소아 진행성 골간 이형성증

어린이의 진행성 골 이형성증 소개 Progressivediaphyseal dysplasia는 diaphyseal sclerosis 또는 Engelman 's disease로도 알려진 progressdiaphyseal hyperostosis라고도합니다. 이 질병은 긴 관형 뼈의 대칭, 스핀들 모양 확장 및 경화로 특징 지어지며 두개골도 비슷한 밀도 변화를 가지고 있으며 Engelman 증후군 (comgelman)은 진행성 이형성증이며, Camurati-Engelmann 증후군, 유아 유형 다중 성 비대성 뼈 질환 등은 설명 할 수없는 희귀 뼈 증식 성 경화성 질환으로 상 염색체 우성 유전입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈

소아 진행성 이형성증 병인

(1) 질병의 원인

원인은 알려져 있지 않으며 가족 이환율이 있으므로 유전 적 요인과 관련이있을 수 있습니다.

(2) 병인

Singleton (1956)은 혈관벽이 두꺼워지면 내강이 좁아지고 조직으로의 혈류가 감소하여 뼈의 비특이적 피질이 두꺼워지고 뼈와 내강에 새로운 뼈가 형성되며 뼈 조직의 작은 동맥 튜브가 피하 조직에 인접 해 있다고 생각합니다. 벽이 두껍습니다.

소아 진행성 이형성증 예방

질병의 원인은 여전히 ​​불분명하며 유전 상담은 유전 질환의 예방 조치와 관련하여 수행됩니다.

소아 진행성 이형성증 합병증 합병증 빈혈

빈혈, 성장 장애 등은 뇌 손상을 유발하여 시력 및 청각에 영향을 줄 수 있습니다.

소아 진행성 이형성증 증상 일반적인 증상 피부 거친 근육 위축성 긴 뼈 걷기 큰 보행 늦게 걸음 걸이 걸음 힘이없는 안구 아기에서 벗어남 이빨 식욕 부진

임상 적으로 증상은 대부분 유년기, 6 세 미만의 소아에서 가장 흔하며 소년이 더 흔합니다. 보통 지연, 식욕 부진, 체중 감소, 이형성증, 근육 위축, 약점 또는 통증, 보행. fatigue, 피곤하기 쉽고, 젖니가 너무 늦으며, 촉진은 긴 관상 뼈를 두껍게 느낄 수 있으며, 편향 부위는 경골, 대퇴골, 상완골, 상완골, 상완골 및 척골, 사지 통증이 7 세 이전 또는 그 이후에 있으며 특별한 스윙 단계가 있습니다. 나이가 증가함에 따라 뼈 병변의 범위가 점차 확대되고 근육 약화가 점점 더 분명 해지고 통증이 악화됩니다. 아픈 어린이의 피부는 거칠고 일부 환자는 팔다리 측면에 피부 긴장이 있습니다 얼굴 뼈가 관련되면 얼굴 피부가 빡빡하고 턱이 밝습니다. 뼈 비대, 두개골 기저 및 유양 비대증, 두개골의 두꺼워 짐으로 인해 머리 모양이 증가하지만 신경 구멍 변형으로 인해 신경 구멍이 좁아지고 뇌 신경 손상이 발생하여 시력 및 청력에 영향을 미치며 좋은 모발 부패 안구 및 빈혈, 사지는 몸통 발달에 비례하지 않으며, 사지는 비교적 길고, 지능은 정상이며, 일반적인 병변은 느리게 발달하며, 성인까지 뼈 병변 존재, 상당히 뼈 병변의 경우,하지만 임상 증상, 실험실 검사가 흥미를 끌지었지만 근육의 약점, 개선하거나 복구 할 수 있습니다. 또한, 사춘기 지연, 가난한 외부 생식기 및 이차 성징.

증상은 주로 사지의 긴 뼈에서 발생하며 병변이 대칭적이고 연속적이며 경우에 따라 두개골이 동시에 관련되어 있고 얼굴 뼈에 많은 영향을 미치지 않는 경우가 종종 있으며, 때로는 쇄골, 갈비뼈, 견갑골, 하악골, 손과 발의 짧은 뼈, 척추 뼈 침범이 드물다.

소아 진행성 이형성증 검사

일반적인 실험실 검사에는 비정상적인 결과가 없으며 빈혈이있을 수 있으며 말초 혈액 헤모글로빈 및 적혈구 수를 줄일 수 있습니다.

X-ray 사진은 단일이며, 긴 관상 뼈의 대부분 또는 전부의 등뼈는 방추형이며, 확장 된 대뇌 피질 뼈는 뼈의 외경을 확대 할뿐만 아니라 골수 강의 좁아짐을 유발합니다. 이마와 후두에 따라 두개골이 변합니다. 두개골의 기초와 발목의 돌출부는 두껍고 조밀합니다.

소아에서 진행성 이형성증의 진단 및 감별 진단

진단

루트 임상 증상, 특별한 발견이없는 실험실 테스트 및 X- 레이 검사 기능이 질병으로 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

확인 될 질환은 주로 골 증식을 일으키는 질환과 구별된다.

1. 전신 피질 증식 (Van Buchem disease) : 골 증식과 더불어, 작은 골 결손도 볼 수 있으며, 혈청 AKP가 상승하고, X- 레이 징후가이 질환과 유사하며, 둘 사이의 관계는 여전히 불분명합니다.

2. 만성 가족 성 고인 산혈증 : 두개골이 확대되고, 사지가 구부러지고, 근육이 부드럽고 힘이 없으며, 불편합니다.

3. 뼈 매독 : 더 긴 뼈, 눈에 보이는 뼈 파괴, 긍정적 인 강 반응을 포함합니다.

4. 돌 골다공증 : 진행성 빈혈, 간 및 비장, 뼈 중족골 및 골극은 조밀하고 경화됩니다.

5. 일차 비대성 골관절증 : 길고 짧은 뼈 대칭 골 막내 과형성, 피부 비대, 클럽 발가락.

6. 조밀 한 골 형성 불완전 성 : 피그미, 작은 하악골, 이형성증, 발가락 끝의 두꺼운 발가락, 숟가락처럼 손톱, 골절되기 쉬운.

7. 골다공증 : 종종 중간 및 원위 지골의 가래 및 이형성증이 동반됩니다.

8. 영아의 골 형성 증 : 유아의 5 개월 이내에 더욱 흔함, 과민성, 열, 일 측성 하악 골절, 아픈 어린이의 성장과 함께 골질 피질 증식은 완전히 사라질 수 있으며,자가 치유 될 수 있습니다.

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