소아 X-연관 림프증식성 장애

소아에서 X- 연관된 림프 증식 성 장애 소개 X- 연결된 림프 증식 성 질환 (XLP)은 T 및 B 세포 모두에 결함이있는 복합 면역 결핍 질환이며, 엡스타인-바 바이러스 (EBV) 감염은 질환의 진행을 악화시킬 수있다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심근염, fulminant 간부전

소아에서 X- 연관된 림프 증식 성 질환의 병인학

원인 :

유전자 기반 : 돌연변이 유전자 XLP (LYP)는 Xq25에 있으며, SHS를 포함한 DXS982, DXS739, DXS1206, DXS267, DXS6811, DXS75, DXS737 및 DXS100의 라벨링 범위를 가진 4 개의 엑손을 포함합니다. 9 가지 사례 중 XLP (LYP)의 SH2 영역에 돌연변이가 있었으며, 그 기능은 T 림프구 및 B 림프구 표면 신호 림프구 활성화 분자 (SLAM), XLP (LYP) 유전자와 관련이 있었다. 암호화 된 단백질을 SLAM 관련 단백질이라고합니다.

병인

EBV 감염은 XLP (LYP) 유전자 결실에서만 XLP를 유발할 수 있으며 EBV 감염 전에 면역 결핍이 있습니다 치명적인 전염성 단핵구증 (FIM)과 병행 한 XLP의 병인은 림프구 증식의 통제를받지 못합니다. 림프구는 다양한 기관에 침투하여 결국 기능 장애를 일으킨다.

소아에서 X- 연관된 림프 증식 성 장애의 예방

1. EB 바이러스 감염 예방 및 치료

모유 수유를 장려하고 EBV 항체가 풍부한 면역 글로불린을 정기적으로 주사하여 FIM 발생을 예방하십시오 .EBV 백신에는 적합하지 않습니다.

2. 임산부 건강

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

3. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

4. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연관 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고 어린이의 출산을 예방합니다. 특정 치료를 조기에 제공하고 유전자 상담 (산전 진단 또는 자궁 내 치료)을 제공하는 것이 중요합니다.

소아 X- 연관 림프 증식 성 장애 합병증, 심근염, 충혈 간부전

바이러스 관련 혈구 세포 증후군을 동반 한 폭발성 전염성 단핵구증은 fulminant hepatitis, poor myeloproliferative, spleen 광범위한 백질 괴사, 심근염, 신장염, 간부전 등을 유발할 수 있습니다; 비정상적인 감마 글로불린은 림프 성일 수 있습니다 조직 괴사, 석회화 및 소실; 림프 조직 악성 종양 유형은 다양한 림프종에서 발생할 수 있습니다; 재생 불량성 빈혈이 발생할 수 있습니다; 동맥류 또는 동맥벽 팽창 손상이 발생합니다. 폐 T 세포 및 중추 신경계 림프종 육아종이 발생합니다. .

소아에서 X- 연관된 림프 증식 성 장애의 증상 일반적인 증상 글로불린 비정상 포진 육아종 간 간부전

XLP 환자는 EBV에만 특히 민감하며 단순 포진 바이러스, 거대 세포 바이러스 및 단순 포진 바이러스와 같은 다른 헤르페스 바이러스에 대한 면역 반응은 정상이며 임상 증상은 5 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다.

1. 바이러스 관련 조혈 세포 증후군 (VAHS)과 관련된 폭발성 전염성 단핵구증은 58 %를 차지하며, 5 ~ 17 세에서 가장 흔하게 발생하며 CD8 T 세포, EBV 감염으로 나타남 B 세포와 대 식세포는 대량으로 증식하고 신체의 모든 기관에 침투하여 완전한 간염 및 골수 증식 성 장애를 유발합니다. 다른 영향을받는 조직은 비장의 광범위한 백질 괴사, 뇌 혈관 주위의 단핵 세포의 침윤, 경한 단 핵성 심근염 및 경실. 질적 신염 및 흉선 세포 결핍 및 내피 세포 괴사, 간부전은 사망의 일반적인 원인이며, VAHS는 90 %의 FIM 소년과 XLP를 가진 어린이의 절반에서 발생합니다. 전신적으로 적혈구 및 핵 파편의 식세포 침투는 VAHS의 특징이며, 대부분 EBV 감염 후 1 개월 이내에 사망합니다.

2. 비정상적인 감마 글로불린 : 31 %,이 유형이 더 흔하며, EBV 감염 후, 낮은 정도의 저혈당이 있고, IgM, 림프 조직이 증가 할 수 있습니다 (림프절, 비장 백질, 흉선, 골수) 괴사, 석회화 및 손실이 발생합니다.

3. 림프종 악성 종양 : 30 %, 림프종은 항상 림프절 외부에서 발생하며, 대부분 장내 유두 영역을 침범하며, 중추 신경계, 간 및 신장 침습이 적고, 병리학은 일반적으로 버킷 형이며, 일부는 Huo입니다 친칠라 림프종; 대부분은 B- 세포이고 일부는 T- 세포입니다.

4. 재생 불량성 빈혈 : 3 %, 소수의 어린이가 EBV 감염 후 단순 재생 불량성 빈혈 (완전 혈구 빈혈 또는 순수한 적혈구 재생 불량성 빈혈)이 발생하며 그 병인은 잘 알려져 있지 않습니다.

5. 혈관 및 폐 림프종 육아종 : 동맥류 또는 동맥벽 팽창 손상으로 인한 림프관 염으로 발생 된 3 %는 폐 T 세포 및 중추 신경계 림프종 육아종으로 표현 될 수 있습니다 림프구 증식은 주로 CD4 T 세포 활성화의 결과이며 EBV 감염과 관련이 없을 수 있습니다.

소아에서 X- 연관된 림프 증식 성 장애의 검사

1. EBV 감염 전 실험실 검사

일반적으로이 질환은 EBV 감염 전에 실험실 이상이 없으며 일부 어린이 만 면역 글로불린 이상 정도가 다르기 때문에이 단계의 진단은 XLP (LYP) 유전자를 식별하기 위해 제한적인 장기 다형성 분석에 의존해야합니다. 결함.

2. EBV 감염 후 실험실 검사

(1) 혈액 학적 변화 : 말초 혈액과 골수는 EBV 감염 후 다른 시간에 다르게 행동합니다 :

1 초 (1 ~ 2 주) : 말초 혈액 백혈구가 증가하고, 많은 변형 된 림프구, 주로 활성화 된 T 세포, 골수 골수 과형성, 핵 좌변이.

2 중간 : 말초 혈액 완전 혈액 손실, 골수 림프구 세포, 주로 활성화 된 T 세포 및 혈장 세포의 광범위한 침윤, 세포 괴사 및 조직 세포 식세포 혈액 세포 현상 (VAHS).

3 늦은 : 많은 골수 괴사, VAHS가 더 두드러집니다.

(2) 면역 검사 : EBV 감염 초기에는 말초 혈액 T 세포와 B 세포의 수가 정상이지만 일부 어린이의 림프구 증식 반응이 감소합니다 대부분의 어린이에서 CD8 세포의 수가 증가하고 CD4 / CD8 세포의 비율이 감소하며 낮은 Ig 혈액이 낮습니다. 증상 및 항체 반응이 낮습니다.

합성 IL-2의 기능은 정상인 반면, T 세포가 IFN-γ를 분비하는 능력은 감소한 반면, NK 세포의 기능은 EBV 감염 전에 정상이었고, 감염된 경우에는 증가하였으나 감염 후에는 감소하였고, 피부 지연 반응은 음성이었다.

3. 바이러스 검사

XLP 환자에서 1 차 EBV 감염에 대한 비정상적인 반응은 항 -EBV 핵 항원 (EBNA) 항체 역가의 감소 또는 부재, 및 다양한 농도의 항 -EBV 쉘 항원 (VCA) 항체 역가, EBV 게놈의 PCR 검출 또는 림프 조직에서 발견 된 조직 화학적 염색을 포함한다. EBNA의 존재는 EBV 감염 (최대 100 %까지)을 식별 할 수 있습니다.

4. 기타 검사

  FIM의 급성기에서, 비정상적인 간 기능은 상승 된 혈청 트랜스 아미나 제, 락 테이트 데 하이드로게나 제 및 빌리루빈을 포함하며 식 균성 응집에 양성이다.

X- 레이 검사, B- 초음파 검사, 뇌 CT 검사 등은 정기적으로 심장, 간, 비장, 신장, 뇌 및 장의 병변을 이해하기 위해 수행해야합니다 (요골 부위).

소아에서 X- 연관 림프 조직 증식 질환의 진단 및 진단

진단

진단 기준

1. 진단 기준

같은 어머니에게서 태어난 두 명 이상의 소년이 EBV 감염 후 XLP 증상을 나타 냈습니다.

2. 의심의 기준

주요 결과 조치 : 남성 아동의 유전자 분석으로 XLP 유전자 좌 돌연변이와 관련된 마커의 존재를 확인하거나 EBV 감염 후 XLP 임상 징후가있는 남성 환자; 2 차 지표 : EBV 감염 전 높은 IgA 또는 IgMemia; 낮은 IgG1 또는 IgG3, 항 -EBNA 항체는 EBV 감염 후 제대로 생성되지 않습니다; 파지 φX174 자극 후에 IgG-IgG 변환이 발생할 수 없으며, 2 개의 주요 지표 또는 1 개의 주요 지표 및 2 개의 2 차 지표를 충족하면 XLP로 진단 될 수 있습니다.

3. 수상한 사람들

모성 환자 중 한 명은 확인 된 XLP 환자를 가지고 있으며 모계 통과 관련된 모든 남성은 의심스러운 그룹입니다.

차별 진단

XLP의 임상 증상은 복잡하며 산발성 치명적 전염성 단핵구증 (SFIM), 비 X- 연관 중증 EBV 감염 증후군 (비 -X- 연관 증후군)을 포함하여 다음 질병과 구별되어야합니다. 중증 EBV 감염에 감수성), XLA, X- 연결된 고 IgMemia, Fas 결핍 및 CVID.

1. 산발성 치명적 전염성 단핵구증 (SFIM) 약 3,000 명의 IM 환자 중 1 명은 치명적이며 평균 연령은 5.5 세이고 XLP는 치명적 IM 평균 발병 연령은 2.5 세이며 X- 연관이 아니므로 성별 차이가 없으며 급성기는 IM과 병용 된 XLP와 유사하지만 면역 글로불린 혈증과 림프종은 발생하지 않습니다.

2. 심각한 EBV 감염에 대한 감수성을 가진 비 X- 연관 증후군이 질환은 드물고, NK 세포 활성이 감소하고 EBV 감염 전에 세균 감염이 반복되며, 이의 상 염색체 상속 XLP로 식별하는 데 도움이됩니다.

3. 소아에서 말초 혈액 B 세포의 X- 연결된 감마 글로불린 혈증 (XLA) 결핍, 면역 글로불린이 적거나 없거나, 항체 반응 결함으로 인한 박테리아 감염 반복, 그러나 EBV 감염에 대한 민감성 DNA 분석에 의하면 Btk 돌연변이가 질병을 확인할 수있는 것으로 밝혀졌다.

4. X-Linked hyper-IgM syndrome (XHIM) 혈청 IgM은 정상이거나 상승하고, 다른 면역 글로불린 부류는 감소하고, 박테리아 또는 기회 감염은 반복적으로 발생하지만 EBV 감염에 대한 민감성은 증가하지 않습니다. 유전자 분석은 CD40 리간드 유전자에서 돌연변이를 나타냈다.

5.Fas 결핍은 드문 질병으로, Fas 유전자의 돌연변이로 인해 림프구가 증식하고 비 악성 림프절 병증, 간 비대,과 면역 글로불린 혈증 및자가 면역 현상, 말초 혈액에서 CD3 CD4 증가. CD8 림프구, 임상 증상은 유아기에 나타납니다.

6. 공통 가변 면역 결핍 (CVID) 혈청 부분 또는 총 면역 글로불린 클래스 수준 감소, 항체 반응 불량, 대부분의 환자 B 세포는 정상이지만 항체-생산 혈장 세포, EBV 감염으로 분화 될 수 없음 감도가 증가하지 않으며 X- 링크 상속도 식별하기 쉽지 않습니다.

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