소아 알파1-항트립신 결핍증

소아 α1- 안티 트립신 결핍에 대한 소개 A1- 항 트립신 결핍증 (α1- 항 트립신 결핍증)은 사춘기 후 진행성 간 기능 장애 및 폐기종의 담낭 황달을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환이다. 종종 가족 역사가 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담즙 성 간경변, 용혈성 빈혈, 폐기종

소아 α1- 항 트립신 결핍 병인

질병의 원인 :

이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로, α1-AT는 분자량이 52,000 인 폴리펩티드 당 단백질로 간세포에서 합성되어 분비되어 혈청으로 방출되며 정상 혈청 수준을 유지하며 정상 혈청 농도는 1.5입니다. ~ 2.5g / L, 신생아는 2.7g / L이 높고, α1 글로불린의 약 80 %를 차지하는 혈청 α1- 글로불린의 주성분이며,이 효소는 프로테아제 억제제 시스템 (단백질 억제제 시스템)에 속합니다 ), 그것은 트립신, 플라스 민, 트롬빈, 키모 트립신, 호중구 감소증 및 박테리아의 방출을 억제합니다. 단백질 용해 효소 등

염증, 조직 괴사 또는 손상의 경우, 혈청 농도는 2 내지 4 배로 보상되어 다양한 세포 및 박테리아에 의해 방출 된 과도한 단백질 분해 효소를 제거하여 단백질 용해 효소로부터 정상 세포를 보호 할 수있다. 손상은 현재 Pi 시스템에서 최소한 33 개의 대립 유전자를 가지고있는 것으로 이해되고, M은 가장 일반적인 유전자형이고, 정상 집단에서 가장 흔한 것은 PiMM 유형이며, 미국에서 약 95 %는 PiMM 표현형, 혈청 α1-AT 함량은 기본적으로 정상이며, 동형 접합 PiZZ 유형이 가장 적으며, 혈청 α1-AT는 2mg / ml 미만 (정상 값의 10 % ~ 20 %) 미만으로 심각하게 부족하며, 혈청 α1-AT는 분자의 C- 말단으로 인해 분명히 부족합니다. 53 번 위치의 라이신이 글루타메이트로 교체 된 후, α1-AT 동형 접합체는 유아기의 폐쇄성 황달에 영향을 줄 수 있으며 중간 표현형 PiMZ, PiSZ, PiMS 등의 혈청은 α1-AT만큼 낮을 수 있습니다. 보통 간 질환이없는 40 % 미만.

소아 α1- 안티 트립신 결핍 예방

Tepson (1981)은 자궁 내 태아 혈액을 사용하여 α1-AT 및 유전자형 분석을 탐지하고 산전 진단을 성공적으로 수행했지만 자궁 내 혈액 수집은 위험하고 보편적으로 적용 할 수 없었습니다 .Kidd (1983)는 세포 배양 및 핵산에 양수를 사용했습니다. 하이브리드 프로브 방법, DNA의 직접 분석은 태아 진단을 할 수 있으며, 부모 이종 PiMZ 유전자형과 같은 임상에서 사용되어 왔으며, 치료가 어려운 중증 간 질환으로 고통받는 첫 번째 태아 PiZ이며, 두 번째 아이는 여전히 78 %가 될 수 있습니다 간 질환의 경우 유전 상담 및 태아 진단에주의를 기울여야합니다.

소아 α1- 항 트립신 결핍 합병증 합병증 담즙 성 간경변 용혈성 빈혈 폐기종

Homozygous 합병증은 종종 담즙 성 간경변, 용혈성 빈혈, 폐기종, 다발성 동맥염 및 응고 병증 및 만성 활동성 간염에 의해 복잡해집니다.

소아 α1- 안티 트립신 결핍 증상 일반적인 증상 황달 경화 간 비대증 식욕 상실 간 기능 장애 구역질 과민성 졸음 패혈증 배럴 가슴

주로 간 손상

아이들은 종종 생후 1 주일에 비수술 성 담즙 정체 형 간염을 앓고 있으며, 대변에 식욕 부진, 메스꺼움과 구토, 혼수, 과민성, 황달과 간 비대, 짙은 소변, 흰 점토 등이 있습니다. 황기는 2 ~ 4 개월 후에 서서히 사라질 수 있으며,이 어린이들의 출생 체중은 정상보다 낮지 만 조숙하지는 않습니다. 임상 발견은 급성 바이러스 성 간염이나 담도 폐쇄증과 매우 유사합니다.

(1) 질병의 진행 : 소수의 소아가 계속 진행되고, 간경변 증상은 몇 년 안에 점차적으로 나타나며, 간부전 또는 동시 패혈증으로 인해 6 세 이전에 사망합니다.

(2) 느린 진행 : 대부분의 환자는 서로 교대로 임상 완화와 진행이 있으며, 사춘기 후에 만성 활동성 간염 또는 간경변으로 발전합니다.

(3) 이형 접합 성능 : 일부 이형 접합성 PiMZ 또는 PiMS 유형의 일부 환자는 성인에서 간 단계에서 상이한 정도의 섬유증을 갖지만, 간경변의 명백한 증상은 없다.

2. 폐 증후군

폐기종이있는 소아에서는 드물지만 만성 폐 증후군이있을 수 있지만 대부분 30 ~ 40 세의 성인에서 발생합니다 .Pizzo homozygotes에서 만성 폐쇄성 폐기종의 발생률은 70 % ~ 80 %에이를 수 있습니다. 호흡 곤란, 기침, 확산 성 폐기종 및 배럴 흉부, 타악기 소리가 너무 큼, 심한 클럽 활동 (발가락), 성장 및 발달 장애 등

3. 기타

일부 연구에 따르면 류마티스 동맥염과 소아 만성 다발성 동맥염이있는 성인에서 PiZ 대립 유전자의 빈도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 응고 및 영아 응고 병증 장애는 관절 증상 및 출혈 경향, 초기 간 및 폐 질환의 가족력; 혈청 α1-AT를 나타낼 수 있습니다.

소아 α1- 항 트립신 결핍 검사

1. α1-AT : 혈청 α1-AT는 주로 PiZZ 유형 인 1.0 g / L 미만으로 감소하고 PiMZ 유형 α1-AT는 대부분 1.0과 2.0 g / L 사이입니다.

2. 혈액 검사 : 과다 비장 현상을 보여 주며 적혈구, 백혈구 및 혈소판 감소증의 "3 개 적은"현상이 있습니다.

3. 혈액 BSP : 간경변 동안 BSP 배출이 감소합니다.

4. 간 생검 : PAS 염색은 양성이며 간세포에서 아밀라제에 내성 인 호산구 작은 입자를 볼 수 있습니다.

5. X 선 검사 : 눈에 보이는 폐기종과 횡격막 방울, 식도 가래는 식도 정맥류를 볼 수 있습니다.

6. 폐 기능 검사 : 다양한 정도의 손상.

소아에서 α1- 안티 트립신 결핍의 진단 및 감별 진단

거대 세포 내포 질환 및 간염, 담도 폐쇄증, 콜레 도찰 낭종 및 갈락토스 혈증, 과당 불내증, 간 글리코겐 축적 및 간장 퇴행 등과 같은 다양한 선천성 대사 질환은 배제해야합니다. 호흡기 증상은 면역 결핍 질환, 췌장 낭성 섬유증, 식도 기형 및 식도 열공 탈장과도 구별되어야합니다.

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