소아 X-연관 중증 복합 면역결핍

소아에서 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 질환에 대한 간략한 소개 중증 복합 면역 결핍 (SCID)에는 비정상적인 B 세포 분화 또는 비정상적인 B 세포 분화와 관련이없는 유전성 질환 그룹이 포함되며 조혈 줄기 세포 이식이 이루어지지 않으면 종종 조기에 실패합니다. 이 질병의 발병률은 50,000 ~ 100,000 명의 출생으로 추정됩니다. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.0001 %입니다 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 설사, 지루성 피부염, 간염, 소아 경화성 담관염, 빈혈

소아 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 질환 병인

선천적 요인 (98 %) :

XL-SCID는 IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 및 IL-15에 의해 공유되는 수용체 γ 사슬 (γc) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 코딩 유전자는 Xq12 ~ 13.1에 위치하고 있으며 γc 유전자 8이 발견되었다. 하나의 엑손에는 135 개의 유전자 돌연변이가 있으며 그중 5 개는 핫스팟입니다. 가장 일반적인 유형의 돌연변이는 단일 염기 치환 (미스 센스 돌연변이 및 넌센스 돌연변이)에 이어 스 플라이 싱 부위 돌연변이, 결실 및 삽입 돌연변이입니다.

기타 요인 (2 %) :

환경 적 요인은 신체의 배아기에 유전자 돌연변이를 일으 킵니다.

병인

Γc는 사이토 카인 수용체에 속하며 T 세포, B 세포, NK 세포, 골수 세포 및 적혈구에서 지속적으로 발현된다 .γc 및 IL-2 수용체 α 사슬 및 β 사슬은 함께 높은 친 화성 IL-2 수용체를 구성한다. 티로신 키나제 Jak-3의 주요 기능인 IL-2의 기능은 γc의 신호 전달이며, Jak-3 결핍에 의한 표현형은 XL-SCID와 동일하다 .γc 단백질의 세포 외 도메인의 단일 아미노산 치환은 T 세포를 차단한다. 그리고 지금까지 NK 세포의 분화는 질병의 표현형과 유전자형 사이의 관계가 확립되지 않았습니다.

어린 시절 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 질환 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

X- 연관 중증 복합 면역 결핍 합병증이있는 소아 합병증, 설사, 지루성 피부염, 간염, 소아 경화성 담관염, 빈혈

반복되는 심한 감염, 지속적인 설사; BCG 및 비 결핵성 균 감염은 치명적 감염의 확산으로 이어질 수 있습니다; 지루성 피부염, 만성 심부 궤양으로 인해 복잡 할 수 있음; 만성 간염, 경화성 담관염 만성 간경변; 위장관 감염은 심각한 소화 불량 및 악액질, 빈혈이 발생할 수 있으며, 만성 두개 내 바이러스 감염은 만성 뇌병증 일 수 있습니다.

소아에서 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 증후군의 증상 일반적인 증상 면역 결핍 설사 위장관 증상 과립구 감소 패혈증 소화성 악액질 흉선 샘 없음

1. 감염 : XL-SCID의 평균 진단 연령은 5-6 개월이며 임상 증상은 구강 칸디다증, 홍반, 지속적인 설사, 호흡기 세포 융합 바이러스, 파라 인플루엔자 바이러스 3, 아데노 바이러스, 뉴 모시 스티스 카린이입니다. 감염 및 그람 음성 패혈증, BCG-BCG 및 비 결핵성 마이코 박테리아 감염은 중증 또는 치명적인 감염을 일으킬 수 있으며, 소아마비 백신 접종은 감염을 유발하지 않습니다.

2. 피부 증상 : 지루성 피부염은 매우 심각 할 수 있으며, 이식 대 숙주 질환과 혼동 될 수 있으며, 외배엽 이형성증이보고되었으며, 만성 깊은 궤양이 협측 점막, 혀 및 회음부에서 발생할 수 있습니다.

3. 위장관 증상 : 담관을 포함하는 거대 세포 바이러스 또는 기타 병원체로 인한 만성 간염을 포함하여 담낭염 경화증 및 만성 간경변을 유발할 수 있으며, 로타 바이러스, 지아르 디아 또는 크립토스포리디움 감염으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 심한 소화 불량과 악액질.

4. 비정상적인 혈액 시스템 : 호중구 감소증, 적혈구 저형성 증, 비타민 B12 및 엽산에 저항성 인 큰 세포 빈혈증, 호산구 및 단핵 세포를 포함하여 폐렴 증과 같은 드문 감염을 시사합니다.

5. 신경 증상 : Jamestown 및 Canyon 바이러스와 같은 만성 뇌병증으로 인한 만성 진행성 다 초점 백혈구 염이 발생할 수 있습니다.

X- 연관 중증 복합 면역 결핍 질환 아동의 검사

림프구 감소증 (CD3 / CD4 또는 CD3 / CD8 세포), 증식 반응 및 NK 세포가 사라지고, B 세포 수는 종종 정상이지만, B 세포 기능이 심각하게 손상되거나, 3 Ig 농도가 낮거나, 또는없는 경우, γc 유전자 돌연변이를 확인 XL-SCID를 진단 할 수 있습니다.

일상적인 흉부 엑스레이, B- 초음파, 뇌파 및 뇌 CT 검사.

소아에서 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단 및 감별 진단

진단

6 개월 이내에 반복 된 중증 감염의 임상 증상에 따르면, T, B 세포 및 혈청 면역 글로불린의 수가 감소하고, 세포 면역 및 체액 면역 기능이 현저히 낮았으며, 흉선 결핍의 X- 선 검사, 혈장 세포의 림프 성 병리 검사, 림프구 감소증은이 질병을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 망상 이형성 :이 질환은 림프 세포 분화의 결함뿐만 아니라 골수 이식에 의해 치료 될 수 있기 때문에 조혈 장애 일 수있는 골수성 세포의 분화도 매우 드물다; 그것은 다수의 위장관과 관련 될 수있다. 간접 열성 상속으로 간주되는 차단.

2. 상 염색체 열성 SCID 림프구 증식 SCID 환자의 약 20 %는 T 및 B 림프구의 공통 결핍을 특징으로하며, 기능성 NK 세포를 측정 할 수있다. 상 염색체 열성 유전.

3. 상 염색체 열성 SCID :이 유형은 또한 SCID의 약 10 %를 차지하는 T (-) B ()이며,이 질환에는 NK 세포의 분화가 존재하며 골수 이식 후 숙주 림프구의 기능이 완전히 회복됩니다.

4. 아데노신 데 아미나 제 결핍 (ADA 결핍) : 아데노신 데 아미나 제 (ADA)는 퓨린 대사 경로에서 효소로서 아데노신에서 이노신으로 및 데 옥시 아데노신 (dAdo)으로의 탈산 소화 근육으로의 전환을 촉매한다. 글리코 시드는 ADA가 결핍 된 경우 상기 촉매가 차단되고, dAdo가 자유롭게 확산 될 수 있으며, 인산화되어 dATP (deoxyadenosine triphosphate)가되어 리보 뉴클레오티드 환원 효소를 억제하여 세포 분화를 억제하고 아데노신 및 dAdo가 차단된다. 유황-아데노신 호모시스테인 가수 분해 효소. 아데노신 호모시스테인은 림프구, 특히 T 세포 발생에 축적되는 아데노신, dAdo 및 dATP로 인해 DNA에 메틸화를 부여 할 수 없습니다. 세포를 감염시킵니다.

대부분의 (약 85 %) ADA 결핍 환자에서 T 및 B 세포 수가 적고 임상 징후가 더 일찍 나타남 심각한 감염 및 성장 및 발달 장애 외에도 거의 50 %의 환자가 늑골 연골 접합부를 포함하여 골격 이상을 일으 킵니다. 경미한 골반 이형성증뿐만 아니라 컵 모양 및 분리, 일부 환자는 또한 대뇌 피질의 실명 및 낮은 근육 톤을 포함한 신경 증상, 기저 막 경화증 및 신장 기능 장애, 초기 사례, 압축 RBC의 dATP 값> 1000ng / ml, 후기 <1000ng / ml, 일부 ADA 결함에는 면역 결핍이 없으며 dATP는 정상이거나 한계입니다.

ADA 유전자는 1089 개의 뉴클레오티드를 포함하여 20q13-ter에 위치하고 있으며 12 개의 엑손으로 나뉘어져 있으며, 4 개의 다른 유전자좌, 14 개의 변이체 및 5 개의 브레이크 변이체가 발견되었습니다.

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