소아 상염색체 열성 소뇌 운동실조

상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증이있는 어린이 소개 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증 (상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증)과 같은 질병 중에서 Friedreich 운동 실조증 및 운동 실조증 모세 혈관 확장증이 더 중요합니다. Friedreichsataxia (FA)는 어린 시절 발병, 진행성 운동 실조증, 심근 병증,하지의 깊은 감각 상실, 힘줄 반사의 상실 및 피라미드 관 징후를 특징으로하는 상 염색체 열성 장애입니다. 골격 변형. 이 질환은 여러 시스템을 필요로하며 임상 증상이 복잡하고 다양하다는 것이 알려져 있으며, 질병을 일으키는 유전자가 복제되고 유전자가 GAA 트리 뉴클레오티드 반복 연장을 갖는 것으로 밝혀 짐에 따라 질병의 발병에 대한 새로운 이해가 이루어졌다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시력 위축 백내장 당뇨병

소아 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성이고, 일부는 산발적이며, 질병 유발 유전자 (FRDA)는 9q13에 위치하고 있으며, FRDA의 돌연변이 형태이며, 일부는 점 돌연변이이며, 98 %는 GAA 트리 뉴클레오티드 반복 연장, 정상적인 인간 GAA 확장이다 다른 인종 그룹의 수는 7에서 22 또는 5에서 10까지 다양합니다. FA 환자에서 GAA 확장의 수는 200에서 900에 도달 할 수 있습니다. 일반인의 반복 횟수와 중복되지 않습니다. 3 세에서 20 세 사이의 반복률은 800에서 900으로, 30 세에서 시작한 사람들은 당뇨병 또는 비대성 심근 병증과 함께 201에서 734의 반복 횟수를 가지며 반복 횟수가 많으며 최근 예외가보고되었습니다. : GAA 확장이없는 일부 전형적인 임상 증상; 일부 GAA는 확장되지만 FA의 전형적인 임상 증상은 없습니다 (McCabe et al, 2000).

(2) 병인

돌연변이는 유전자 발현 인 미토콘드리아 단백질 프라 탁신 (프라 탁신의 가장 고도로 발현 된 조직)을 감소시킨다; 간, 골격근 및 췌장의 발현은 적당하다; 유전자가 돌연변이 될 때, 유전자 발현 수준이 가장 높은 조직이 가장 먼저 관여하므로 척수 변성 및 심근 병증은 FA의 주요 증상으로 조직 병리의 기본 원인은 완전히 이해되지 않았으며, 프라 탁신은 미토콘드리아 에너지 대사 및 산화 적 인산화에 직접 영향을 미치는 것으로 생각되며, 프라 탁신은 미토콘드리아 철 수송에 대한 조절 기능을 갖는 것으로 여겨진다. 이 질환의 발생은 세포에서 철분의 비정상적인 분포와 관련이있는 것으로 생각되며, 미토콘드리아에서의 철 침착은 산소 자유 라디칼을 유발하여 세포 손상을 유발하며,이 질환의 발생은 이노시톨 인지질의 비정상적인 대사와 관련이 있으며 신경 자극에 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 시냅스 전달.

이 병에는 광범위한 병변이 있으며, 척수, 척수 후부, 척수 소뇌, 피라미드, 후근에서 발견되는 병리가 가장 두드러지며, 척수 요추 및 수축 퇴행으로 볼 수 있습니다. 치질 핵, 하부 올리브 핵, 전정 핵 및 폰 스핵은 퇴화 정도가 다르며, 대뇌 피질 운동 영역에 약간의 신경 변화가있는 것으로보고되어 있으며, 심근 병증은이 질환의 특징 중 하나이며, 종종 진행성 심장 비대, 만성 간질 성 섬유증 및 염증성 침윤.

소아의 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증 예방

치료는 매우 어렵다 산전 진단은 질병의 발병을 줄이는 열쇠이며, 긴 PCR을 사용하여 GAA 반복 횟수를 감지하여 유전자 진단, 운반체 진단 및 태아 진단, 임신 종료 등을 할 수 있습니다.

소아 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증 합병증 합병증, 시력 위축, 백내장, 당뇨병

척추 측만증, 아치형 발 또는 정맥류, 사지 근육 위축 및 약화, 사지 어색한, 근사, 피라미드 증상 또는 깊은 감각 감소 또는 소실, 시신경 위축증, 백내장, 정신 지체, 심리적 과정 둔화 및 정서 불안정 등은 부정맥, 심부전, 당뇨병 등이 발생할 수 있습니다.

상 염색체 열성 소 뇌성 실조증 증상이있는 소아 일반적인 증상 보행 불안정성, 약한 감각 기능 장애, 안진, 척추 측만증, 마비, 반사, 심전도, 비정상적 매혹, 진전, 정신 지체, 발바닥

전형적인 경우

발병 연령은 2 세에서 16 세이며 평균 연령은 11 세입니다. 대부분의 증상은 20 세부터 시작합니다. 첫 번째 증상은 몸통과하지 사지 운동 실조증, 걸음 걸이가 불안정하고, 달리기가 어렵고, 달리기가 어렵습니다. ), 나중에 상지에 관여하고, 떨림, 양성 비강 검사, 회전 이형성증 등으로 나타남, 첫 증상으로 척추 측만증, 사지 어색함 또는 심장병이있는 경우가 많음, 초기에는 반드시 근사 증, 피라미드 표시 또는 깊은 느낌이 감소되거나 사라짐 몇 년 후 이러한 증상이 차례로 나타남 아킬레스 건과 무릎 힘줄 반사가 사라짐 대부분의 환자는 상지 마비 반사가 사라지거나 약 해짐 바크 양측 증상은 긍정적이지만 근육 긴장은 높지 않음 사지 진동 감각과 위치. 감소 또는 사라짐, 촉각 적 감각, 통증, 상온, 2/3 이상의 환자는 척추 측만증, 심각한 심폐 기능에 영향을 미치며, 그림 1의 일반적인 아치형 발 또는 정맥, 늦은 가시 원위 근육 위축 및 약화, 하지의 상지는 상지보다 더 분명합니다. 고급 단계에서 시력 위축, 백내장, 안진 증, 일부 환자는 감각 신경 장애, 어지러움, 말기 정신 지체, 정신 과정이 느려집니다. 쑤 불안정성은 드물지 않다.

심근증은 종종 진행성, 부정맥, 심부전은 운동 실조 증상 후에 발생할 수 있지만, 또한 신경계 증상이 나타나기 전에 심전도 이상이 감지 될 수 있으며, 가시적 인 T 파 역전, ST 세그먼트 감소, QRS 저 진폭 또는 부정맥, 비대 심장, 중얼 거리기, 비대성 심근 병증, 심부전 심실을 나타내는 심 초음파 검사, 당뇨병 또는 내당능 장애는 환자의 약 10 % ~ 20 %이며, 보통 30-40 세입니다. 분명하다.

체세포 감각 유발 가능성은 질병의 단계 나 중증도에 관계없이 비정상적이었다 EMG는 매혹, MRI는 척추 위축, 위 목이 분명했다. 여전히 걸을 수있는 환자의 PET는 국소 포도당 대사율이 정상보다 높았다. 진행 단계에서 걸을 수없는 환자의 경우, 국소 대사율이 감소합니다.

2. 비정형 Friedreich 운동 실조증

다른 대립 유전자 또는 다른 질병으로 인한 것일 수 있으며 종종 진단을 위해 유전자 진단이 필요합니다.

(1) 후기형 Friedreich : 약 30 세에 시작하여 진행이 느려지고 증상이 경미합니다.

(2) 가래 반사에 의해 보존 된 FA : 15 세 이전에 무릎, 힘줄 반사, 조기 심근 병증 및 높은 사망률.

(3) 비타민 E 결핍이있는 FA : 전형적인 FA, 비타민 E 결핍의 임상 증상.

(4) 심근 질환, 골격 이상 및 근육 위축이없는 경우.

(5) MRI는 척수의 가벼운 퇴행과 소뇌의 심한 퇴행 사례를 보여 주었다.

(6) 안구 운동 실조증이있는 운동 실조증 : 상 염색체 열성 유전, 진행성 소뇌 운동 실조증, 힘줄 반사의 상실, 말초 신경 병증, 안과 실조증, 척추 측만증, varus, 1 ~ 15 살이며 수명이 길다.

소아에서 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증의 검사

1. 뇌척수액 검사를받은 소아의 뇌척수액 검사는 정상이며 때때로 가벼운 단백질 증가와 세포 수의 약간 증가입니다.

2. 혈당 검사 혈당, 포도당 내성 검사가 정상이 아닙니다.

3. 근육 생검은 대구경 신경 섬유의 탈수 초화 및 축삭 파열뿐만 아니라 비특이적 신경근 위축을 나타냈다.

4. DNA 검출 FRDA 유전자의 98 %가 GAA 반복 확장을 검출 할 수 있기 때문에, 하나의 대립 유전자에서만 유전자 진단, 캐리어 진단 및 태아 진단을 수행하기 위해 긴 PCR을 사용하여 GAA 반복의 수를 검출 할 수 있습니다 GAA 반복 확장 (이종 접합)으로, 다른 대립 유전자에서의 점 돌연변이의 존재 또는 부재를 추가로 조사 할 필요가있다.

5. ECG 검사는 연장 된 QT 간격 또는 T 파 반전, 부정맥을 보여 주었다.

6. 근전도 검사 결과 감각 신경 전도 속도가 느려졌 고 감각 신경 전도 속도가하지에서 사라졌으며 상지가 느려졌으며 근전도는 신경 이상을 나타 냈습니다.

7. CT, 정상 또는 경미한 이상에 대한 머리 CT 검사의 MRI 검사, MRI는 척수 숱, 위축, 소뇌 및 뇌간 위축을 보여 주었다.

8. 유발 된 잠재 성 검사에서 비정상적인 유발 된 가능성이 있음 시각적 인 유발 된 가능성은 지연 시간이 길어지고 진폭이 감소하여 축삭 변성을 암시하지만 임상 적으로 시각적 인 증상은 없음 청각 적 유발 된 가능성은 유양 음성 기록에서 감소되거나 사라질 수 있습니다. 신경절 퇴행과 관련하여 임상 적 청각 증상은 없으며 체성 감각 유발 잠재력이 비정상적입니다.

소아 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증 진단 및 진단

진단

임상 증상과 가족력에 따라 예비 진단을 할 수 있지만 질병의 표현형이 매우 다르기 때문에 가장 정확한 진단은 DNA 탐지에 달려 있습니다 DNA 분석 전에 Harding (1981)의 임상 진단 기준을 참조하십시오. 가능한 진단 :

1. 아이가 아프다.

2. 열성 상속.

3. 진행성 몸통과하지 사지 실조증.

4.하지 힘줄 반사가 사라집니다.

5. 점진적 근사 증, 피라미드 관 징후, 깊은 감각 장애 및 사지 약점.

6. 심근 병증.

당뇨병 또는 포도당 내성 장애가있는 7.10 %.

8. 약 2/3는 측만증과 아치형 발이 있습니다.

9. 소수의 원위 근육 위축, 시신 위축, 백내장, 안진.

차별 진단

이 질병은 어린 시절의 다른 유전성 만성 진행성 운동 실조로 식별해야합니다.

1. 실조증 모세 혈관 확장증은 모세 혈관 확장증, 면역 결핍, 뼈 변형, 감각 장애가 없다.

2. β- 리포 단백 혈증은 적혈구 증가증, steatorrhea 및 감소 된 혈액 지질을 갖지 않는다.

3. 재발 질환에는 야맹증, 망막염 색소 침착증, 홍 반증, 혈청 피 탄산 증가가 있습니다.

4. 유전성 경련 하반신 마비는 무릎의 과반 사증이며, 시신경 위축 및 정신 지체가 동반 될 수 있습니다.

5. Marinesco-Sjorgren 증후군에는 선천성 백내장과 정신 지체가 있습니다.

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