소아 X-연관 고면역글로불린 빈혈

소아에서 X- 연결된 고 면역 글로불린 미아 소개 X- 연결된과 면역 감마 (XHIM)는 혈청 IgG, IgA, IgE 수준 및 IgM 정상 또는 올립니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 0.0001 %-0.0004 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구강 궤양, 구내염, 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈, 갑상선 기능 항진증, 악성 종양

소아에서 X-linked hyperimmune globulin M의 원인

질병의 원인 :

오랫동안 HIM은 B 세포의 내인성 결함으로 인한 면역 글로불린 전환 장애로 여겨졌으며, 1983 년까지 T 세포 결함이 인식되었지만 B 세포에 효과적인 보조 정보를 제공 할 수없는 것은 HIM의 발병과 밀접한 관련이 있습니다. 1991 년 단일 클론 기술을 사용하여 XHIM은 T 세포가 CD40L, CD40L을 발현 할 수 없기 때문에 발생하며, 유전자는 Xq26.3 ~ 27, 13 kb 길이에 있으며 5 엑손과 4 인트론으로 구성되어 있습니다. 이의 발현 생성물 CD40 리간드 (CD40L)는 종양 괴사 인자 (TNF) 수퍼 패밀리 타입 II 막 관통 단백질에 속하며 주로 활성화 된 CD4 + T 세포에서 삼중 체 형태로 발현된다.

CD40L 유전자 돌연변이의 데이터베이스가 확립되었다 .75 개의 돌연변이 중 42 개는 코딩 영역에서의 단일 뉴클레오티드 치환 (주로 미스 센스 돌연변이)이며, 이는 아미노산 치환 및 조기 전사 종결, 다른 돌연변이 유형의 삽입 및 큰 유전자 결실을 초래한다. 비 프레임 워크가 누락되고 돌연변이 핫스팟이 주로 Exon No. 5에 집중되어 있습니다. 상하이 제 2 의과 대학 신화 병원은 최근 중국의 XHIM에서 CD40L 유전자 점 돌연변이를 발견했습니다.

병인 :

B 세포에서 CD40L의 CD40에 대한 CD40L의 결합은 배아 중심을 구성하고 IgM의 IgG, IgA 또는 IgE 로의 전환을 촉진하는 기억 B 세포의 생성을위한 주요 신호이며, T 세포는 CD40L을 통해 대 식세포 및 수지상 세포 CD40에 결합 할 수있다. IL-12를 분비하고 세포 내 미생물에 대한 면역 반응을 형성합니다.

CD40L 유전자의 돌연변이 결과는 CD40L 단백질의 결정 구조를 변화시켜, CD40 분자의 결합 부위를 효과적으로 노출시킬 수 없거나,이 영역의 발수성을 향상시켜, CD40 분자에 결합 할 수 없어, T 세포-의존성 항원-면역 반응 장애를 초래한다. 따라서, 환자는 세균성, 뉴 모시 스티스 카리니 및 크립토스포리디움 감염에 걸리기 쉽다.

소아에서 X- 연관된 높은 면역 글로불린 혈증의 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고 아이의 출산을 예방합니다.이 질환은 비교적 드문 질환이지만 조기 진단, 조기 특정 치료 및 유전 상담 (태아 진단 또는 자궁 내 치료)을 제공하는 것이 중요합니다.

소아 X- 연결된 높은 면역 글로불린 혈증 합병증 합병증 구강 궤양, 혈전증, 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈, 갑상선 기능 항진증, 악성 종양

반복되는 심각한 감염, 위장관 합병증 및 흡수 장애, 지속적인 구내염 및 재발 성 구강 궤양, 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈, 갑상선 기능 항진증 및 악성 종양.

소아에서 X- 연관된 고 면역 글로불린 혈증의 증상 일반적인 증상 피부 및 연조직 감염 면역 결핍 구내염 반복 된 위기도 감염 구강 궤양 설사 백혈구 감소 혈소판 감소증 갑상선 기능 저하증

감염

XHIM 소아는 산모의 항체가 약화되어 생후 6 개월에서 2 년이 지난 후 위기도 감염, 세균성 중이염 및 폐렴이 반복되어 폐렴이 발생합니다. 폐렴은 위장관, 위장관의 가장 빠른 증상 일 수 있습니다. 증상과 흡수 장애도 흔하며, 지아르 디아와 크립토스포리디움 감염은 지속적인 설사, 편도선, 피부 및 연조직 감염을 유발할 수 있으며, 기관 주위의 연조직 감염은 종종 치명적인 구내염으로 인한 호중구 감소증으로 인해 생명을 위협합니다 그리고 재발 성 구강 궤양.

2. 림프 증식 및자가 면역 질환

편도, 비장 및 간과 같은 림프 조직의 증식 및 확대는 XHIM의 일반적인 증상이며,자가 항체의 출현은 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈, 갑상선 기능 항진증 및 관절염과 관련이 있습니다.

3. 종양

림프 조직 종양은 XHIM 결합 종양의 56 %를 차지하는 가장 흔하며, 간 및 담도 종양이 발생할 수 있으며, 이는 다른 주요 면역 결핍 질환에서는 거의 나타나지 않습니다.

소아에서 X- 연결된 초 면역 글로불린 M의 검사

면역 글로불린

혈청 IgG, IgA, IgE 결핍 또는 현저하게 감소, 혈청 IgA 및 IgE가 매우 높은 환자에서 혈청 IgM 수준은 정상 또는 최대 1000mg / ml, IgM 다 클론 증폭, IgM 증가 및 반복 및 만성 자극, CD40L 결함의 직접적인 결과는 아니지만, T 세포 의존적 항원 (파지 φx174와 같은) 항체 반응은 IgM 항체 반응이 감소되고, IgG 항체가 형성되지 않으며, B 세포가 항원에 의해 자극 된 후, 표면 IgM의 V- 영역 돌연변이율이 감소하여 그의 친화도에 영향을 미친다는 것을 보여준다. 성별과 특이성.

2. 말초 혈액 T 세포 및 B 세포

말초 혈액 B 세포 수 및 발현 막 IgM, IgD 정상, 때때로 IgM 및 IgG를 동시에 발현 할 수 있고, 다른 유형의 면역 글로불린을 발현하지 않으며, 총 T 세포 수 및 소집단 백분율이 정상 범위에 있지만, T 세포 증식 반응은 감소된다.

3. 기타 검사

어린이의 50 %가 지속적 또는주기적인 호중구 감소증을 앓고 있으며, 어린이의 25 %는자가 항체로 인해 빈혈과 혈소판 감소증이 발생합니다.

4. CD40L 감지

활성화 된 CD4 + T 세포에서 CD40L의 발현은 가용성 CD40L 수용체 (CD40L) 수용체 또는 항 -CD40L 단일 클론 항체에 의해 검출되었으며,이 분자의 음성 발현은 XHIM으로 진단 될 수 있으며, 신생아 T 세포 CD40L 분자는 생리 학적으로 낮다. 이러한 검사는 19 ~ 28 주 후에 수행해야하며, CD40L 유전자 돌연변이의 분석은 태아 진단 및 여성 질병 보균자의 발견에 사용될 수 있습니다.

보조 검사

엑스레이

세균성 폐렴, 간질 성 폐렴 또는 폐렴 성 폐렴이 보일 수 있습니다.

2.B 울트라

눈에 보이는 간, 비장 및 림프절 병증 또는 간, 담도 종양.

소아에서 X- 연결된 초 면역 글로불린 M의 진단 및 감별 진단

상승 된 혈청 IgM 및 감소 된 IgG, IgA와 함께 임상 반복 중증 감염의 특징 및 말초 혈액에서의 상응하는 변화를 확인할 수있다.

비 -X- 결합 고 IgMemia와는 달리, 임상 증상은 XHIM과 유사하지만, 유전 적 특성이 상이하며, 이는 상 염색체 열성 또는 우성 유전이다.

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