으킨 것으로보고되었다. 생후 2 주 후에 발생합니다.

소아 색소 예방

임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 개의 양막 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함).

2 명의 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정.

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당).

4X- 레이 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 개의 융모 세포의 성 염색질을 측정 한 후 (수태 후 40-70 일) 태아의 성별은 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움이 될 것으로 예측되었습니다.

6 응용 유전자 연결 분석.

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 색소 합병증 합병증, 안진, 정신 지체, 구개열

피부 손상 후 색소 반점, 시력 저하, 안진, 정신 지체, 경련 마비 및 간질이 남을 수 있으며, 구개열, 구개열 입술, 척수 bifida, 그놈, 소두증 등과도 관련 될 수 있습니다. 병에 걸린 아이들은 종종 탈모와 함께 손톱 이형성증을 동반합니다. 아픈 어린이의 약 30 %는 신경 증상이 있으며, 이는 소두증, 정신 지체 및 영아 연축으로 특징 지을 수 있습니다. 일부 어린이는 백내장, 시신경 위축증 등이있을 수 있으며, 일부 어린이는 치아가 지연되거나 치아가 불완전 할 수 있습니다. 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 피부 변화가 점차 감소하고 일부 어린이는 회복 할 수 있지만 치아, 눈 및 중추 신경계의 대머리와 병변은 종종 개선되지 않습니다.

소아 색소 침착 장애의 증상 일반적인 증상 색소 비정상 색소 여드름 물집 또는 ​​bullae 손상 포진 콩나물 지연된 맥락막 망막 출혈 탈모증 안진 증

이 질환은 비정상적인 피부 색소 침착증입니다.

피부 손상

(1) 피부 손상 성능 :이 증상의 대부분의 피부 병변은 출생시 존재하며, 가장 최근에는 출생 후 3 개월에 발생합니다. 태아기에 염증 단계가 발생할 수 있습니다. 출생 후 진행은 없으며 초기 홍반, 구진, 그런 다음 그것은 헤르페스 또는 bullae이며, 녹두는 넓은 콩 크기이며, 내용물은 명확하고, 물집 벽은 꽉 조이거나 줄무늬 모양으로 촘촘하게 배열되어 있으며 피부 라인이나 신경 세그먼트, 헤르페스, bullae 등에 따라 몇 개월 동안 분포하지 않습니다. 재발, 몸통 측면, 가슴 및 팔다리 주변에서 발생하며, 헤르페스는 종종 약간의 거품이 난 후에 파열되거나 파열되지 않으며, 헤르페스는 흡수 또는 흡수를 형성 한 다음 색소 반점을 남깁니다.

손, 발등, 특히 발가락에서 증상이 발생할 수 있으며 플라크는 색소 침착을 남길 수 있습니다.

색소 반점은 유일한 이상일 수 있으며 첫 번째 증상이나 염증성 병변 일 수도 있습니다. 가래가 변한 다음 나타납니다. 색소 반점의 형태는 매우 다양하며 주로 불규칙한 물 모양, 나선형 또는지도 모양이며 색은 회색입니다. 청색, 진회색, 황갈색 또는 진한 갈색, 색소 침착은 2 세 이전에 심화되고, 점차 사라질 때까지 점차 얕아지고, 색소 변화는 수년간 지속될 수 있으며, 20 세에서 30 세까지 사라집니다.

(2) 병기 :이 질환의 임상 적 손상은 3 단계로 나눌 수 있으며, 사례의 약 1/3이 전형적인 발달 과정을 보이며, 대부분의 경우 3 단계의 순서가 불규칙하여 겹치는 경향이 있으며 일부는 안료 반점 만 있고 I, II 단계는 없습니다. 변경하십시오.

1 기 : 홍반, 구진, 물집 형성 또는 단기 포진 (일반적으로 출생시 시작하거나 생후 2 주 이내에), 1 세 이후에는 거의 발생하지 않습니다.

단계 II : 사마귀 또는 이끼 발진의 형성은 생후 2-6 주 후에 시작됩니다.

단계 III : 색소 침착 기간. 12 주부터 26 주까지.

2. 눈 병변

사례의 약 1/3은 선천성 백내장, 시력 위축, 시신경염, 망막 출혈, 색소 침착, 안진, 청색 공막, 사시 등의 눈 이상이 있습니다.

3. 비정상적인 신경계

사례의 약 절반은 정신 지체, 경련 마비 및 간질을 포함하여 다양한 정도의 신경 학적 이상을 가질 수 있습니다.

4. 기타 성능

지연 치아, 양각 치아, 영구 및 영구 크라운의 비정상적인 형성, 희박한 모발, 머리 꼭대기의 탈모, 세로 및 가로 줄무늬가있는 얇은 손톱 등, 희귀 수수 아치, 갈라진 구개 및 갈라진 입술, spina bifida, 피그미, 소두증 잠깐만

소아 색소 장애 검사

1. 혈액 사진의 변화 :이 질환에서, 수 포성 기간에 말초 혈액 백혈구 수가 증가하고 있으며, 환자의 약 74.5 %가 호산구 증가를 보였으며, 가장 많은 개인 수가 백혈구의 총 수의 65 %를 차지할 수 있습니다.

2. 피부 생검 :이 질환의 병리학 적 소견은 다음과 같습니다.

(1) 홍반 단계 : 표피는 스폰지 상태이고 각막 아래의 물집이 보입니다. 물집에는 많은 산성 세포가 있으며 진피는 띠 모양의 혈관 주위에 염증성 침윤이 있습니다.

(2) verrucous hyperplasia의 기간 : 가시 층의 비후, 불규칙한 유두 증식, 각화 또는 각질화 세포, 잔상 세포는 나선형으로 배열된다;

(3) 비정상적인 색소 상 : 진피의 상부에는 많은 세포질과 혈관 충혈이 있으며, 이는 기저막 아래의 멜라닌 세포 대 식세포의 식균 작용과 근본적인 저 색소 침착, 세포 액포에 의해 발생할 수 있습니다 분화 및 변성, 경우에 따라 기저 세포에서 많은 수의 안료가 관찰 됨 기존의 X- 선 필름, 복부 B- 초음파, 뇌파 검사, 비정상적인 뇌 파형, 안저 검사, 시신경 위축증, 망막 출혈, 색소 침착 및 기타 질병 .

소아 색소 침착 장애의 진단 및 진단

증상은 임상적인 전형적인 피부 병변 및 그 발달 과정에 따라 혈액 산 과립구의 명백한 증가와 함께 진단 될 수 있으며, 피부 조직 생검에 의해 추가로 확인 될 수있다.

헤르페스 물집은 수 포성 표피 분해, 유년기 천포창과 구별되어야하며 색소 침착은 망상 색소 침착, 염증 변화가없는 Franceshetti-Jadassohn 증후군과 구별되어야합니다. 과도한 각화증과 혈관 확장, 발한 변화, 두 성별이 발생할 수 있습니다.

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